---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
Sindrom krhkega X (FRA X) je genetska motnja, za katero je značilno upadanje intelektualnega razvoja v različni meri, običajno pri dečkih. Poleg tega obstajajo simptomi, podobni simptomom ADHD in avtizma, zato lahko sindrom FRA X zamenjamo z njimi. V takšnih razmerah je diagnoza bolezni možna le na podlagi genetskih testov. Kateri so vzroki in simptomi sindroma FRA X? Kdaj izide? Kako poteka zdravljenje bolnih?
Sindrom krhkega X (FRA X) ali sindrom krhkega X, sindrom Martin-Bella, je genetska bolezen, katere dedovanje je povezano s kromosomom X. Sindrom FRA X je najpogostejši vzrok za zmerno motnjo v duševnem razvoju. Študije kažejo, da bolezen prizadene 1 od 4000 moških in 1 od 7000 žensk.
Sindrom krhkega X (FRA X) - vzroki
Vzrok sindroma krhkega X-kromosoma je dinamična mutacija gena FMR1 (ki se nahaja na X-spolnem kromosomu).
Sindrom krhkega X (FRA X) - dedovanje
Bolan oče bo X-kromosom (ki vsebuje mutirani gen) posredoval vsem hčeram, ne pa tudi nobenemu od svojih sinov. Tveganje, da ga mati, ki nosi okvarjeni gen (običajno asimptomatski), ga prenese na svoje otroke (hčerko in sina) je 50%.
Pri dedovanju bolezni obstaja pojav, znan kot Shermanov paradoks. To pomeni, da je verjetnost za razvoj simptomov bolezni v družini večja, večje je število generacij, skozi katere se je mutacija prenašala (tveganje narašča iz generacije v generacijo). Na primer bratje zdravega moškega nosilca tvegajo 9%, njegovi vnuki pa 40%.
Preberite tudi: Anorhija, hipogonadizem, Klinefelterjev sindrom: redke ČREVESNE BOLEZNI XYY super moški sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje supermenovega sindroma MOŠKE GENETIČNE BOLEZNI ali kaj sin podeduje po očetuSindrom krhkega X (FRA X) - simptomi
Simptomi sindroma FRA X se pojavijo pri obeh spolih, bolj raznoliki in intenzivni simptomi pa se pojavijo pri moških. Pri mladih dečkih se simptomi, ki bi morali pritegniti pozornost staršev, povečajo, štrleče ušesa in psihomotorična zaostalost ter zelo upočasnjen razvoj govora, ki ga spremljajo vedenjske motnje. Po puberteti je glavni simptom bolezni intelektualna okvara, običajno zmerne ali hude stopnje. Običajno ga spremljajo vedenjske motnje v obliki hiperaktivnosti, motnje pomanjkanja pozornosti, čustvene labilnosti in značilnosti avtizma. Drugi simptomi so:
- povečanje mod (tako imenovani makroorhizem)
- podolgovat, ozek obraz
- velike, štrleče ušesa
- prekomerna ohlapnost medfalangealnih sklepov rok
- ravne noge
Pri ženskah je potek bolezni veliko blažji. Polovica jih ima lahko lažje motnje v duševnem razvoju ali težave z učenjem, pa tudi čustvene motnje, depresijo, tesnobo in tesnobo. Za zunanje poteze so značilni rahlo podolgovat obraz in povečane ušesa. Približno 16-20 odstotkov. med njimi je prezgodnja menopavza (stara približno 40 let).
PomembnoPomembne genetske raziskave
Simptomi sindroma FRAX so podobni simptomom ADHD in avtizma. Zato bi moral imeti vsak otrok z avtizmom ali avtističnimi značilnostmi, motnjami v duševnem razvoju neznanega vzroka, zlasti hiperaktivni otroci z drugimi lastnostmi, kot so: slab očesni stik, mahanje, udarjanje z rokami, ponavljajoči se govor, genetski test za sindrom Fragile X.
Če diagnosticiramo bolezen, priporočamo nadaljnjo diagnozo celotne družine (da ugotovimo, ali kdo drug ni nosilec okvarjenega gena).
Sindrom krhkega X (FRA X) - zdravljenje
Vzročno zdravljenje genetske bolezni ni mogoče. Otrok z diagnozo bolezni mora biti pod skrbstvom logopeda, pediatra, pediatra, nevrologa in psihološkega opazovanja. Včasih otrok zahteva terapijo senzorične integracije, hiperaktivnost ali agresivno vedenje. Običajno je potreben individualni tečaj v integriranem razredu ali v specializiranem centru.
