Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen. Ali je zdravljenje s SLOS možno?

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen, pri kateri telo ne tvori dovolj holesterola. Ta redka bolezen se razvije v maternici in povzroči številne motnje. Kateri so vzroki in simptomi sindroma Smith-Lemli-Opitz? Kakšno je zdravljenje tega stanja?

Smith-Lemli-Opitzov sindrom (SLOS) je genetsko pogojena presnovna bolezen. Vključena je v skupino redkih bolezni, ker se pojavi pri približno 1: 20.000-1: 60.000 rojstev. Ocenjujejo, da je pogostnost bolezni na Poljskem večja kot v drugih evropskih državah in znaša 1: 2.300-1: 3.937, zaradi česar je Smith-Lemli-Opitzov sindrom ena najpogostejših presnovnih bolezni pri nas.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: vzroki

Vzrok sindroma Smith-Lemli-Opitz je mutacija gena DHCR7, ki se nahaja na dolgem kraku kromosoma 11. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovin DHCR7, ki sodelujejo pri biosintezi holesterola. Učinek genske mutacije je, da telo ne proizvaja dovolj holesterola, ki je potreben za pravilen razvoj ploda. Tudi holesterol je gradnik celičnih membran in ovojnice, ki ščiti živčne celice.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je avtosomno recesivna bolezen, kar pomeni, da se gen, odgovoren za bolezen, prenaša skupaj z recesivnim genom, ki se nahaja na avtosomnem (somatskem) kromosomu in je odgovoren za dedovanje vseh lastnosti, razen lastnosti, povezanih s spolom.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: simptomi

Simptomi sindroma Smith-Lemli-Opitz so odvisni od oblike bolezni. Pri blagi obliki SLOS opazimo naslednje:

• mikrocefalija
• nihajoča mišična napetost (ohlapnost, ki ji sledi otrdelost)
• motena rast
• težave s hranjenjem (pomanjkanje dojnega refleksa, težave pri požiranju) in s tem povezano slabo pridobivanje telesne teže
• deformacija obraza (široko postavljene oči, viseče veke, majhna spodnja čeljust, kratek nos, nizko postavljena ušesa)
• deformacije zgornjih okončin, npr. polidaktilija, tj. dodatni prsti na rokah in nogah, sindaktilija - fuzija prstov drugega in tretjega prsta v obliki črke Y, upogibni utori na dlaneh in spremembe prstnih odtisov, kratki palci
• nerazvitost genitalnih organov: mikropenis, kriptorhizem, tj. neuspeh spuščanja testisov v mošnjo, nerazvitost mošnje
• zaostajanje psihomotoričnega in intelektualnega razvoja
• kožne nepravilnosti

V hudi obliki simptomi SLOS vključujejo tudi številne prirojene okvare: prebavni sistem (npr. Stenoza pilora), krvni sistem (npr. Interatrijska septalna okvara), ledvice (npr. Hidronefroza), vid (npr. Anidrija, tj. Pomanjkanje šarenice očesa) ).

Zgoraj funkcije so v različnih kombinacijah in z različno stopnjo intenzivnosti.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi fizičnega pregleda in laboratorijskih preiskav (pri ljudeh s SLOS je mogoče določiti nizek holesterol v krvi in ​​visoko raven 7-dehidroholesterola).

Če je ženska že rodila otroka s SLOS, jo mora zdravnik napotiti na prenatalno testiranje: invazivno, kot je amniocenteza, vzorčenje horionskih vil, za iskanje znanih mutacij ploda, ki so ga predhodno diagnosticirali starši nosilci, ali neinvazivno presejanje.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: zdravljenje

Smith-Lemli-Opitzov sindrom je neozdravljiva bolezen. Zdravljenje, namenjeno lajšanju simptomov bolezni in izboljšanju kakovosti življenja, je v glavnem sestavljeno iz rehabilitacije. Zelo pomemben njen element je gimnastika žvečilnih mišic, ker imajo ljudje, ki trpijo za SLOS-om, težave z vnosom hrane.

Običajno je potrebna redna oskrba zdravnikov različnih specialnosti, npr.kardiologa, nevrologa, urologa ali oftalmologa. Morda bo potreben tudi dermatološki posvet, saj je koža bolnikov s SLOS fotosenzibilna in se lahko pojavijo različne kožne reakcije v primeru prekomerne izpostavljenosti soncu.

Po potrebi se sočasno bolezni zdravijo tudi kirurško (npr. V primeru hipertrofične pilorične stenoze).

PREVERITE >> Ali je splav mogoč v primeru genetske bolezni?

Smith-Lemli-Opitzov sindrom: dieta

V pomoč pri zdravljenju je dieta z visokim holesterolom, katere namen je nadomestiti raven holesterola, ki je bila zaradi bolezni znižana. Bolnik naj zaužije približno 40-150 mg / kg / dan holesterola, vendar končni odmerek določi zdravnik.

Preberite tudi: Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke bolezni g ... PARALIZE ŽIT - simptomi. Kateri simptomi kažejo na cerebralno paralizo? Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ...