Pri dojenčku tri dni po rojstvu lahko s pregledom novorojenčkov hitro odkrijemo več resnih bolezni. Nato pregled uspešnosti testa, njegovih ciljev in odkritih bolezni.
Cilji neonatalnega presejanja
Pregledi pri novorojenčkih omogočajo odkrivanje večine asimptomatskih bolezni pri novorojenčku. Cilj je omogočiti zgodnje zdravljenje in zagotoviti prilagojeno zdravljenje. Odkrite bolezni, ki onemogočajo in imajo hude posledice, zgodnje zdravljenje omogoča, da zadrži razvoj bolezni, celo prepreči pojav simptomov.Odkrite bolezni
Bolezni, odkrite zaradi neonatalnega presejanja, so v glavnem redke bolezni in so genetskega izvora. Omogoča odkrivanje bolezni, kot so fenilketonurija (motnja presnove), prirojena hipotiroidizem (nenormalnost ščitnice), prirojena hiperplazija nadledvičnih žlez (nenormalnost nadledvičnih žlez), srpastecelična bolezen (bolezen, ki povzroča okužbe) in cistična fibroza (sprememba organov, kot so pljuča in trebušna slinavka).Opravljanje testa in rezultatov
Presejalni test za novorojenčke se na otroku opravi tri ali štiri dni po rojstvu s pomočjo krvnega vzorca. Nekaj kapljic se odstrani s pete novorojenčka s pomočjo igle za Guthriev test in nato analizira v laboratoriju. Od staršev se zahteva ustno soglasje, saj test ni obvezen, je pa priporočljiv.Rezultati večinoma so rezultati neonatalnega presejanja negativni. V tem primeru se ne sporočajo posamično, ampak se vrnejo v porodniško ali pediatrično službo, kjer je bil opravljen test.
Zdravnik neposredno v roku petnajstih dni po pregledu novorojenčka stopi v stik s starši v primeru nenormalnih ali sumljivih rezultatov. Nato bodo morda potrebni dodatni testi za potrditev ali razveljavitev diagnoze, nov test ali posvetovanje s specialistom.
tatyana_k - Fotolia.com
