Presnovne bolezni - vrste, vzroki, simptomi in zdravljenje

Presnovne bolezni so zelo širok pojem - nekatere so lahko usodne, druge pa vam omogočajo povsem normalno delovanje (pod pogojem, da upoštevate zdravniška priporočila). Vzroki in strategije za zdravljenje presnovnih bolezni se prav tako razlikujejo. Ugotovite, katere bolezni so presnovne bolezni, kako razdelimo presnovne bolezni, katere so najpogostejše presnovne bolezni in kakšno je zdravljenje presnovnih bolezni?

Presnovne bolezni so posledica napak na različnih stopnjah presnove.

Presnova je telo različnih kemijskih reakcij v telesu. Presnovni procesi omogočajo dobavo "goriva" vsem celicam v našem telesu. Posledično so sposobni opravljati vitalne funkcije.

Nekatere skupine presnovnih reakcij so odgovorne za odstranjevanje škodljivih ali nevarnih snovi iz našega telesa.

Presnova je izjemno zapleten pojav; težko si je predstavljati, da se v našem telesu istočasno odvijajo kemične reakcije. Nadzor nad njim je lahko kot vodenje velikega orkestra, v katerem ima vsak glasbenik pomembno funkcijo.

Kazalo:

1. Presnovne bolezni in presnova
2. Presnovne bolezni: vrste
3. Presnovne bolezni: simptomi
4. Pridobljene presnovne bolezni: potek in zdravljenje
5. Prirojene presnovne bolezni: potek in zdravljenje

Presnovne bolezni in presnova

Presnovne poti človeškega telesa so razdeljene v dve glavni skupini: katabolične in anabolične.

Katabolizem je celota sprememb, katerih cilj je razgraditi zapletene kemikalije. Učinek kataboličnih reakcij je pridobiti delce manjše velikosti; poleg tega med njihovim nastankom nastaja energija.

Pogost primer kataboličnega procesa v našem telesu je prebava. Hrana, ki jo jemo, je sestavljena iz velikih kemičnih molekul, ki jih celice ne morejo absorbirati. Bistvo prebavnega procesa je, da jih spremenimo v majhno, lahko prebavljivo velikost. Prebavni proces nam zagotavlja tudi energijo, potrebno za vsakodnevno delovanje.

Anabolične reakcije delujejo obratno: njihov cilj je zgraditi kompleksne kemične spojine. Gradbene snovi pa so manjše molekule. Anabolizem omogoča rast in razvoj naših telesnih tkiv.

Kot lahko uganite, je za razliko od katabolizma anabolizem energetsko zahteven proces.

Presnovne reakcije, ki potekajo v našem telesu, so medsebojno povezane. Večina jih je povezanih v zaporednih poteh sprememb. Produkti ene reakcije se vključijo v nadaljnje procese.

Presnova vpliva na vsa tkiva našega telesa: nekatera so bolj presnovno aktivna (npr. Živčno tkivo, mišično tkivo), druga pa nekoliko manj (npr. Koža). Vendar ni tkiva, ki ne bi sodelovalo v nobenem presnovnem procesu. Tudi na videz "neaktivno" kostno tkivo je nenehno vključeno v presnovo kalcijevega fosfata v našem telesu.

Da bi razumeli bistvo presnovne bolezni, se moramo spomniti osnovne sheme kemijske reakcije. Njeno bistvo je pretvorba izhodne snovi (substrata) v drugo snov (izdelek). Kemične reakcije v našem telesu običajno potekajo s sodelovanjem encimov. To so molekule, ki olajšajo in pospešijo potek reakcije.

Presnovne bolezni so povezane z motnjami na različnih stopnjah presnovnih poti. Pomanjkanje nekaterih kemičnih reakcij (npr. Zaradi pomanjkanja določenega encima) povzroči pomanjkanje tvorbe reakcijskega produkta. Hkrati lahko pride do prekomernega kopičenja izhodnega proizvoda (substrata), saj bo njegova nadaljnja pretvorba ovirana.

