XXX super ženski sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje sindroma hiperženk

XXX super ženski sindrom je genetska bolezen, ki prizadene samo ženske. Značilni simptomi bolezni vključujejo poudarjene ženske poteze, kot so velike prsi in široki boki. Kateri so vzroki in simptomi sindroma super žensk? Kaj je zdravljenje sindroma hiperženk?

Sindrom XXX super ženske ali sindrom hiperženice je trisomija X-kromosoma, to je prisotnost dodatnega (tretjega) kromosoma v paru kromosomov, ki je odgovoren za določitev ženskega spola, to je XX. Ženska ima torej v kariotipu 47 (in ne pravilno 46) kromosomov (celoten nabor kromosomov). Super-ženski sindrom se pojavi s pogostnostjo približno 1 od 1000 rojstev (podatki iz ZDA).

Kazalo:

1. XXX Super ženski sindrom - vzroki
2. XXX Super ženski sindrom - simptomi
3. XXX sindrom super žensk - diagnoza
4. XXX Super ženski sindrom - zdravljenje

Trisomija je skupina redkih genetskih motenj, povezanih s prisotnostjo dodatnega ali več kromosoma v danem kromosomskem paru. Trisomija se običajno pojavi med mejotskimi delitvami starševskih zarodnih celic.

Lahko je tudi posledica nenormalnih delitev v zigoti, ki nastane po oploditvi. Ta vrsta kromosomskih aberacij enako prizadene dečke in deklice ter prispeva k številnim prirojenim napakam različne resnosti.

XXX Super ženski sindrom - vzroki

Vzrok sindroma hiperženic je kromosomska nenormalnost (aberacija), ki je prisotna v dodatnem kromosomu X v paru XX kromosomov. Kromosomska aberacija se zgodi po naključju kot posledica napake v oogenezi - procesu tvorbe in zorenja jajčec.

Posledično super ženski sindrom ni deden. Znano je tudi, da je močno povezano s starostjo matere - starejša kot je, večja je verjetnost hčerke za trisomijo XXX.

XXX Super ženski sindrom - simptomi

Žensko s trisomijo X-kromosoma imenujemo nadženska, ker ima dobro poudarjene terciarne spolne značilnosti, kot so vidnejše dojke, specifična porazdelitev maščobe po telesu (široki boki itd.), Močnejše dlake na telesu (zlasti sramne dlake). Poleg tega je značilen fizični simptom sindroma super ženske nadpovprečna višina.

Ženske s to genetsko mutacijo nimajo težav s plodnostjo, v nekaterih primerih pa so možne menstrualne motnje in težave z zanositvijo (to je posledica prisotnosti dveh teles Barr).

Ženske, ki trpijo zaradi sindroma super žensk, lahko razvijejo učne težave in v nekaterih primerih blago duševno zaostalost.

V skrajnih primerih lahko pride do mikrocefalije, oslabljenega mišičnega tonusa ali deformacije obraza.

XXX sindrom super žensk - diagnoza

Za postavitev končne diagnoze se opravijo citogenetski testi (kromosomska analiza). Vendar pa lahko napako odkrijemo tudi v maternici z invazivnimi prenatalnimi testi, kot je amniocenteza ali vzorčenje horionskih vil.

XXX Super ženski sindrom - zdravljenje

Vzročno zdravljenje, tako kot pri drugih genskih boleznih, je nemogoče.

Simptomatsko zdravljenje lahko vključuje dajanje ustreznih hormonov (npr. Amenoreja).