Gilbertov sindrom je manjša genetska bolezen, ki ne zahteva posebnega zdravljenja. Kljub temu je zelo pomembno, da jo hitro diagnosticiramo. Pri ljudeh z Gilbertovim sindromom lahko veliko različnih zdravil, zlasti tistih, ki jih jemljejo dlje časa, poškoduje jetra. Kateri so vzroki in simptomi Gilbertovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?
Gilbertov sindrom ali periodična juvenilna zlatenica je presnovna genetska bolezen, katere bistvo je prekomerno kopičenje bilirubina v krvi, kar je povezano z motnjami v presnovi te snovi v jetrih.
Bilirubin je rumeni pigment, ki nastane ob razgradnji hemoglobina (rdeči krvni pigment), ki se sprosti iz razbite rdečih krvnih celic (eritrocitov). Iz krvne plazme prosti bilirubin vstopi v jetra, kjer je vezan na glukuronsko kislino. Nato se konjugirani bilirubin izloči v žolčne kanale in koncentrira v žolčniku, kar daje žolču značilno barvo. Pri bolnikih z Gilbertovo boleznijo se odvečni pigment ne izloči v žolčne kanale, kar vodi do hiperbilirubinemije - povečane ravni bilirubina v krvi.
Bolezen se pojavi le pri 7 odstotkih populacije, najpogosteje pa jo diagnosticirajo pri moških.
Poslušajte, kateri so vzroki in simptomi Gilbertovega sindroma. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video
Gilbertov sindrom - vzroki
Bolezen povzroča mutacija gena uridin-glukuronil-transferaze, ki sodeluje v procesu vezave bilirubina na glukuronsko kislino. Spremembe tega gena vodijo do nepopolne konjugacije bilirubina v hepatocitih (jetrnih celicah) in kopičenja prostega bilirubina v krvi.
Gilbertov sindrom se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je treba kopije okvarjenih genov podedovati od vsakega starša, da se pojavijo simptomi bolezni.
Gilbertov sindrom - simptomi
Bolezen je običajno asimptomatska, zato jo najpogosteje diagnosticiramo med rutinskimi preiskavami krvi. Bolniki lahko občasno razvijejo rahlo prehodno zlatenico, ki se kaže v rumeni barvi beljakovin, sluznice in kože, ki se okrepi pod vplivom stresa, gibanja, stradanja, uživanja alkohola ali bolezni z visoko vročino. Poleg tega je blato svetlo in obarvano, urin pa temne barve. Obstajajo tudi simptomi, ki spominjajo na gripo ali prehlad, tj. utrujenost in glavoboli.
Gilbertov sindrom - diagnoza
V primeru Gilbertovega sindroma se končna diagnoza postavi na podlagi krvnih preiskav.Normalna koncentracija celotnega bilirubina je približno 0,2-1,1 mg / dl, od tega prosti bilirubin (tj. Ni vezan na glukuronsko kislino) približno 0,2-0,8 mg / dl. Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je koncentracija prostega bilirubina običajno <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Pred tem je treba izključiti še druge vzroke za zvišanje bilirubina v krvi:
- motnje drenaže žolča - biliarna ciroza, sklerozirajoči holangitis, rak žolčnih kanalov, holedoholitiaza, rane bradavic Vater, rak trebušne slinavke, zdravila;
- poškodbe jetrnih celic - virusne, toksične poškodbe jeter, zmanjšan pretok krvi skozi jetra pri bolnikih z odpovedjo desnega srca;
Gilbertov sindrom - zdravljenje in prehrana
Bolezen ne zahteva zdravljenja. Vendar pa morajo bolniki z Gilbertovim sindromom spremeniti prehrano. Vsekakor se morajo izogibati alkoholu, saj pri bolnikih povečuje koncentracijo bilirubina. Izogibajte se tudi nizkokalorični dieti in postu, redno jejte in pijte zadostno količino tekočine (vsaj 2 litra na dan). Pomemben je tudi življenjski slog brez stresa.
Preberite tudi: Hepatitis C - moderno zdravljenje zdaj na voljo Preskus urina - splošna analiza Skupni, neposredni in posredni bilirubin - normePriporočen članek:
Jetra - zgradba in vloga v telesu