Zaradi medsebojne povezanosti med presnovnimi reakcijami motnja ene transformacije običajno povzroči naknadne napake. Iz tega razloga lahko celo na videz nepomembne presnovne napake (npr. Pomanjkanje enega encima) spremenijo delovanje številnih presnovnih poti.

Učinke takšnih posameznih napak lahko opazimo tudi v oddaljenih tkivih.

Presnovna bolezen je redko "točna" - njene posledice običajno vplivajo na delovanje celotnega organizma.

Presnovne bolezni: vrste

Presnovne bolezni lahko razvrstimo po številnih značilnostih: etiologiji, poteku ali vrsti presnovnih reakcij, na katere vpliva napaka.

Najpogostejša delitev se nanaša na vzrok bolezni. Po njej ločimo prirojene in pridobljene presnovne bolezni.

• Prirojene presnovne bolezni so povezane z genetskimi motnjami, ki vplivajo na delovanje nekaterih presnovnih poti. To so razmeroma redka stanja; primeri tega so fenilketonurija, Gaucherjeva bolezen in mukopolisaharidoza.
• Pridobljene presnovne bolezni so veliko pogostejše, na njihovo tvorbo pa vpliva veliko dejavnikov. Večina nas se je z njimi srečevala v vsakdanjem življenju - to so dobro znane entitete, kot so diabetes, osteoporoza ali protin.

Presnova našega telesa je ogromna količina kemičnih reakcij. Za lažjo analizo pogosto obstajajo podskupine presnovnih poti, povezane s preoblikovanjem določenih kemikalij.

Najpomembnejše vrste makromolekularnih kemikalij, ki se transformirajo v presnovnih reakcijah, so beljakovine, ogljikovi hidrati, lipidi in nukleinske kisline. Poleg tega je pomembna transformacija mikrohranil, na primer kalcija ali železa.

Ob poznavanju zgornjih skupin presnovnih reakcij jim lahko določimo nekatere presnovne bolezni. Gre za klasifikacijo, ki temelji na naravi osnovnih motenj.

Ni si težko predstavljati, da je najpogostejši primer motnje presnove ogljikovih hidratov diabetes.

Motnje presnove beljakovin (in natančneje aminokislin, ki jih gradijo) so osnova fenilketonurije.

Osteoporoza je bolezen, povezana z motnjami presnove kalcija.

Protin pa je posledica nenormalne presnove purinov, ki so del nukleinskih kislin.

Presnovne bolezni: simptomi

Presnovne bolezni so široka in raznolika skupina bolezni. Zato ni presenetljivo, da obstaja veliko različnih simptomov. Seveda ima vsaka presnovna bolezen svoje značilne simptome.

Kljub temu pa lahko motnja v kateri koli kemični reakciji v našem telesu povzroči dve skupini simptomov: povezanih s presežkom nepredelanih reaktantov in tistih, ki so posledica pomanjkanja njegovih izdelkov.

Da jih bomo lažje razumeli, vzemimo primer fenilketonurije. Gre za bolezen, ki je posledica napake pri pretvorbi aminokisline fenilalanina v drugo aminokislino - tirozin.

Simptome fenilketonurije povzroča kopičenje fenilalanina v telesu, ki se ne spreminja več. Hkrati imamo opravka s pomanjkanjem tirozina. Najnevarnejši zaplet fenilketonurije je odlaganje fenilalanina v možganskem tkivu, kar vodi do progresivne duševne in motorične okvare.

Če se presnovni substrati ne spremenijo pravilno, se lahko naberejo v katerem koli tkivu v telesu in povzročijo različne simptome. Zaradi kopičenja nekaterih snovi v jetrih se lahko jetra povečajo in okvarijo, kar povzroči zlatenico.

