Faktor V Leiden: mutacija faktorja strjevanja krvi

Mutacija V Leiden je najpogostejša mutacija pri prirojeni trombofiliji. Ima velik vpliv, predvsem na srce in ožilje. Prav tako lahko določi potek nosečnosti ženske. To mutacijo odkrijejo z genetskim testiranjem. Nato se lahko začne zdravljenje, da se bolnika zaščiti pred njegovimi učinki.

Leidenova mutacija faktorja V povečuje tveganje za trombozo, možgansko kap ali srčni napad. Ta mutacija je lahko tudi neposreden vzrok porodniških napak, vključno z običajnimi splavi. Vendar se zapleti prirojene trombofilije (hiperkoagulabilnost krvi) najpogosteje pojavijo, kadar je poleg genetske predispozicije, to je prisotnosti faktorja V Leiden, prisoten tudi okoljski dejavnik. Poleg prekomerne telesne teže, sedečega položaja, kajenja in uporabe hormonske kontracepcije so takšen "negenetski" dejavnik lahko tudi nosečnost in puerperij.

Mutacija faktorja V Leiden - kako vpliva na nosečnost?

Zaradi povečane aktivnosti faktorjev strjevanja je kri nosečnice bolj viskozna in nagnjena k nastanku strdkov. Na ta način se telo bodoče matere poskuša zaščititi pred prevelikimi krvavitvami med porodom. Prisotnost mutacije V Leiden lahko še poslabša to strjevanje, kar bo še povečalo tveganje za trombozo pri nosečnici. Hiperkoagulabilno stanje lahko zaplete zarodku v maternico, povzroči prezgodnje odvajanje posteljice ali povzroči spontani splav. To je razlog, zakaj se bodočim materam ponuja testiranje na mutacijo V Leiden. Ko ženska ve, da ima mutacijo in uporablja ustrezno zdravljenje (ki temelji na dajanju heparina z nizko molekulsko maso), ima ženska veliko boljše možnosti za nosečnost.

Faktor V Leiden - kako mutacija vodi do tromboze?

Mutacija faktorja koagulacije V proizvaja beljakovino, odporno na protein C, ki zavira strjevanje krvi. Posledično je moteno ravnovesje telesa (hemostaza) in kri se strdi hitreje, kot bi morala. Zato velja za glavni vzrok povečane dovzetnosti za trombozo - bolezen, pri kateri vene, najpogosteje v spodnjem delu, delno ali v celoti ovira strdek. Mutacija je podedovana avtosomno dominantna. Včasih je dovolj, da otrok - ne glede na spol - podeduje kopijo poškodovanega gena le enega od staršev, da se pojavijo simptomi bolezni.

Kdo naj testira mutacije faktorja V Leiden

Ljudje, ki so imeli za seboj prvo trombotično epizodo, ali tisti, ki so izpostavljeni "negenetskim" dejavnikom razvoja tromboze (kadijo cigarete, vodijo sedeč življenjski slog, so bili operirani, kar zahteva dolgotrajno ležanje itd.), Je vsekakor treba testirati na mutacijo V Leiden. ).

Bolnika je treba pozvati tudi k genskemu pregledu, če ima družinski član trombozo, možgansko kap ali srčni napad.

Za pregled se velja odločiti v primeru simptomov, značilnih za trombozo: bolečine čutimo od kolen navzdol, noge so otekle in modrikasto rdeče, koža na njih pa je toplejša in občutljivejša na dotik. Vsi ti simptomi so posledica vnetja v okončinah, ki jih prizadene tromboza (pogosteje en ud), in povečanega pritiska v veni zaradi prisotnosti strdka.

Faktor V Leiden - kako diagnosticirati in nato preprečiti učinke mutacije

Način zaznavanja mutacije V Leiden je z genetskim testom. Vzorec zanj je lični bris. Trenutno številni genski laboratoriji, ki ponujajo ta test, ponujajo posebne komplete, zahvaljujoč katerim lahko takšen bris pripravite doma. Rezultat testa je vredno pokazati strokovnjaku za dedne bolezni, torej genetiku.

Ko je mutacija ugotovljena, se lahko začne tudi zdravljenje. V primeru prirojene trombofilije se antikoagulanti uporabljajo predvsem za preprečevanje razvoja tromboze. Pravilna terapija tudi zmanjša tveganje za možgansko kap in srčni infarkt ter pomaga bodoči materi, da ostane noseča in rodi zdravega otroka.

Priporočen članek: