Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - vzroki, simptomi in zdravljenje

Trombofilija ali hiperkoagulabilnost je nagnjenost k nastanku krvnih strdkov v žilah. Je življenjsko nevarno stanje, saj lahko strdki potujejo s krvjo do številnih organov, na primer povzročajo pljučno embolijo, možgansko kap ali srčni napad. Tromobofilija lahko prispeva tudi k splavu. Kateri so vzroki in simptomi trombofilije? Kakšno je zdravljenje?

Trombofilija, znana tudi kot hiperkoagulabilnost ali sindrom hiperkoagulacije, je prirojena ali pridobljena težnja k nastanku strdkov (strdkov) znotraj globokih ven ali (redkeje) arterij, ki preprečujejo ali ovirajo normalen pretok krvi.

Poslušajte o trombofiliji. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video

Preberite tudi: Krvavitev v nosečnosti: vzroki krvavitev v prvi polovici nosečnosti Epistaksija pri otroku - vzroki in postopki Tromboza: simptomi, vzroki in zdravljenje

Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - vzroki

1. Prirojena trombofilija - vzroki

Najpogostejši vzrok prirojene trombofilije (podedovane trombembolije) je mutacija gena faktorja strjevanja krvi V, znan kot prisotnost faktorja V Leiden. Pogostost leidenskih mutacij gena faktorja V v poljski populaciji je ocenjena na 5%.

Drugi vzroki prirojene tromboze vključujejo mutacije gena protrombina 20210A ali pomanjkanje enega od treh proteinov, ki preprečujejo strjevanje krvi: beljakovine C, beljakovine S in antitrombin III.

Prirojena trombofilija se podeduje predvsem avtosomno prevladujoče. To pomeni, da se geni podedujejo ne glede na spol - tako moški kot ženske lahko nosijo gen z mutacijo. Poleg tega je dovolj, da se pojavijo simptomi bolezni, samo ena kopija gena, ki določa bolezen.

2. Pridobljena trombofilija - vzroki

• imunske bolezni in sistemske bolezni vezivnega tkiva, vključno z: antifosfolipidnim sindromom, sistemskim eritematoznim lupusom, revmatoidnim artritisom, dermatomiozitisom;
• okužbe in vnetja, vključno z ulceroznim kolitisom, Crohnovo boleznijo;
• rak in kemoterapija, vključno z levkemijami, limfomi, kolorektalnim rakom, pljučnim rakom;
• hiperhomocisteinemija (presežek homocisteina), povezana z ledvično odpovedjo, hipotiroidizmom ali zdravljenjem z antagonisti folata;

Trombofilija - dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za nastanek krvnih strdkov pri ljudeh, ki se borijo s trombofilijo, so:

• nosečnost in puerperij;
• jemanje kontracepcijskih zdravil;
• Nadomestna hormonska terapija;
• imobilizacija, kot je dolgotrajno sedenje v letalu ali avtu, podaljšan počitek v postelji več dni;
• poškodba;
• kirurški postopek;
• kajenje;
• starost nad 60 let;

Pomembno

Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - zapleti

Prirojena trombofilija je povezana s povečanim tveganjem za trombozo možganskih ven, trebušnih ven (najpogosteje portalskih in jetrnih ven) in ven zgornjih okončin ter porodniških zapletov - zlasti splavov v drugem in tretjem trimesečju ter mrtvorojenosti.

Po drugi strani pa imajo ljudje s pomanjkanjem beljakovin C ali S večje tveganje za arterijske trombembolične dogodke, zlasti za možgansko kap.

Nasprotno pa imajo bolniki s faktorjem V Leiden in nosilci variante 20210A gena za protrombin večje tveganje za miokardni infarkt.

Zapleti se najpogosteje pojavijo, ko se genetski nagnjenosti doda dodaten okoljski dejavnik (npr. Nosečnost in puerperij, uporaba kontracepcijskih sredstev itd.).

Po mnenju strokovnjaka dr. Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., Specialistka klinične genetike

 

Pri ženskah, ki so imele običajne splave (odvisno od starosti nosečnosti - 1. ali 2. trimesečje), je treba opraviti analizo faktorja V Leiden, mutacijo protrombinskega gena in analizo izbranih mutacij v genih MTHFR in PAI-I ali ANXA5.

Trombofilija - simptomi

Najpogostejši simptom prirojene trombofilije je globoka venska tromboza spodnjih okončin. Trombofilija je priznana kot eden glavnih dejavnikov tveganja za vensko trombembolijo. Zaznajo ga pri 41 odstotkih. bolniki s trombozo globokih ven. Tveganje za trombozo je največje pri bolnikih s pomanjkanjem antitrombina.

Bolezen se najpogosteje pojavi pri mladih, mlajših od 45 let.leto življenja.

Na trombembolijo lahko sumimo tudi, kadar ima bolnik ali njegova družina v anamnezi trombembolične motnje, epizodo pljučne embolije ali možganske kapi v mladosti, pa tudi v primeru mrtvorojenosti ali splava brez napak po prvem trimesečju nosečnosti.

Trombofilija - diagnoza

Izvajajo se testi strjevanja krvi. koagulogram.

Trombofilija - zdravljenje

V primeru hiperkoagulabilnosti se jemljejo zdravila, ki redčijo kri in zmanjšajo njeno nagnjenost k strjevanju.

Dva najbolj priljubljena sredstva za redčenje krvi sta heparin in acenokumarol. Heparin je hiter in se ne uporablja dolgo, zato ga običajno dajemo bolnikom s hiperkoagulabilnostjo, ki potrebujejo zdravila za redčenje le v posebnih primerih, ko je v njihovem telesu verjetneje, da tvori strdke (na primer v bolnišnici po operaciji, kadar potujejo z avtomobilom ali letalom dlje časa ali ko so noseče). Acenokumarol se pogosto uporablja dlje, celo celo življenje, zato bo zdravilo, priporočeno za ljudi, ki se borijo s prirojeno trombofilijo. Uporaba slednjega zdravila zahteva zdravniški nadzor. Vredno je tudi vedeti, da acenokumarol sodeluje z različnimi zdravili. Poleg tega je ne smejo jemati nosečnice.