Odlaganje kristalov urata je tipičen učinek protina, ki vodi do bolečin v sklepih. Nakopičenje galaktoze v očesni leči povzroči sive mrene med galaktosemijo.

Večina presnovnih bolezni je več organov. Presnovna bolezen prizadene celo telo; Glede na posamezno bolezen lahko v klinični sliki prevladuje disfunkcija izbranih organov.

Med presnovno boleznijo lahko pride tudi do disregulacije sistemov, ki nadzorujejo presnovo, med katerimi ima najpomembnejšo vlogo endokrini sistem.

Progresivne presnovne bolezni lahko torej privedejo do zapletov tudi na videz oddaljenih organov in tkiv.

Pridobljene presnovne bolezni: potek in zdravljenje

Da bi razumeli širok spekter simptomov in strategij zdravljenja presnovnih bolezni, je vredno pogledati posebne primere teh bolezni. Najprej si oglejmo skupino pogostih, pridobljenih presnovnih bolezni. Večina jih je večfaktorskih; na njihovo tvorbo vplivajo tako genetski kot okoljski dejavniki.

• presnovne bolezni: diabetes

Diabetes mellitus je skupina pogostih motenj presnove ogljikovih hidratov, povezanih s pomanjkanjem inzulina ali oslabljenim odzivom inzulina. Insulin je hormon, ki telesnim celicam omogoča uporabo glukoze. Obstajata dve najpogostejši vrsti diabetesa: diabetes tipa 1 in tipa 2.

Diabetes tipa 1 je posledica avtoimunskega uničenja celic, ki proizvajajo inzulin v trebušni slinavki. Pri diabetesu tipa 2 je količina insulina normalna, vendar se telo nanjo ne odziva pravilno (tako imenovana insulinska rezistenca).

Vzrok diabetesa tipa 1 je avtoimunska reakcija, ki se prekriva z genetsko nagnjenostjo. Pri diabetesu tipa 2 imajo genetski dejavniki pomembno vlogo, vendar so okoljski dejavniki (nepravilna prehrana, debelost, nezadostna telesna aktivnost) zelo pomembni.

Obstajajo tudi druge, redkejše vrste diabetesa, ki jih povzročajo jemanje zdravil, endokrine motnje ali specifične genetske okvare (tako imenovani monogenski diabetes).

Presnovne motnje, značilne za sladkorno bolezen, vključujejo odvečno glukozo v krvi (hiperglikemija) in njeno pomanjkanje v celicah (pomanjkanje inzulina preprečuje vstop glukoze v celice).

Glukoza je osnovno energijsko gorivo večine tkiv. Zaradi nezmožnosti zaužitja celice preidejo na lipidno odvisen metabolizem - tkiva začnejo kuriti maščobe, da dobijo energijo.

Posledica teh sprememb je nastanek velikega števila ketonskih teles, ki lahko povzročijo enega najresnejših zapletov diabetesa - tako imenovani ketoacidoza.

Pri sladkorni bolezni telo skuša nenehno proizvajati vedno več glukoze, da bi nadomestilo njeno pomanjkanje v celicah (kar je seveda brez inzulina nemogoče). Aktivira se jetrna glukoneogeneza (nastajanje glukoze iz različnih substratov).

Presežek glukoze v krvi "potegne" vodo iz celic in povzroči polakiurijo, ki vodi do dehidracije in elektrolitskih motenj. Kronična hiperglikemija poškoduje ledvice, vid, ožilje in živčno tkivo.

Farmakološko zdravljenje diabetesa vključuje dajanje insulina (diabetes mellitus t.1, napredovala diabetes mellitus t.2) ali zdravil, ki povečujejo izločanje in delovanje insulina (diabetes mellitus t.2). V primeru diabetesa mellitus 2 so pomembne tudi nefarmakološke metode (prehrana, telesna aktivnost).

Hitre presnovne motnje pri diabetesu (pogosteje t.1) so lahko celo smrtno nevarne (ketoacidoza, hude elektrolitske motnje, hipoglikemija med zdravljenjem z insulinom).

