Dedni rak dojk in jajčnikov. Kaj morate vedeti o genih BRCA1 in BRCA2

Dedni rak dojk in jajčnikov najpogosteje povzroči mutacija genov BRCA1 in BRCA2. Gena BRCA1 in BRCA2 sta anti-onkogena, katerih naloga je preprečevati neoplastično bolezen. Mutacije v teh genih povzročijo izgubo te funkcije in lahko povzročijo razvoj raka. Ugotovite, kdaj se poveča vaša genetska nagnjenost k raku in kako zmanjšati tveganje za rak dojk in jajčnikov.

Gena BRCA1 in BRCA2 zagotavljata, da se celice ne delijo prehitro. Gen BRCA1 so odkrili leta 1994. Nahaja se v 17. kromosomu in spada v supresorske gene (anti-onkogeni). Mutacije "izklopijo" gen in izgubijo svojo funkcijo.

Za zapisnik imamo vsak dva sklopa genov, ki jih podedujemo (po enega) tako po očetu kot po materi. Ko je eden od genov BRCA1 poškodovan, se ne zgodi nič slabega, ker njegovo funkcijo prevzame drugi par. Toda ko se druga kopija gena BRCA1 poškoduje tudi v samo eni celici, se lahko razvije rak.

Dedni rak dojk in jajčnikov: družinska težnja

Z dedno nagnjenostjo k raku dojk in jajčnikov se rodimo z enim že poškodovanim genom. To pomeni, da imamo že od samega začetka večje tveganje za razvoj raka. Gen BRCA1 ima vlogo predvsem v tkivih dojk in jajčnikov. Če ne deluje pravilno, je tveganje za nastanek raka dojke približno 80 odstotkov, raka jajčnikov, jajcevodov in peritonealnega raka pa okoli 40 odstotkov.

Na Poljskem živi približno 200.000 nosilcev mutiranega gena BRCA1, od tega polovica žensk.

Zato v družinah z dedno gensko mutacijo opazimo številne primere bolezni, ki jih diagnosticiramo v razmeroma zgodnji odrasli dobi, dodatna značilnost pa je prisotnost novotvorb v istih organih. V družinah nosilcev mutiranega gena BRCA1 so pogostejši tudi rak prostate, kolorektalni rak, rak grla in kožni rak.

Preberite tudi: Seks med kemoterapijo. Kako kemoterapija vpliva na spolno življenje? Operacije rekonstrukcije dojk. Kako deluje rekonstrukcija dojk? Krvni test za raka odkrije mutacije v genu BRCA

Poškodovani geni BRCA1 in BRCA2 povzročajo rak dojk in jajčnikov

Drugi geni podpirajo delo glavnih genov čuvajev v posameznih organih, kot je BRCA1. Vključujejo gen BRCA2, odkrit leta 1995. Pri poljski populaciji je poškodba gena BRCA2 redek vzrok raka dojk in jajčnikov, vendar je povezana z družinsko anamnezo raka želodca in raka dojke pri moških.

Tveganje, da zbolimo, je očitno manjše kot v primeru mutacije gena BRCA1 in znaša 30-55%. za rak dojke in 25 odstotkov. za rak jajčnikov. V našem telesu so tudi drugi podporni geni (npr. NOD2, CHEK2), vendar je tveganje, da zbolimo, če je poškodovana, manjše. Posamezniki pogosto trpijo zaradi bolezni ali imajo tumorje drugačno lokalizacijo (npr. Prostata, ščitnica, ledvice).

Če se dejstva ne združijo pravilno, kar lahko stori le izkušen genetik, v določeni družini ni suma o podedovani nagnjenosti k raku. Vlogo antionkogenov lahko ponazorimo na primeru avtomobila. Gen BRCA1 deluje kot motor, od katerega je odvisna sposobnost učinkovitega gibanja. Če je poškodovan, se avto še dolgo ne bo premikal in soočeni bomo z resnimi težavami (splošna prenova in veliki stroški). Preostali nosilni geni se zdijo nekoliko manj pomembni, a v odsotnosti goriva, prazne baterije, zarjavelih kablov se vozilo ne bo premaknilo. Seveda so težave manjše in jih je lažje odpraviti.

Poleg tega so primeri, ko se deli enega modela avtomobila ujemajo z drugim. Podobno v naravi gospodarno upravljamo z "rezervnimi deli" - podporni geni so skupni večjemu številu organov, s tem pa razvoj raka dojk, ščitnice, prostate in ledvic pri nosilcih mutacij istih genov.

