Schinzel-Giedionov sindrom je genetsko pogojen sindrom prirojenih napak. Za sindrom Schinzel-Giedion je značilen huda duševna zaostalost, značilne poteze obraza in večje tveganje za rakave tumorje. Zaradi resnih zdravstvenih težav večina prizadetih ne preživi otroštva. Kateri so vzroki in drugi simptomi Schinzel-Giedionovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?
Schinzel-Giedionov sindrom je sindrom prirojenih napak, ki spada v skupino redkih ali ultra redkih bolezni
(manj kot 1/50000). Bolezen je bila opisana leta 1978 in o njej je malo znanega.
Na Poljskem se dva otroka spopadata s to boleznijo. Na svetu je znanih 70 primerov (podatki iz leta 2017).
Kazalo:
- Schinzel-Giedionov sindrom - vzroki
- Schinzel-Giedionov sindrom - simptomi
- Schinzel-Giedionov sindrom - diagnoza
- Schinzel-Giedionov sindrom - zdravljenje
- Schinzel-Giedionov sindrom - napoved
Schinzel-Giedionov sindrom - vzroki
Schinzel-Giedionov sindrom je genetsko pogojen. Vzrok je mutacija de novo v genu SETBP1 na kromosomu 18q12.
Znanstveniki si še vedno prizadevajo razumeti, kako mutacije v genu SETBP1 povzročajo simptome Schinzel-Giedionovega sindroma.
Bolezen se deduje avtosomno pretežno. To pomeni, da oseba podeduje eno pravilno kopijo in eno spremenjeno kopijo gena. Vendar spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od delovne kopije. Zaradi tega je oseba, ki jo prizadene genetsko stanje.
Preberite tudi: Bealsov sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje Patauov sindrom: vzroki in simptomi. Kakšno je zdravljenje otrok s trisomijo c ... Testiranje kariotipa (citogenetsko) - kako je videti? Kaj je kariotip?Schinzel-Giedionov sindrom - simptomi
Značilne lastnosti obraza:
- debele poteze obraza
- visoko čelo
- hipoplazija srednjega nivoja obraza
- nizko nastavljena ušesa
- očesni hipertelorizem
- štrlenje zrkel zaradi plitvosti očesnih jamic
- čelo nosnic
- kratek, obrnjen nos
- široka usta z velikim jezikom (makroglosija)
Poleg tega obstajajo še:
- nepripravljenost za sesanje v povojih
- neuspeh poporodne rasti
- široki lobanjski šivi in velik fontanel
- kratek vrat
- hirzutizem
- duševna zaostalost
- epileptični napadi
- moten vid ali sluh
Obstajajo tudi nepravilnosti notranjih organov, kot so:
- srce (srčne napake, npr. okvare septuma, očitni duktus arteriosus)
- ledvice (večina otrok s Schönzl-Giedionovim sindromom zbira urin v ledvicah (hidronefroza), ki je lahko prisoten v eni ali obeh ledvicah)
- genitalije (nerazvitost genitalnih organov, npr. hipospadija pri dečkih).
Značilne so tudi nepravilnosti v skeletnem sistemu. Kosti na dnu lobanje so pogosto izredno trde ali debele. Poleg tega imajo prizadeti posamezniki široka rebra, nenormalne ključnice (ključne kosti) ali skrajšane kosti na konicah prstov (nerazvite distalne falange).
Poleg tega je opaziti povečano tveganje za razvoj raka.
Hania se je rodila s Schinzel-Giedion sindromom
Vir: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedionov sindrom - diagnoza
Diagnozo postavimo na podlagi simptomov in genetskega testiranja.
Schinzel-Giedionov sindrom - zdravljenje
Ker gre za gensko bolezen, ni vzročnega zdravljenja. Obstaja le simptomatsko zdravljenje.
Otrok potrebuje oskrbo strokovnjakov na različnih področjih, vključno z:
- genetike
- pediater
- kardiolog
- oftalmolog
Schinzel-Giedionov sindrom - napoved
Večina otrok umre v otroštvu ali zgodnjem otroštvu zaradi progresivne nevrodegeneracije, ponavljajočih se okužb in dihalne odpovedi.
Vir:
1. SINDROM ZA ZAVRTEVANJE SREDNJIH OBLIK SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedionov sindrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzelov sindrom Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Priporočen članek:
REDKE BOLEZNI, ki deformirajo OBRAZ IN TELO
