Severna epilepsija je genetsko pogojena bolezen, ki so jo doslej diagnosticirali le pri Finskem. Značilnost bolezni je, da imajo bolniki poleg konvulzivnih napadov tudi pomembne intelektualne motnje. Za severno epilepsijo preprosto ni zdravila - kako torej ta bolezen vpliva na življenje ljudi, ki trpijo za njo?
Severna epilepsija, znana tudi kot progresivna epilepsija z duševno zaostalostjo, je precej nenavadna bolezen - najdemo jo le pri ljudeh s Finske. Finsko prebivalstvo je na splošno precej specifično, kar je posledica npr. zaradi dejstva, da je bila v zgodovini te populacije pogosto njena izolacija, pa tudi znatno zmanjšanje števila prebivalcev v tej regiji sveta. V takih razmerah lahko pride do t.i. Učinek ustanovitelja, povezan z dejstvom, da se v določeni populaciji zmanjša genetski bazen. Posledica tega pojava je lahko povečanje pogostosti različnih bolezni, ki jih povzročajo genske mutacije, vključno s severno epilepsijo. Poleg te bolezni obstaja še več kot 30 drugih genetskih bolezni, ki so pri finskem prebivalstvu veliko pogostejše kot pri drugih etničnih skupinah. Prav tako je treba poudariti, da drugih, precej pogostih genetskih bolezni, kot sta denimo fenilketonurija ali cistična fibroza pri Finih, praviloma ne opazimo.
Severna epilepsija velja za različico nevronske ceroidne lipofuscinoze in je precej redka - bolezen prizadene približno enega od 10.000 ljudi s severne finske regije. Tako enote lahko trpijo tako ženske kot moški. Severna epilepsija je bila opisana pred kratkim (prva objava o tej bolezni se je pojavila leta 1994), avtor pa je bila skupina, ki jo je vodil A. Hirvasniemi.
Severna epilepsija: vzroki
Severno epilepsijo povzroča mutacija gena, ki kodira protein CLN8, ki se nahaja na kratkem kraku kromosoma 8. Stanje se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da za bolezen potrebujete dve kopiji mutiranega gena. Možna je tudi mutacija. Najdemo ga pri približno 1 od 135 Fincev, vendar prenašanje pri določeni osebi ne vodi do nobenih odstopanj. Vendar je povezano z možnostjo prenosa mutacije na potomce - če sta oba starša nosilca mutacije gena CLN8, je tveganje, da se bo pri njihovih potomcih v vsaki nosečnosti takega para pojavila progresivna epilepsija z duševno zaostalostjo, 25%.
Funkcija beljakovin CLN8 - tako normalna kot patološka - do danes ni znana. Ta beljakovina verjetno ustreza za uravnavanje prenosa različnih snovi v enega izmed celičnih organelov - endoplazemski retikulum. Na koncu mutacija povzroči povečanje smrti živčnih celic in odlaganje različnih snovi v možganih bolnikov - predvsem beljakovin.
Preberite tudi: Savantov sindrom ali zaostali geniji. Savantov sindrom vzroki in simptomi Oneroidni sindrom (onirični, nalezljivi) - vzroki, simptomi, zdravljenje Stimulacija vagusnega živca pri zdravljenju epilepsijeSeverna epilepsija: simptomi
Potek severne epilepsije je spremenljiv - klinična slika se spreminja s starostjo bolnika. Prvi simptomi bolezni se pojavijo že zgodaj, okoli 5-10. starost. Na začetku se pri bolnikih s progresivno epilepsijo z duševno zaostalostjo ponavljajo epizode napadov. Običajno so v obliki tonično-kloničnih napadov, med katerimi lahko opazimo izgubo zavesti, znatno povečanje mišičnega tonusa in konvulzije. Možni so tudi delni napadi. V tem obdobju bolezni se epileptični napadi pojavijo približno 1-2 krat na mesec, njihovo trajanje običajno ne presega 15 minut. Značilnost severne epilepsije je, da ko se pri bolniku začnejo pojavljati epileptični napadi, se mu pojavijo tudi intelektualne motnje, ki vključujejo znatno poslabšanje duševnih funkcij.
Severna epilepsija se poslabša, ko začne bolnik s tem stanjem dozorevati. V tem življenjskem obdobju se pogostost napadov poveča na 1-2 krat na teden. Vse bolj so izražene tudi intelektualne motnje - pri pacientih se lahko pojavijo motnje v motorični koordinaciji ali nezmožnost pridobivanja znanja. V redkih primerih se pri bolnikih pojavijo tudi različne motnje vida (običajno sestavljene iz slepote).
Odraslost je teoretično čas, ko se napredujoča epilepsija z duševno zaostalostjo izboljša. V odrasli dobi bolniki, ki trpijo za severno epilepsijo, epileptične napade doživljajo veliko manj pogosto, približno 4 do 6-krat na leto. To obdobje bolezni je le na videz najlažje, saj se takrat pojavijo intelektualni primanjkljaji tako veliki, da bolniki postanejo nesposobni za povsem samostojen obstoj.
Severna epilepsija: diagnoza
Zaradi etiologije bolezni diagnoza epilepsije s progresivno duševno zaostalost temelji na genetskih testih. Zahvaljujoč molekularnim testom je mogoče potrditi obstoj mutacije gena CLN8 pri bolniku, ki je odgovoren za pojav severne epilepsije. V pomoč pri diagnosticiranju bolezni so lahko tudi elektroencefalografija (EEG) in slikovni testi (na primer slikanje glave z magnetno resonanco). Izvedba številnih raznolikih študij se v glavnem uporablja za razlikovanje severne epilepsije od drugih entitet, kot so kronični encefalitis ali mitohondrijske bolezni.
Severno epilepsijo lahko diagnosticiramo že pred rojstvom človeka - v ta namen lahko uporabimo genetsko prenatalno testiranje. Na voljo je tudi genetsko svetovanje, zlasti tistim, pri katerih je stanje že diagnosticirano pri družinskem članu. Genetsko svetovanje lahko temelji na brisanju rodovnika, pa tudi na ugotavljanju, kaj in ali obstaja nevarnost morebitnega prenosa bolezni na potomce.
Severna epilepsija: zdravljenje
Trenutno je severna epilepsija neozdravljiva bolezen - medicina ne pozna metod, s katerimi bi bilo mogoče popraviti genske mutacije, ki obstajajo pri bolnikih s to entiteto. Pri zdravljenju bolnikov s to boleznijo se za lajšanje simptomov, ki jih doživljajo, uporablja le simptomatsko zdravljenje. V tem primeru se medicinske intervencije osredotočajo na dajanje zdravil, ki zavirajo delovanje živčnega sistema, v ta namen pa so pripravki benzodiazepini (na primer klonazepam) ali soli valprojske kisline. Farmakoterapija severne epilepsije je še posebej koristna pri mladostnikih, ko imajo največ napadov.
Zdravila lahko pomagajo zmanjšati pogostost epileptičnih napadov, slaba novica pa je, da ni načinov, ki bi upočasnili poslabšanje intelektualne funkcije pri bolnikih s severno epilepsijo.
Severna epilepsija: prognoza
Severna epilepsija je progresivna bolezen, vendar je napredovanje bolezni precej počasno. Kljub temu pa stanje žal privede do prezgodnje smrti bolnikov - pričakovana življenjska doba progresivne epilepsije z duševno zaostalost je približno 50–60 let.
-budowa-i-funkcje.jpg)