To vam bo koristilo

Kako zmanjšati tveganje za nastanek raka dojke

Ženske z znanimi mutacijami genov, odgovornih za razvoj raka, lahko zmanjšajo tveganje za nastanek raka z:

• dojenje čim dlje (pri nosilcu mutiranega gena BRCA1 dojenje skupno eno leto in pol zmanjša tveganje za nastanek raka dojke za približno 50%);
• odlaganje prve menstruacije z intenzivnim treningom (pomembno za hčere nosilke);
• pravilna uporaba hormonske kontracepcije, to je izogibanje peroralnim pripravkom pred 30. letom in kratkotrajni uporabi po 30. letu (po možnosti preko perkutane poti);
• sprememba življenjskega sloga za vzdrževanje ustrezne telesne teže, izogibanje poživilom (kajenje!) in uvajanje elementov sredozemske prehrane v dnevni jedilnik.

Grozeče mutacije BRCA1 in BRCA2

Individualno tveganje za raka je težko določiti. V primeru nosilcev mutacije gena BRCA1 se tveganje poveča za približno 2-2,5-krat, če ima ženska tudi mutacijo gena MTHFR. Po drugi strani pa lahko mutacije v genih, odgovornih za presnovo selena (npr. GPX1), povečajo ali zmanjšajo tveganje za razvoj bolezni, odvisno od ravni selena, dobavljenega s hrano.

Tveganje Angeline Jolie za razvoj raka dojke je bilo ocenjeno na 87 odstotkov, raka jajčnikov pa na 50 odstotkov, kar je v skladu z opažanji o velikih populacijah nosilcev genske mutacije BRCA1. Zahvaljujoč takšnim opazovanjem lahko pričakujemo, da bo polovica nosilcev mutiranega gena BRCA1 razvila rak dojke pred 50. letom starosti, ta odstotek pa se povečuje s starostjo. Toda tveganje za razvoj raka dojke lahko zmanjšate (glejte zgornje okence).

Preprečevanje raka jajčnikov in dojk: kakšni testi?

Ljudje s pozitivno družinsko anamnezo bi morali obiskati genetsko kliniko - naslove centrov lahko najdete na spletni strani Mednarodnega centra za dedni rak v Szczecinu (www.genetyka.com). Določitev genske mutacije lahko opravimo tudi v zasebnem laboratoriju (določitev gena BRCA1 stane približno 300 PLN).

Zgodnje odkrivanje nagnjenosti k raku omogoča izvajanje preventivnih ukrepov. Na Poljskem obstaja program, ki ga financira ministrstvo za zdravje in s posebnim onkološkim nadzorom pokriva ženske z velikim tveganjem za razvoj raka dojke. Ogrožene ženske so že v 30-ih letih pod skrbstvom strokovnjakov.

Eden najpomembnejših testov je ultrazvok dojk, ki je v primeru dednega raka dojke, ki ga povzroči mutacija gena BRCA1, še bolje zaznati kot mamografijo. Poleg tega lahko tveganje za razvoj bolezni zmanjšamo s čimprejšnjim uvedbo kratkotrajnega zdravljenja s tamoksifenom.

Podobno zdravljenje se uporablja tudi po razvoju raka dojke za zaščito druge dojke. Poleg tega se ogroženim ženskam priporoča odstranitev priveskov, kar je najbolje storiti po rojstvu vseh načrtovanih otrok in pred menopavzo (običajno okoli 40. leta). Le nekatere ženske se lahko pred boleznijo zdravijo s profilaktično mastektomijo (odstranitev obeh dojk). Vendar ne smemo pozabiti, da takšna operacija ne zmanjša tveganja za nastanek raka na jajčnikih.

Medicinska statistika potrjuje, da po uspešni operaciji raka dojke nosilci mutacije BRCA1 pogosto umrejo zaradi raka jajčnikov.

To vam bo koristilo

Študija genov BRCA1 in BRCA2. Kdo naj opravi test?

Preskušanje genov BRCA1 in BRCA2 bi morale izvajati ženske z ugotovljenim povečanim tveganjem (glede na populacijsko tveganje) za razvoj raka dojke in / ali jajčnikov, to je:

• so imeli v družinski anamnezi (do tri generacije) vsaj 2 primera raka dojke, raka jajčnikov ali obojega, zlasti če je bila bolezen diagnosticirana pred 50. letom starosti;
• ne glede na starost so tudi sami imeli raka dojke ali jajčnikov ali pa imajo bližnje sorodnike z rakom dojk ali jajčnikov (še posebej, če so umrli prej);
• so imeli atipično obliko bolezni, na primer, ko je bil rak diagnosticiran v zgodnjih letih (približno 40 let), je bil dvostranski ali se je pojavil pri sorodnem moškem;
• poleg raka dojk so bili med sorodniki primeri raka prostate, grla in melanoma;
• so jim diagnosticirali nemaligne spremembe, na primer ciste v dojkah ali jajčnikih, če načrtujejo ali že uporabljajo hormonsko nadomestno zdravljenje;
• imeti družinske člane, ki jim je bila diagnosticirana mutacija BRCA1 ali BRCA2.

mesečni "Zdrowie"