Živčno-mišične bolezni vodijo do nenormalnega delovanja živcev in mišic. Simptomi nevromuskularne bolezni vključujejo mišično oslabelost ali mišično atrofijo, pa tudi spremembe tetivnih refleksov - njihovo povečanje ali, nasprotno, šibkost. Kateri so vzroki za živčno-mišične bolezni? Kakšno je njihovo zdravljenje?
Nevromuskularne bolezni so skupina različnih bolezni, pri katerih pride do motenj v delovanju struktur živčnega sistema in mišic, ki jih oskrbujejo te strukture. Nevromuskularne bolezni se lahko pojavijo v kateri koli starosti, tako pri moških kot pri ženskah. Obstajajo živčno-mišične bolezni, ki se začnejo že v otroštvu, in posamezniki iz te skupine, katerih prvi simptomi se razvijejo šele v pozni odrasli dobi.
Kazalo:
- Živčno-mišične bolezni: vrste
- Živčno-mišične bolezni: vzroki
- Nevromuskularne bolezni: simptomi
- Nevromuskularne bolezni: diagnoza
- Živčno-mišične bolezni: zdravljenje
- Živčno-mišične bolezni: prognoza
Živčno-mišične bolezni: vrste
Seznam doslej znanih živčno-mišičnih bolezni je precej dolg, vendar najpogosteje v to skupino spadajo osebe, kot so:
- amiotrofična lateralna skleroza
- različne mišične distrofije (npr. Duchennova mišična distrofija ali Beckerjeva mišična distrofija)
- miastenija gravis
- Lambert-Eatonov sindrom
- botulizem (ki ga povzroči zastrupitev z botulinskim toksinom)
- dedna spastična paraplegija
- prirojena miopatija
- atrofija hrbtenične mišice
- sindrom togega človeka
- Guillain-Barrejev sindrom
- Kearns-Sayerjev sindrom
- Charcot-Marie-Tooth bolezen
- Friedreichova ataksija
- mitohondrijska miopatija
- tetanus
Živčno-mišične bolezni: vzroki
Vzroki za nevromuskularne bolezni so različni. Pomemben delež posameznikov v tej skupini povzročajo prirojene genetske mutacije. Vendar dejstvo, da se bolnik rodi z mutacijo, še ne pomeni, da se bodo simptomi bolezni pojavili pri njem že od rojstva - učinki obremenjevanja nekaterih mutacij se lahko pojavijo v različnih časih od rojstva.
Za nastanek živčno-mišičnih bolezni niso odgovorne le mutacije. Drug možen vzrok za te entitete so motnje imunskega sistema - nekateri med njimi razvijejo specifična protitelesa, ki z vezavo na receptorje v povezavah med živci in mišicami nevrotransmiterjem onemogočajo pravilno delovanje. Pri drugih živčno-mišičnih boleznih se lahko razvije posebna vrsta vnetja.
Okužbe s specifičnimi bakterijami lahko vodijo tudi do živčno-mišičnih bolezni - nekateri od teh patogenov (npr. Tetanus) proizvajajo strupene snovi, ki lahko motijo delovanje mišic in živcev. Ko že govorimo o toksinih, je tu treba omeniti, da je vzrok živčno-mišične bolezni lahko tudi zastrupitev z različnimi snovmi (npr. Težke kovine).
Pri nekaterih boleznih iz obravnavane skupine je njihova patogeneza bolj znana, pri drugih pa veliko manj o njihovih vzrokih (kot primer lahko omenimo živčno-mišične bolezni, pri katerih gre za avtoimunske motnje). Vendar so simptomi, ki se pojavijo v njihovem poteku, veliko bolj znani kot vzroki za te bolezni.
