Pergamentna koža: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pergamentno usnje je redka, a zelo resna kožna bolezen. Ne obnavlja DNK kože in oči, ki jih poškoduje sonce. To vodi v razvoj novotvorb, vključno z malignim melanomom, v prvih letih bolnikovega življenja. Kateri so vzroki in simptomi pergamentne kože? Kakšno je zdravljenje?

Barvano pergamentno usnje (lat. Xeroderma pigmentosum) je genodermatoza, torej genetsko pogojena kožna bolezen. Ne popravi DNK kožnih celic, poškodovanih s sončnim sevanjem. DNK kožnih celic po stiku s soncem absorbira svoje žarke, kar vodi do t.i. proces epidermalne karcinogeneze, torej spremembe, ki vodijo do nastanka raka. Nato celice aktivirajo popravljalne mehanizme - endonukleazne encime, ki učinkovito izrežejo poškodovane fragmente DNA, nato pa nekaj ur po izpostavitvi UV žarkom vstavijo pravilne. Na ta način se genski material, ki ga poškoduje sevanje, nenehno obnavlja.

Podoben postopek poteka v DNK očesnih celic. Pri pergamentni koži se postopki popravljanja ne odvijajo ali ne potekajo pravilno, kar ob sončenju neizogibno vodi v razvoj rakavih celic.

V Evropi in ZDA je bolezen redka (1: 250.000). To razmerje je višje v državah, kot sta Japonska in Pakistan (1: 40 000).

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video HTML5

Pergamentno usnje - vzroki

Vzrok bolezni je kar 8 genskih mutacij, ki sodelujejo pri popravilu DNA. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da je treba pomanjkljive kopije genov podedovati od obeh staršev, da se pojavijo simptomi bolezni. Ko podedujete samo eno kopijo mutanta, ste samo nosilec.

Pergamentna koža - simptomi

V 50 odstotkih bolni simptomi bolezni se pojavijo že v prvem mesecu življenja v obliki:

• preobčutljivost za sončne žarke;
• pogoste sončne opekline;
• dolgotrajni eritem;
• pege;
• razbarvanje kože;
• prezgodnje staranje kože;
• lisasta hiperpigmentacija;
• izguba normalne barve kože;

Težave so tudi z vidom:

• keratitis;
• konjunktivitis;
• fotofobija;

in nevrološke motnje:

• mikrocefalija;
• izguba sluha;
• spastičnost;
• ataksija;
• napadi;

Pergamentna koža in rak

Ljudje s pergamentno kožo imajo večje tveganje za razvoj kožnega raka, vključno z malignim melanomom, pa tudi z očmi - predvsem ploščatoceličnim karcinomom očesa in očesnim melanomom. Lahko se razvijejo že v zgodnjem otroštvu.Zato so redni pregledi kože in oči bistveni za zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka.

Preberite tudi: Kožni rak - simptomi in vrste

Pergamentno usnje - diagnoza

Diagnozo postavimo na podlagi simptomov in rezultatov celičnega testa za popravilo poškodovane DNA. Pomembni so tudi rezultati testa za preobčutljivost na UV-žarke. V družinah s pergamentno kožo se izvaja prenatalna diagnoza, tako imenovana test kometa, ki vam omogoča, da določite popravilo DNK.

Pergamentno usnje - obdelava

Pergamentna koža je genetsko pogojena kožna bolezen, zato vzročno zdravljenje ni mogoče. Cilj terapije je lajšanje simptomov. Predvsem se mora pacient izogibati stiku s soncem, uporablja pa tudi kreme z zelo visoko kremo za sončenje (50+), tudi če je v zaprtih prostorih. V pomoč so tudi zaščitna oblačila.

Pomanjkanje izpostavljenosti soncu pomeni pomanjkanje vitamina D, zato je treba skrbeti za njegovo dopolnjevanje.