Zapleti diabetesa povzročajo bolezni srca in ožilja ter poškodujejo vitalne organe. Zaradi tega bolnik s sladkorno boleznijo potrebuje celovito in sistematično zdravstveno oskrbo.

• presnovne bolezni: dislipidemije

Dislipidemije so motnje v presnovi lipidov, kar povzroči nenormalne ravni nekaterih skupin lipidov v krvi.

Dislipidemije so lahko primarne (genetske motnje metabolizma lipidov), vendar so sekundarne dislipidemije, ki so posledica slabe prehrane, uporabe nekaterih zdravil ali zapletov drugih bolezni, v populaciji veliko pogostejše.

Ena najpogostejših dislipidemij je hiperholesterolemija, to je povišana raven LDL holesterola v krvi.

Najresnejša posledica dislipidemije je njihov negativni učinek na kardiovaskularni sistem. Tako imenovani Aterogena dislipidemija je dokazan dejavnik tveganja za razvoj ateroskleroze. Gre za skupino lipidnih motenj, ki vključuje povišano raven trigliceridov in LDL holesterola ("slab holesterol") in nižje ravni HDL holesterola ("dober holesterol").

Preberite tudi: Skupni holesterol, LDL in HDL - norme

Nasprotno pa ateroskleroza poveča tveganje za življenjsko nevarne zaplete, kot so srčni napadi in kapi. Osnovna metoda zdravljenja dislipidemije je sprememba življenjskega sloga (prehrana, povečanje telesne aktivnosti). Poleg tega se uporabljajo tudi zdravila, ki znižujejo holesterol LDL in trigliceride v krvi.

• presnovne bolezni: presnovni sindrom

Presnovni sindrom je skupni izraz za motnje presnove ogljikovih hidratov in maščob, kar ima za posledico povečano tveganje za bolezni srca in ožilja (diabetes, hipertenzija, ateroskleroza in njihovi zapleti). Za diagnozo metaboličnega sindroma morajo biti izpolnjeni 3 od 5 naslednjih meril:

• trebušna debelost, tj. obseg pasu> 94 cm pri moških in> 80 cm pri ženskah
• dislipidemija, tj.
• ravni trigliceridov v krvi (TG)> 150 mg / dl ali zdravljenje hipertrigliceridemije ali
• Raven holesterola HDL <40 mg / dL pri moških in <50 mg / dL pri ženskah
• visok krvni tlak, tj. sistolični krvni tlak> 130 mmHg in / ali diastolični> 85 mmHg ali zdravljenje hipertenzije
• hiperglikemija, tj.glukoza v krvi na tešče> 100 mg / dl ali zdravljenje diabetesa mellitusa.

Zgodnja diagnoza in učinkovito zdravljenje presnovnega sindroma sta ključnega pomena za preprečevanje njegovih resnih posledic. Osnova terapije je korenita sprememba življenjskega sloga (izguba telesne teže, upoštevanje pravilne prehrane, povečanje telesne aktivnosti).

• presnovne bolezni: protin

Protin je bolezen, ki je posledica povečane ravni sečne kisline v krvi. Sečna kislina je produkt presnove purinov, ki so gradniki nukleinskih kislin (DNA, RNA). Presežek sečne kisline lahko povzroči prehrana, bogata s purini (rdeče meso, morski sadeži).

Drugi dejavniki, ki prispevajo k hiperurikemiji (povišane ravni sečne kisline v krvi), vključujejo debelost, uživanje alkohola, genetske dejavnike, nekatera zdravila in kronična stanja (vključno s presnovnim sindromom).

Presežek sečne kisline ponavadi kristalizira v sklepih in periartikularnih tkivih. Prvi simptom protina so pogosto bolečine in otekline na palcu, ki jih povzroča izločanje kristalov sečne kisline v metatarzofalangealnem sklepu. Vnetje protina lahko prizadene enega ali več sklepov.

