Ti rezultati, objavljeni v „Nature Medicine“, kažejo, da je glavni vzrok za to razširjeno nevrološko bolezen pri ljudeh lahko translacijsko neravnovesje, ki povzroči visoko proizvodnjo beljakovin v možganih. Ponovna vzpostavitev tega ravnovesja je morda potrebna za normalno nevrološko delovanje.
Biologija deluje čudno, '' je dejal Joel Richter, profesor molekularne medicine na UMMS in glavni avtor študije. Popravili smo eno gensko mutacijo z drugo, kar je pokazalo, da dve napaki uspeta. Ugotovili smo, da mutacije obeh genov povzročijo normalno delovanje možganov. To se sliši v nasprotju z intuicijo, toda v tem primeru se zdi, da se je to zgodilo. "
Sindrom krhkega X, najpogostejša oblika podedovane duševne zaostalosti, je genetsko stanje, ki izhaja iz ponavljajoče se ekspanzije CGG v krhkem zaporedju DNA gena X (FMR1), potrebnega za normalen nevrološki razvoj. Ljudje s krhkim X trpijo zaradi intelektualne prizadetosti ter vedenjskih in učnih težav, odvisno od dolžine ponavljanja CGG pa lahko intelektualna oviranost variira od blage do hude.
Čeprav so znanstveniki ugotovili genetsko mutacijo, ki povzroča sindrom Fragile X, na molekularni ravni še vedno ne vedo veliko o tem, kako bolezen deluje ali kaj gre v možganih narobe. Znano je, da gen FMR1 kodira krhki X kromosomski protein (FMRP).
Dolga leta je Richter preučeval, kako je prevod, proces, v katerem celični ribosomi ustvarjajo beljakovine, prešel iz neaktivnega v aktivni v žabjih jajcih in odkril ključni gen, ki nadzira ta proces, protein, ki veže CPEB na RNA. Leta 1998 je videl, da ima CPEB v možganih glodalcev pomembno vlogo pri urejanju načina komuniciranja sinaps.
Z ukinitvijo FMRP in CPEB smo uspeli obnoviti raven sinteze beljakovin v normalni obliki in popraviti bolezenske značilnosti krhkih X miši, tako da se skoraj niso razlikovale od divjih miši, "je dejal.
"Ljudje s krhkim X proizvajajo preveč beljakovin, " je dejal Richter. "Z uporabo CPEB lahko ponovno umerite celični stroj, zaradi katerega imajo proteini, za katere smo pokazali, da posegajo v ta postopek, močno vplivali na mišje modele. z Fragile X. Mogoče bi bil podoben pristop koristen tudi za otroke s to boleznijo, "je povzel.
Vir: www.DiarioSalud.net
