Angelmanov sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje

Angelmanov sindrom je redka genetska bolezen, katere bistvo so spremembe v delovanju živčnega sistema. Bolniki z Angelamanovim sindromom imajo značilen nasmeh in delajo bizarne gibe, zato so jih prej imenovali "lutkovni otroci", sama bolezen pa sindrom vesele lutke. Kateri so vzroki in simptomi Angelmanovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Angelmanov sindrom je redka genetska bolezen, katere bistvo so motnje v delovanju živčnega sistema. Njen značilen simptom je nasmeh kot lutka in hoja kot lutka, zato ima bolezen tudi drugo ime - sindrom vesele lutke. Njegova pogostnost je ocenjena na 1 od 15.000 rojstev.

Angelmanov sindrom - vzroki

Vzrok Angelmanovega sindroma je skrajšanje (izbris) fragmenta kromosoma 15, ki je materinskega izvora (kadar je očetovskega izvora, se pojavi Prader-Willijev sindrom).

Genetska mutacija je običajno spontana, v nekaterih primerih pa je lahko dedna.

Preberite tudi: Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje Kaj so REDKE BOLEZNI? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni pri ... REDKE BOLEZNI, ki deformirajo OBRAZ IN TELO

Angelmanov sindrom - simptomi

Po rojstvu otrok ne kaže simptomov bolezni (pojavijo se lahko samo težave s hranjenjem). Vendar je zaostajanje v razvoju opazno po 6 mesecih starosti. Otrok z Angelamanovim sindromom začne plaziti okoli 22. meseca starosti, sedi le med 1. in 3. letom starosti, sposobnost hoje pa se razvije zelo pozno, okrog 5. leta, vendar nekateri otroci sploh ne morejo hoditi.

Bolniki imajo značilno hojo in nasmeh, zaradi česar so podobni lutki

Poleg tega otrok trpi za motnjami gibanja in ravnotežja, kar se kaže v nestabilni, nestabilni hoji na široko razporejenih nogah (ataksija hoje). Ta hoja je zelo značilna in spominja na način, kako se lutka premika.

Opazne so tudi spremembe videza obraza - velike ustnice, velika čeljust, široko razporejene očesne jabolke in štrleč jezik. Poleg tega je značilen nasmeh kot lutka.

Razvoj govora se upočasni - otrok lahko izgovori le nekaj besed. Z njim lahko komunicirate samo neverbalno.

Vedenjske motnje se razvijejo tudi pri otrocih z Angelmanovim sindromom. Najbolj značilna je igrivost in napadi smeha, ki se pogosto pojavijo v neprimernih situacijah. Otroci s tem sindromom so pogosto hiperaktivni in gibljivi - še posebej je značilno plapolanje z rokami. Potem so videti kot angelčki, ki zamahujejo s krili in se dvignejo v zrak. Zaradi tega otroke s tem sindromom zdaj imenujejo "angeli" namesto "lutke".

Večina bolnikov trpi zaradi mikrocefalije in konvulzij (običajno se pojavijo do 3. leta starosti). Lahko imajo tudi težave s požiranjem in zaprtjem, težave s spanjem, skoliozo in debelostjo.

Angelmanov sindrom - diagnoza

Diagnozo postavimo na podlagi zgoraj omenjenega simptomi in genetsko testiranje. V času diagnoze je treba izključiti druga nevrološka stanja, kot sta avtizem ali cerebralna paraliza, s katerimi bolezen pogosto zamenjamo. Tako je bilo na primer v primeru prvega sina Colina Farrella, Jamesa, pri katerem so Angelmanov sindrom sprva zamenjali za cerebralno paralizo.

Angelmanov sindrom - zdravljenje

Otrok z Agnelamovim sindromom zahteva predvsem rehabilitacijo. Še posebej priporočljivo je gibanje v vodi (ker so nad njo navdušeni). Po njihovi zaslugi se otrokovo ravnovesje in koordinacija izboljšata. Preprečujejo tudi nadaljnji razvoj skolioze in krčev. Zaradi napadov, ki se pojavijo v mladosti, so potrebna antikonvulzivna zdravila. Poleg tega je nujna pomoč psihologa in logopeda.

Angelmanov sindrom - prognoza

Pričakovana življenjska doba bolnikov je normalna, vendar so odvisni do konca.

Priporočen članek:

Ondinov sindrom prekletstva ali prirojene hipoventilacije: redka genetska bolezen