Gardnerjev sindrom je ena od vrst družinske polipoze, ki obsega prisotnost številnih polipov v debelem črevesu, osteomov (zlasti v spodnji čeljusti in v kosteh lobanjske kape) in tumorjev, epidermalnih cist in hipertrofije pigmentnega epitelija mrežnice. Bolniki potrebujejo zdravstveno oskrbo in spremljanje zdravja.
Kazalo:
- Gardnerjev sindrom - simptomi
- Gardnerjev sindrom spodbuja raka
- Gardnerjev sindrom - diagnoza
- Gardnerjev sindrom - zdravljenje
Gardnerjev sindrom se deduje avtosomno pretežno. Večina primerov vključuje mutacijo gena APC. Bolezen se lahko pojavi tudi spontano kot posledica mutacije de novo, poškodbe gena RAS na kromosomu 12, poškodbe gena p53 na kromosomu 17 ali izgube metilacije DNA.
Prevalenca družinske adenomatozne polipoze je približno 1/10000 živorojenih, enako se kaže pri obeh spolih. Gardnerjev sindrom se pojavi veliko redkeje.
V primeru družinske adenomatozne polipoze in ene izmed njenih sort - Gardnerjevega sindroma je pomembno, da je celotna družina zajeta z zdravstveno oskrbo in genetskim svetovanjem.
Gardnerjev sindrom - simptomi
- številni adenomatozni polipi debelega črevesa
Polip je vsako štrlenje sluznice nad površino, obrnjeno proti lumenu črevesja. Najpogostejši tip pri odraslih so adenomi, ki so povezani s širjenjem epitelijskih celic žlez.
Polipi so predhodniki neoplastičnih sprememb. Pri Gardnerjevem sindromu se pojavijo v želodcu in tankem črevesju.
- desmoidni tumorji
Desmoidni tumorji so običajno neškodljivi, nahajajo se retroperitonealno ali v mezenteriji. Pojavijo se po proktokolektomiji in se pojavijo pri 10% bolnikov z družinsko polipozo debelega črevesa. Desmoidni tumorji, čeprav so benigni, lahko zaradi velike rasti stisnejo okoliške organe in posledično privedejo do odpovedi organov.
- degeneracija mrežnice
Značilna sprememba tega sindroma je pigmentozni retinitis. Pojavijo se očesne spremembe: diskretna ovalna ali ledvična obarvanost z areolo na enem očesu pri večini bolnikov.
Za diagnozo so pomembni, ker so prisotni že od rojstva ali se pojavijo malo pozneje, zato jih je mogoče hitreje zaznati.
Ostali simptomi, zlasti prebavil, se pojavijo kasneje.
- mezodermalni tumorji, kot so osteomi, ki se nahajajo v kosti mandibule in lobanje
- epidermalne ciste
Za Gardnerjev sindrom je značilna prisotnost več epidermalnih cist in fibromov na koži obraza in glave.
- Simptomi, ki jih lahko opazi bolnik
Najpomembnejši simptom je sprememba črevesnih navad, zaprtje.
Glavni simptomi so:
- driska
- bolečine v trebuhu
- sluzaste blato
- rektalna krvavitev
Pojavijo se najpozneje okoli 10. leta starosti.
Običajno pa potek Gardnerjevega sindroma ni specifičen.
V nezdravljenih primerih so polipi debelega črevesa in pogosto dvanajstnika maligni.
Gardnerjev sindrom spodbuja raka
Gardnerjev sindrom povzroča raka. To so med drugim:
- tumorji na območju Vater bradavic
- meduloblastom
- kraniofaringioma
- rak ščitnice
- osteosarkom in hondrosarkom
- liposarkom
- hepatoblastoma
Preberite tudi: Cowdenov sindrom poveča tveganje za razvoj raka. Kaj je Cowdenov sindrom?
Gardnerjev sindrom - diagnoza
Kolonoskopija je izbirni pregled. Ta preiskava omogoča odstranjevanje polipov in histopatološki pregled.
Zdravnik na podlagi rezultatov kolonoskopije diagnosticira Gardnerjev sindrom.
Gardnerjev sindrom - zdravljenje
Pri bolnikih z Gardnerjevim sindromom je priporočljiva profilaktična kolektomija, tj. Delna ali popolna kirurška odstranitev debelega črevesa, in skrbno spremljanje bolnikovega stanja. Pri varčnem zdravljenju je treba opraviti endoskopske preiskave za spremljanje sprememb v črevesju.
Bibliografija:
- S.Strobel, Bolezni velikega otroštva, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Medicinska genetika, Medicinska založba PZWL
Preberite več člankov tega avtorja
-porada-eksperta.jpg)