Začetek zdravljenja po prvem napadu protina zmanjša tveganje za nadaljnje napade protina. Terapija uporablja nefarmakološke postopke (prehrana, telesna aktivnost) in zdravila (nesteroidna protivnetna zdravila, protivnetni kolhicin, alopurinol, ki zavira nastajanje sečne kisline ali probenecid, ki poveča njegovo izločanje z urinom).

• presnovne bolezni: osteoporoza

Osteoporoza je presnovna bolezen, povezana z zmanjšanjem mehanske odpornosti kosti in povečanjem njihove dovzetnosti za zlome. Čeprav se zdi, da osteoporoza prizadene le kostno tkivo, so lahko v postopek vključeni tudi drugi organi in sistemi.

Presnovne motnje, ki vodijo do osteoporoze, so včasih posledica disfunkcije:

• endokrini sistem (hiperparatiroidizem, pomanjkanje estrogena pri ženskah po menopavzi, poškodbe skorje nadledvične žleze)
• izločevalni sistem (kronična ledvična bolezen)
• prebavni sistem (malabsorpcija vitamina D)

Osteoporoza je lahko tudi posledica nepravilne prehrane ali jemanja nekaterih zdravil (npr. Glukokortikosteroidov).

Presnova kostnega tkiva je tesno povezana s presnovo kalcijevega fosfata v telesu in s hormoni, ki ga uravnavajo (obščitnični hormon, kalcitonin, aktivna oblika vitamina D3).

Zdravljenje osteoporoze vključuje prehranska dopolnila (dodatki kalcija, vitamin D), nefarmakološke ukrepe (npr. Preprečevanje padcev) in farmakološke ukrepe (npr. Bisfosfonati, ki zavirajo razgradnjo kosti).

Preberite tudi: Farmakološko zdravljenje osteoporoze. Kaj so učinkovita zdravila za osteoporozo?

Prirojene presnovne bolezni: potek in zdravljenje

Prirojene presnovne bolezni so genetska stanja, ki jih najpogosteje odkrijemo v zgodnjih življenjskih obdobjih. Mnoge od teh bolezni so po naravi monogenske: določen gen je poškodovan, kar povzroči motnje določene stopnje presnovnih sprememb.

Na Poljskem obstaja presejalni program za novorojenčke, ki odkrije najpogostejše prirojene presnovne bolezni.

Novorojenčki so pregledani za 27 bolezni, vključno z 20 redkimi presnovnimi napakami. Tako zgodnje odkrivanje presnovne bolezni omogoča izvajanje ustreznih postopkov že v prvih trenutkih otrokovega življenja. Zahvaljujoč temu se pogosto lahko izognemo resnim zapletom presnovnih bolezni.

• presnovne bolezni: fenilketonurija

Fenilketonurija je presnovna bolezen, ki jo povzroča okvara encima, ki aminokislino fenilalanin pretvori v drugo aminokislino, tirozin. Simptomi bolezni so posledica kopičenja odvečnega fenilalanina v tkivu centralnega živčnega sistema, kar vodi do njegove poškodbe.

Zdravljenje fenilketonurije je povsem simptomatično: zaenkrat ni na voljo nobenih metod za "popravilo" neaktivnega encima.Posledično morajo bolniki slediti prehrani z nizko vsebnostjo fenilalanina, da preprečijo napredovanje bolezni.

• presnovne bolezni: bolezni lizosomskega skladiščenja

Lizosomske akumulacijske bolezni so skupina bolezni, ki so povezane z kopičenjem substratov kemičnih reakcij v znotrajceličnih mehurčkih - lizosomih. Njihovo kopičenje je posledica pomanjkanja aktivnosti izbranih encimov, kar povzroča genetske okvare.

Primer bolezni lizosomskih skladišč so mukopolisaharidoze - hude, progresivne bolezni, ki jih povzroča kopičenje mukopolisaharidov.

