Pobuda je nastala zaradi velikega števila nenadnih smrti, srčnih napadov in koronarnih dogodkov, ki prizadenejo mlade moške in ženske med 30. in 60. letom starosti, čemur bi se bilo mogoče izogniti po preprostih mednarodnih priporočilih.
Mario Stoll, direktor področja kardiovaskularne genetike pri CHSCV, ki je soorganizator srečanja, je povedal: "" ti pacienti so del trdega jedra, kjer imajo življenjski slog in ukrepi za spremembo prehrane manjši učinek, in ki se začnejo odlikovati v Urugvaju, ko začnejo veljati protikadilska politika in drugi spreminjalci dejavnikov tveganja prebivalstva. "
Visoke konstitutivne ravni holesterola LDL, ki podvojijo ali presežejo normalne vrednosti pri bolnikih s prenašalci, se spremenijo le za učinkovito preventivno terapevtsko raven z zgodnjim zdravilom za zniževanje lipidov in v ustreznih odmerkih. Ti bolniki, pri katerih enačbe tveganja, kot je Framingham, ne bi smeli uporabiti, veljajo za visoko tvegano, njihov LDL holesterol pa mora biti <100 mg / dL ali če to ni mogoče, doseči vsaj znižanje holesterola LDL? 50% s trajnimi zdravili.
Pedro Mata, zdravstveni direktor Španske fundacije za hiperholesterolemijo (ena najučinkovitejših evropskih organizacij pri identifikaciji teh bolnikov) in sedanji predsednik nove mreže, ... "Družinska hiperholesterolemija je genetska motnja pogosta prisotnost od rojstva in je povezana s prezgodnjo boleznijo srca in ožilja.
Zato je to velik javnozdravstveni problem, zgodnje odkrivanje pa je izziv za zdravstvene sisteme. "V Latinski Ameriki s 600 milijoni prebivalcev naj bi bilo približno 1.500.000 ljudi s HF z 80 % brez diagnoze ali zdravljenja Diagnoza in zgodnje zdravljenje HF zahteva interakcijo med zdravniki, medicinskimi sestrami, zdravstvenimi organi in ustanovami ter bolniškimi organizacijami.
Identifikacija primerov indeksov in kasnejše družinsko kaskadno odkrivanje z uporabo raven holesterola LDL in genetsko odkrivanje je najboljša strategija stroškov in koristi za odkrivanje novih primerov in začetek zgodnjega zdravljenja.
Pomanjkljivosti diagnoze in zdravljenja poudarjajo potrebo po boljšem poznavanju te motnje s strani pacientov in zdravstvenih delavcev.
Cilj mreže je zbrati informacije o družinski hiperholesterolemiji v Latinski Ameriki z namenom aktivnega preprečevanja bolezni in njenih posledic ter spodbujanja in utrditve novih podvigov za njihovo odpravljanje. Prizadeva si senzibilizirati prebivalstvo, medicinsko skupnost in iberoameriške javne zdravstvene organe o tej situaciji, da bi spremenili napoved te bolezni.
Ta bolezen je postala model celovitega posredovanja v javnem zdravju za preprečevanje srčno-žilnih bolezni pri kronični premalo diagnosticirani bolezni, saj je WHO poudaril globalne razmere pod-diagnoze in priporočil izdelavo družinskih evidenc za identifikacijo primerov.
Program GENYCO
Na srečanju je bil predstavljen tudi program GENYCO (o holesterolu GENES Y), ki ga je pred kratkim odobril urugvajski parlament. GENYCO bo identificiral prenašalce bolezni, dal molekularno diagnozo, kadar je to indicirano, in poiskal diagnozo vsem družinskim članom, ki jo potrebujejo. Poleg tega program poskuša zagotoviti ustrezno, pravočasno in trajno zdravljenje, značilno za kronično bolezen, s katero se srečujemo vsak dan; poiščite ustrezno genetsko svetovanje in spremljanje, da zagotovite učinkovito zdravljenje v vsaki družinski skupini.
Doktor Stoll je pojasnil: "" je najpogostejša in malo znana prevladujoča genetska bolezen v prebivalstvu Urugvaja, ki prizadene zdravje srca in ožilja z zelo visoko obolevnostjo in smrtnostjo. Njegova diagnoza je preprosta, posledice je mogoče preprečiti z malo zdravil Stroški. Ocenjujemo, da mora biti v Urugvajuju med 6000 in 8000 prenašalcev HF, zaradi česar je ta populacija ena najzahtevnejših skupin za preprečevanje in zdravljenje. "
Med srečanjem so bile izpostavljene najvišje stopnje o več temah: ocena subklinične ateroskleroze z neinvazivnim slikanjem; presejanje in zdravljenje HF pri otrocih in odraslih; nova zdravljenja hude HF in razvoj molekularne diagnoze z novimi visoko zmogljivimi diagnostičnimi platformami. Ocenjena je bila tudi vloga registrov v zdravstvenih politikah za izboljšanje oskrbe pacientov in zmanjšanje njihovega bremena zaradi bolezni srca in ožilja.
Srečanje se je zaključilo z analizo stanja odkrivanja FH v Latinski Ameriki s ciljem spodbujanja programov presejanja in oskrbe teh bolnikov.
Za več informacij obiščite spletno mesto www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Vir: www.DiarioSalud.net
