Kostmannov sindrom je prirojena imunska pomanjkljivost, ki temelji na zelo nizki ravni nevtrofilcev. Prizadeti ljudje so izredno dovzetni za kakršne koli okužbe in celo raka. Kako se zdravi Kostamannov sindrom in kakšna je napoved za bolnike?
Kostmannov sindrom ali huda prirojena nevtropenija je redka bolezen, ki jo je leta 1956 prvi opisal švedski pediater Rolf Kostmann. Je eden redkih glavnih vzrokov za nevtropenijo. Oseba s Kostamnnovim sindromom ima število nevtrofilcev manj kot 500 / mm3. To pomeni, da je bolnikova imunost močno oslabljena. Kako se to kaže?
Simptomi prirojene nevtropenije
Primarna nevtropenija se pojavi zelo redko - enkrat na 100.000. ljudi. Pri dojenčku lahko sumimo na podlagi ponavljajočih se okužb in zvišane telesne temperature. Kasneje v življenju lahko bolezen povzroči:
- parodontitis in vnetje sluznice ustne votline
- analne razjede
- pljučnica
- abscesi in okužbe podkožnega tkiva
- glivične okužbe kot posledica uporabljene antibiotične terapije
- nevrološke motnje različne resnosti: od blage psihomotorične zaostalosti do hude epilepsije
- občutljivost na avtoimunske bolezni
- dovzetnost za raka
Diagnoza Kostmannovega sindroma
Pri sumu na prirojeno nevtropenijo je treba po možnosti izključiti stanja, povezana s pridobljeno ali sekundarno nevtropenijo. Pri dojenčkih tako imenovani kronična in blaga avtoimunska nevtropenija, ki ne zahteva zdravljenja. Diagnozo lahko potrdimo s prisotnostjo protitelesnih nevtrofilnih protiteles, čeprav ni vedno prepričljiva.
Kostmannov sindrom pa je avtosomno recesivna genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija gena HAX1. Avtosomno recesivno dedovanje je na splošno, da če imata oba starša nosilca okvarjenega gena, bo njihov otrok imel 25% tveganje, da se bo rodil bolan.
Za diagnozo morate opraviti genetsko testiranje. Brezplačno se izvajajo v Laboratoriju za imunopatologijo in genetiko Oddelka za pediatrijo, onkologijo, hematologijo in diabetologijo Medicinske univerze v Lodžu.
Kostmannov sindrom: zdravljenje
Pred uvedbo rekombinantnih rastnih faktorjev v zdravljenje je v prvem letu življenja umrla polovica bolnih otrok. Novorojenčki so razvili sepso (sepso). Trenutno imamo zdravilo, ki pri vsakodnevnem dajanju povzroči povečanje števila granulocitov nad 1000 / mm³ pri skoraj vseh bolnikih in s tem povezano zmanjšanje obolevnosti in hospitalizacije. To je G-CSF ali faktor spodbujanja kolonije granulocitov. Na žalost se pri zdravljenih na tak način zmanjša takojšnja smrtna nevarnost, vendar obstaja večja verjetnost za pojav mielodisplastičnega sindroma ali akutne mieloične levkemije.
Priporočen članek:
Nevtrofilci: norme. Povečana, znižana raven NEUT
---diagnostyka-leczenie.jpg)
