Akromegalija: opredelitev, vzroki in diagnoza

Akromegalija, imenovana tudi bolezen Pierre Marie, je redka in neznana bolezen, ki je povezana z obilnim izločanjem rastnega ali somatotropnega hormona. Fizične in psihične posledice te patologije je treba bolje preučiti, da bi zgodaj odkrili prve znake bolezni in lažje zdravili zaplete, ki imajo velike posledice v vsakdanjem življenju teh bolnikov.

Roki za nastop

Pred začetkom prvih manifestacij akromegalije in njene diagnoze v povprečju mine 4 do 10 let. Ta bolezen se običajno diagnosticira pri odraslih okoli štiridesetega leta in prizadene tako ženske kot moške.

Manifestacije

Za akromegalijo je značilen napredujoč videz sprememb fizičnega videza, zlasti na ravni obraza, rok in nog. Pojavi se tako imenovani dismorfni sindrom. Opaziti je mogoče tudi druge manifestacije, kot so diabetes, visok krvni tlak ali motnje oči.

Vzroki

V večini primerov akromegalijo povzroči razvoj adenoma hipofize, benignega tumorja hipofize (majhna žleza velikosti čičerike, ki se nahaja v možganih). To povečanje velikosti povzroči presežek proizvodnje nekaterih hormonov, kot so somatotropni in druge vrste hormonov.


V drugih, redkejših primerih lahko akromegalijo povzroči hiperaktivnost hipofize. Lahko je dedna in ima včasih neznan izvor.

Diagnoza

Diagnozo postavi zdravnik pri preverjanju specifičnih deformacij bolezni. Na žalost se ta diagnoza lahko postavi po dolgih letih zaradi pogosto počasnega in zahrbtnega razvoja te patologije. Pri otrocih in mladostnikih je diagnoza običajno hitrejša, če ima večjo velikost in velikost, kot jo imajo njihovi družinski člani.

Krvni testi

Analiza rastnega hormona

Rastni hormon telo sintetizira neredno. Zato je pred potrditvijo diagnoze potrebno večkrat opraviti določitev tega hormona.

Test tolerance na glukozo

Diagnozo potrdi test glukozne tolerance. Hormonski odmerki razkrivajo koncentracijo rastnega hormona, ki ostane med povišano peroralno hiperglikemijo. Pri osebi brez akromegalije se rastni hormon zmanjša v času hiperglikemije, kar ustreza povečanju stopnje krvnega sladkorja. Test tolerance na glukozo se opravi s pitjem sladkorne pijače približno vsakih trideset minut, da se izmeri stopnja krvnega sladkorja in redno meri krvna stopnja rastnega hormona.


V primeru akromegalije ostane krvna stopnja rastnega hormona enaka in ne pade kljub povišanju glukoze v krvi zaradi odsotnosti tolerance.

Radiologija

Ocenjevanje volumna tumorja in izravnava razširitve se opravijo z MRI ali s skenerjem.

Oftalmološki izpit

Za oceno posledic adenoma hipofize na optičnih živcih se opravi oftalmološka študija. Stiskanje adenoma lahko povzroči okvaro vida.

Hormonski test

Za oceno učinkov adenoma na hormone, ki jih nadzira hipofiza, se opravi krvni test prolaktina, spolnih hormonov, ščitničnih in nadledvičnih hormonov.

Dopolnilni izpiti

Izvajajo se tudi drugi komplementarni testi za odkrivanje možnih zapletov, kot so diabetes, rak debelega črevesa ali visok krvni tlak. Srčni ultrazvok omogoča oceniti možne učinke bolezni na srce.

Pregled spalne apneje

Običajno se zahteva tudi pregled sindroma apneje v spanju.