Najmlajša Poljakinja, ki je osvojila Mount Everest - Sylwia Bajek in Szczepan Brzeski, ki s tem vrhom konča svojo krono Zemlje, podpirata krepitev zavedanja o simptomih Pompejeve bolezni med njihovo ekspedicijo. Na Poljskem bolniki s to boleznijo čakajo na diagnozo do 8 let. Akcija spremlja akcijo "Naš Everest".
Med vzpenjanjem na Mount Everest plezalci doživljajo simptome, s katerimi se ljudje s Pompejevo boleznijo srečujejo vsak dan - utrujenost, težave z dihanjem ali oslabitev mišic okončin. Za paciente je plezanje tudi po najnižjih stopnicah podobno kot po osemtisočaku. Zato so ambasadorji projekta Naš Everest, katerega naloga je popularizirati znanje o Pompejevi bolezni, gorski vrhovi.
- Za nas so počasni gibi ali potreba po pogostih odmorih, da si privoščimo sapo na poti navkreber, ekstremne situacije, za ljudi, ki trpijo za Pompejevo boleznijo, pa je to del "običajnega" vsakdana. Vsak dan se povzpnejo na Everest, Kilimandžaro in goro Blanc. Ker smo v gorah, se spomnimo, kako je, in z vidika Himalaje, kamor vsak trenutek odhajamo, so nam simptomi Pompejeve bolezni izjemno blizu. Močno in zavestno podpiramo kampanjo Nasz Everest in podpiramo bolnike v njihovem vztrajnem boju z boleznijo, «pravita Sylwia in Szczepan.
Obstaja 40, morda 400
Glavni cilj Združenja bolnikov s Pompejevo boleznijo in kampanje "Naš Everest" je usmeriti pozornost javnosti in zdravnikov na simptome bolezni. Pompejeva bolezen prizadene 5.000–10.000 ljudi v Evropi. Pompeova bolezen se pojavi približno enkrat na 40.000 rojstev. V ZDA prizadene manj kot 200.000 ljudi in v Evropi ne več kot 5.000–10.000.
- Do zdaj je bila na Poljskem diagnosticirana Pompejeva bolezen pri približno 40 bolnikih. Če je medtem incidenca te bolezni pri poljskem prebivalstvu podobna kot v drugih evropskih državah, je morda pri nas teh bolnikov celo 10-krat več. Vendar pa lahko ostanejo nediagnosticirani, zlasti v primerih s poznim kliničnim začetkom pri starejših otrocih ali odraslih, ki bolezen običajno razvijejo zelo zahrbtno, pravi genetik dr. Marek Bodzioch, CMUJ.
8 let do diagnoze
Zaradi nizke socialne ozaveščenosti o bolezni in podobnosti njenih simptomov s pogostimi mišičnimi distrofijami lahko pravilno diagnosticiranje Pompejeve bolezni traja do 8 let. To zmanjšuje možnosti, da bi se bolniki, ki se spopadajo z boleznijo v pozni fazi, hitro začeli zdraviti, upočasnili nastanek nepopravljivih sprememb in sposobnost aktivnega življenja.
Bolniki morda ne vedo, da imajo Pompejevo bolezen, in tudi zdravniki se bolezni slabo zavedajo. Zgodi se, da zdravniki, ki vidijo pacienta z dvoumnimi simptomi poslabšanja telesne pripravljenosti ali progresivne odpovedi dihal, ne upoštevajo vedno možnosti Pompejeve bolezni, dodaja dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński že 15 let živi z diagnozo Pompejeve bolezni. Čeprav mu je danes odhod v 4. nadstropje izziv, je včasih rad plezal gore. Njegovo strast je ustavila Pompejeva bolezen, ki se je razvijala. - Fizični simptomi moje bolezni so se začeli, ko sem bil star 21-22 let. Šlo je za naraščajoč občutek utrujenosti, postopno zmanjševanje tolerance za vadbo.Sčasoma sem po 2-3 letih prišel do te mere, da sem čez dan začel občutiti veliko zaspanosti, ki se je sčasoma poslabšala. Vse sem zamenjala z utrujenostjo, vrgla sem jo v intenziven življenjski slog. Na ta način sem bil s hudo dihalno odpovedjo hospitaliziran in ugotovil, da sem le nekaj tednov oddaljen od uporabe respiratorja, poroča Maciej Ptasiński, predsednik Združenja bolnikov s pompejevo boleznijo.
Pompejeva bolezen ima veliko nespecifičnih simptomov, ki so podobni simptomom drugih živčno-mišičnih bolezni (npr. Distrofija, prirojena miopatija, bolezni motornih nevronov).
Eden redkih za zdravljenje
Pompejeva bolezen je živčno-mišična bolezen genetskega izvora, ki jo povzroča pomanjkanje encima, ki razgradi eno od snovi v presnovi (glikogen). Zaradi te pomanjkljivosti se v mišičnih celicah kopičijo polisaharidi, kar vodi do uničenja in oslabitve mišic okončin in dihalnih mišic. Pompejeva bolezen prizadene ljudi vseh starosti. Trenutno ga je mogoče uspešno zdraviti s terapijo, ki dopolnjuje pomanjkanje encimov v bolnikovem telesu in daje priložnost za aktivno življenje.
- Pompejeva bolezen je ena redkih genetskih bolezni, ki jo je mogoče učinkovito zdraviti vzročno, poleg tega pa zdravljenje povrnejo tudi na Poljskem - dodaja dr. Marek Bodzioch.
Pomanjkanje ustrezne zdravstvene oskrbe v primeru Pompejeve bolezni in zapoznela diagnoza povečujeta verjetnost invalidnosti in hude dihalne odpovedi.
Vsako leto brez pravilne diagnoze se tveganje, da bi morali uporabljati invalidski voziček, vsako leto poveča v povprečju za 13%. Po drugi strani pa se tveganje za uporabo respiratorja vsako leto poveča za 8%, trenutno pa lahko Pompejevo bolezen diagnosticiramo na podlagi enostavnega testa suhe kapljice krvi, ki je med drugim na voljo zdravnikom. nevrologi.
NASZ EVEREST - prva kampanja o Pompejevi bolezni na Poljskem
Naš Everest je prva kampanja na Poljskem, katere namen je opozoriti na Pompejevo bolezen in podpreti bolnike. Zagotavlja zanesljive informacije o Pompejevi bolezni, njenih simptomih, zdravljenju in dednosti. Pomemben element projekta je tudi predstavitev teme Pompejeve bolezni javnosti in pomoč pri prekinitvi socialne izolacije, s katero se soočajo bolniki.
Naša akcija Everest je ustvarjena v sodelovanju z Združenjem bolnikov s pompejevo boleznijo, Sanofi Genzyme, fundacijo RK Rescue Support Foundation in EVERTEAM 2017.
Vredno vedetiVeč o kampanji Naš Everest je na voljo na spletni strani: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
-porada-eksperta.jpg)
