Gaucherjeva bolezen se pojavi zaradi kopičenja lipidov v določenih organih, kot so jetra, vranica, kostni mozeg. To kopičenje je posledica motenj v sintezi beljakovin zaradi genetske mutacije.
Pomanjkljiv protein je encim, katerega pomanjkanje delovanja povzroči kopičenje glukocerebrósidos, ki preprečuje pravilno delovanje celic, ki sodelujejo v obrambi organizma, makrofagov; "bolne" celice imenujemo Gaucherjeve celice. Gre za dedno bolezen, ki jo prenašajo starši prizadetih.
Ta bolezen najpogosteje prizadene judovske ženske, pojavlja se v otroštvu in se postopoma razvija. Glede na intenzivnost afekta in simptome je več oblik predstavitve.
Oznake:
Spolnost Družina Cut-In-Otrok
Pomanjkljiv protein je encim, katerega pomanjkanje delovanja povzroči kopičenje glukocerebrósidos, ki preprečuje pravilno delovanje celic, ki sodelujejo v obrambi organizma, makrofagov; "bolne" celice imenujemo Gaucherjeve celice. Gre za dedno bolezen, ki jo prenašajo starši prizadetih.
Ta bolezen najpogosteje prizadene judovske ženske, pojavlja se v otroštvu in se postopoma razvija. Glede na intenzivnost afekta in simptome je več oblik predstavitve.
Simptomi
Gaucherjeva bolezen se kaže z:- povečanje velikosti jeter, imenovano hepatomegalija;
- povečanje velikosti vranice, imenovano splenomegalija;
- povečanje velikosti bezgavk ali limfadenopatija;
- povečana dovzetnost za okužbe;
- anemija z zmanjšanjem števila rdečih krvnih celic v krvi, kar povzroča simptome, kot sta tahikardija in utrujenost;
- trombocitopenija ali zmanjšanje števila trombocitov s nagnjenostjo k krvavitvam;
- bolečine v kosteh;
- v najtežjih oblikah se nevrološke spremembe pojavijo z motnjo otrokovega psihomotoričnega razvoja, nenormalnim mišičnim tonusom in nenormalnimi gibi.
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
