Pierre Robinov sindrom - opredelitev, simptomi, zdravljenje

Pierre Robinov sindrom je sindrom prirojenih kraniofacialnih nepravilnosti, ki je posledica nenormalnega razvoja spodnje čeljusti v embrionalnem obdobju zarodka. Tako genetski kot okoljski dejavniki lahko vplivajo na razvoj sindroma Pierre Robin.

Kazalo:

1. Pierre Robinov sindrom - simptomi
2. Pierre Robinov sindrom - lahek in težek lik
3. Pierre Robinov sindrom - diagnoza
4. Pierre Robinov sindrom - zdravljenje

Na sindrom Pierra Robina vplivajo tako genetski kot okoljski dejavniki. Gre za sindrom prirojenih kraniofacialnih nepravilnosti, ki je posledica motenj v razvoju spodnje čeljusti v obdobju zarodka.

Pierre Robinov sindrom - simptomi

Triada simptomov, značilnih za sindrom Pierre Robin, je:

• majhna čeljust ali mikrognacija,
• jezik premaknjen nazaj,
• razpoka neba.

Obstajajo tudi manj specifični simptomi, na primer retrognatija ali brada, ki se umika. Ta simptom sam po sebi ni nujno patološki, če ne vpliva negativno na osnovne aktivnosti novorojenčka, vključno z vnosom hrane. Obstaja možnost nerazvitosti zunanjega ušesa pri sindromu Pierra Robina, kar lahko privede do okvare sluha in pogostih okužb.

Pierre Robinov sindrom - lahek in težek lik

Glede na resnost simptomov se oceni resnost bolezni in otrokovo zdravje. Obstajajo lahke in težke oblike. Ločimo jih lahko po stopnji resnosti razpoke neba. Če gre le za mehko nebo, ločimo svetlobno obliko sindroma Pierra Robina. Kadar bolezen prizadene tudi trdo nebo in ustnice, jo označimo kot hudo.

Otroške težave s sindromom Pierre Robin:

• težave z dihanjem se lahko pojavijo v prvih mesecih življenja,
• obstaja verjetnost obstrukcije dihalnih poti zaradi propada jezika
• Lahko se pojavi aspiracijska pljučnica, ki predstavlja tveganje za vdihavanje hrane v dihalne poti.

Genetski sindromi, pri katerih je lahko prisotno zaporedje Pierre Robin, kar vpliva na značilen videz:

• Di Georgov sindrom - vidna dismorfija obraza, nerazvitost neba, imunska pomanjkljivost,
• Sticklerjev sindrom - težave z vidom, raven obraz, okvare neba,
• Sindrom Treacher Collins - nerazvitost in deformacija ušes, nerazvitost ličnic, zlaganje, raztezanje spodnjih vek.

Pierre Robinov sindrom - diagnoza

Zaporedje Pierra Robina na podlagi posebnih testov ni prepoznano. Ultrazvočni pregled v življenju ploda ne omogoča vedno diagnoze bolezni, ker so spremembe v kraniofacialni regiji različne intenzivnosti.

Diagnozo postavimo po fizičnem pregledu novorojenčka, čeprav je zelo težko tudi za izkušene zdravnike.

Pierre Robinov sindrom - zdravljenje

Sindrom Pierra Robina je neozdravljiv. Zdravljenje je simptomatsko. Po rojstvu otroka je pomembno, da dihalne poti ostanejo odprte. Ukrepi, ki jih je mogoče sprejeti za zagotovitev ustreznih pogojev dihanja:

• položite otroka na trebuh
• jezik položite proti hrbtu
• hranjenje se izvaja skozi želodčno sondo
• uporabite CPAP za pomoč pri dihanju. Naprava za izvajanje CPAP je zračna črpalka, povezana s posebno masko za obraz, ki pokriva nos in usta ali je nameščena samo na nosu. Ta metoda se uporablja za zdravljenje apneje med spanjem in tudi pri odpovedi dihanja. Sestavljen je iz vzdrževanja stalnega pozitivnega tlaka v dihalnih poteh
• izvedite glosopeksijo, ki je kirurški poseg, ki omogoča, da se jezik postavi tako, da se prepreči propad
• nataknite si dihalno napravo za laringealno masko, da zagotovite pravilno prezračevanje v primeru dispneje
• opravite traheotomijo

Viri

1. J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin zaporedje: poročilo o primeru. Zobni forum
2. R. Hegde, N. Mathrawala Zaporedje Pierra Robina: poročilo o dveh primerih. J. Indian Soc. Pedod. Prejšnja Dent.

O avtorju

Natalia Młyńska Študentka medicine na Medicinski univerzi v Lodzu. Medicina je njena največja strast. Obožuje tudi šport, predvsem tek in ples. S svojimi prihodnjimi pacienti bi rada ravnala tako, da bi jih videla kot človeka, ne le kot bolezen.

Preberite več člankov tega avtorja