Pompeova bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje alfa-glukozidaze, spada tudi med bolezni lizosomskih skladišč. Je encim, ki omogoča pravilno razgradnjo glikogena; v primeru pomanjkanja se glikogen kopiči v različnih organih: srcu, jetrih, mišicah in centralnem živčnem sistemu.

Trenutno je Pompejeva bolezen na voljo z uporabo modificirane alfa-glukozidaze.

• presnovne bolezni: bolezen javorjevega sirupa

Ime bolezni javorjevega sirupa izhaja iz značilnega vonja urina bolnikov, ki trpijo zaradi njega - spominja na vonj javorjevega sirupa.

V osnovi bolezni je okvara encima, ki je odgovoren za razgradnjo t.i. aminokisline z razvejano verigo: levcin, izolevcin in valin. Povečane koncentracije teh aminokislin škodljivo vplivajo na centralni živčni sistem.

Bolezen javorjevega sirupa na Poljskem se odkrije v najzgodnejših fazah otrokovega življenja s presejalnimi testi za novorojenčke. Njeno kronično zdravljenje temelji na prehrani z omejeno količino razvejanih aminokislin.

• presnovne bolezni: alkaptonurija

Alkaptonurija je še ena presnovna bolezen, povezana z motnjami presnove aminokislin. Pomanjkljivost transformacij fenilalanina in tirozina vodi do kopičenja vmesnega produkta njihovih transformacij - homogetizijske kisline.

Njegov presežek se izloči z urinom, kar povzroči značilen simptom bolezni - zatemnitev urina. Druge značilne značilnosti alkaptonurije so degeneracija in zaščita sklepov, to je kopičenje temno modro-črnega pigmenta v hrustancu in na koži.

Zdravljenje alkaptonurije temelji na omejevanju porabe aminokislin, katerih presnova je motena (fenilalanin in tirozin).

• presnovne bolezni: Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je posledica prirojene napake v presnovi bakra. Simptomi Wilsonove bolezni se redko pojavijo kmalu po rojstvu - običajno se pojavijo po 5. do 10. letu starosti.

Motena presnova bakra povzroči njegovo odlaganje v različnih organih - jetrih, očeh in možganih.

značilen simptom Wilsonove bolezni je zmanjšanje koncentracije ceruloplazmina v krvi. Je beljakovina, odgovorna za vezavo in prenos bakra v telesu.

Zdravljenje Wilsonove bolezni je sestavljeno iz omejevanja vnosa bakra s hrano in dajanja zdravil, ki vežejo baker (penicilamin) ali povečajo njegovo izločanje iz telesa.

Izvedite več o drugih presnovnih pogojih:

• Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke genetske bolezni
• Zellwegerjev sindrom: vzroki in simptomi
• Krabbejeva bolezen - genetska presnovna bolezen
• Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom)
• Hemokromatoza - simptomi, vrste, DNK testi, zdravljenje
• Chondrocalcinosis (pseudogout): vzroki, simptomi, zdravljenje
• Cistinoza - vzroki, simptomi in zdravljenje
• Sitosterolemija: vzroki, simptomi, zdravljenje
• Metilmalonska acidoza - vzroki, simptomi in zdravljenje
• Domnevni hipoparatiroidizem ali Albrightov sindrom
• Hunterjev sindrom - simptomi in zdravljenje mukopolisaharidoze tipa II
• Lesch-Nyhanov sindrom - bolezen moške neplodnosti
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen. Ali je zdravljenje s SLOS možno?

O avtorju

Krzysztof Białoży Študent medicine na Collegium Medicum v Krakovu, počasi vstopa v svet stalnih izzivov zdravnikovega dela. Zanimajo jo predvsem ginekologija in porodništvo, pediatrija in medicina življenjskega sloga. Ljubiteljica tujih jezikov, potovanj in planinarjenja.

Preberite več člankov tega avtorja