Preberite tudi: Nevrologija - kaj počne nevrolog in katere bolezni zdravi? Nevrološki paraneoplastični sindromi Dermatomiozitis - vzroki, simptomi in zdravljenjeNevromuskularne bolezni: simptomi
Bolniki z živčno-mišičnimi boleznimi lahko trpijo za različnimi vrstami bolezni - njihov obseg in specifična vrsta je odvisna od natančne bolezni, ki jo ima določena oseba. Vendar je najbolj značilna za te enote:
- mišična oslabelost - v različni meri in v zvezi z različnim številom mišic - pri nekaterih ljudeh motnje prizadenejo na primer le mišice zgornjih okončin, pri drugih pa se lahko poslabša delovanje v bistvu vseh mišičnih skupin)
- Zapravljanje mišic Druga težava je povezana z zmanjšanjem mišične moči: zapravljanje mišic. V bistvu se zgodijo, ko mišica izgubi inervacijo in s tem tudi svojo funkcijo.
Druge patologije, ki se lahko pojavijo pri kateri koli od zadevnih bolezni, so:
- pareza
- paraliza
- mialgija (bolečina v mišicah)
- tresenje posameznih mišičnih snopov (fascikulacije)
Simptomi živčno-mišičnih bolezni so tudi nepravilnosti v tetivnih refleksih - bolniki lahko doživijo tako pretirane reflekse (okrepitev) kot njihovo znatno oslabitev.
Zgoraj je le oris bolezni, ki se lahko pojavijo pri različnih živčno-mišičnih boleznih. Natančna klinična slika pa je odvisna od določene bolezni - v različnih enotah te skupine se lahko pojavijo tudi drugi zgoraj navedeni simptomi.
Priporočen članek:
ELEKTRONEUROGRAFIJA (ENG) - test, ki prepozna nevrološke bolezniNevromuskularne bolezni: diagnoza
Potek diagnostičnega procesa pri bolniku, za katerega obstaja sum, da ima živčno-mišično bolezen, je odvisen od natančnega osumljenca posameznika. Na začetku pa vsi bolniki opravijo nevrološki pregled in zberejo podrobno anamnezo - odkrita odstopanja omogočajo začetno diagnozo katere koli živčno-mišične bolezni.
Kako poteka nadaljnja diagnoza? Pri nekaterih bolnikih se izvajajo slikovni testi, pri drugih se lahko uporabi elektromiografija (EMG). Pri sumu na živčno-mišično bolezen z genetsko etiologijo je mogoče opraviti genetske teste, ki bodo potrdili ali izključili pacienta, ki ima mutacijo, ki povzroča določeno bolezen.
Živčno-mišične bolezni: zdravljenje
Terapevtsko zdravljenje živčno-mišičnih bolezni je odvisno od natančne bolezni, s katero se bolnik bori. Farmakološko zdravljenje je na primer mogoče pri bolnikih z miastenijo gravis. Vendar pa pri številnih od teh bolezni (zlasti tistih, ki jih povzročajo genske mutacije) medicina še nima načinov za njihovo zdravljenje. Pri takih bolnikih so najpomembnejše interakcije, ki jim omogočajo, da čim dlje ohranjajo telesno pripravljenost - tu govorimo predvsem o fizikalni terapiji in rehabilitaciji.
Živčno-mišične bolezni: prognoza
Napoved bolnikov z živčno-mišično boleznijo se lahko zelo razlikuje. V nekaterih od teh enot je napoved dobra, npr. Pri miasteniji gravis lahko simptome obvladujemo s farmakološkim zdravljenjem. Poleg tega se zgodi, da bolniki doživijo popolnoma spontano remisijo bolezni. Vendar obstajajo živčno-mišična stanja, ki lahko bistveno skrajšajo življenje bolnikov. Takšna enota je na primer Duchennova distrofija, kjer - zaradi odpovedi dihalnih mišic - lahko pride do smrti, še preden bolnik dopolni 30 let.
Priporočen članek:
Nevrodegenerativne bolezni: vzroki, vrste, simptomi, zdravljenjeViri:
1. Materiali mišične distrofije, spletni dostop: https://www.mda.org/disease
2. Materiali za mišično distrofijo v Kanadi, spletni dostop: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Izobraževalni materiali za genetiko za šolski uspeh, »Nevromuskularne motnje na kratko«, spletni dostop: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf
