Talasemija

• Talasemija je generično ime, po katerem je znana skupina podedovanih krvnih bolezni.
• Gre za krvno bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke (podeduje jo), pri kateri telo proizvaja nenormalno obliko hemoglobina (beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik).
• Ta motnja povzroči prekomerno uničenje rdečih krvnih celic, zato se pojavi anemija.
• Hemoglobin je v glavnem sestavljen iz dveh vrst beljakovin, imenovanih alfa globin in beta globin.
• Ljudje s talasemijo ne proizvajajo dovolj enega od teh beljakovin (in včasih obojega).
• Zato so lahko vaše rdeče krvne celice nenormalne in morda ne bodo mogle prenašati dovolj kisika po telesu.

Vrste talasemije

• Dve glavni vrsti talasemije imenujemo alfa talasemija in beta talasemija.
• Ljudje, ki jih prizadene alfa talasemija, ne proizvajajo dovolj alfa globina, tisti, ki jih prizadene beta talasemija, pa ne proizvajajo dovolj beta globina.
• Alpha in beta talasemija zajemata naslednji dve obliki:
  • Thalassemia major.
  • Talasemija mladoletna.
• Oseba mora podedovati okvarjen gen obeh staršev, da trpi za talasemijo major.
• Talasemija mladoletna se pojavi, če okvarjen gen prejme le eden od staršev: ljudje s to obliko motnje so prenašalci bolezni in običajno nimajo simptomov.
• Obstajajo različne vrste talasemije alfa in beta, simptomi pa segajo od blage do hude.

Gre za pogosto genetsko spremembo

• Talasemija spada med najpogostejše genetske motnje po vsem svetu.
• Vsako leto se po vsem svetu rodi več kot 100.000 dojenčkov, prizadetih s hudimi oblikami talasemije.
• Ta bolezen se najpogosteje pojavlja pri ljudeh italijanskega, grškega, azijskega in afriškega porekla ter pri tistih iz družin Bližnjega vzhoda.

Simptomi talasemije

• Najhujša oblika župana talasemije alfa povzroči smrt nerojenega otroka med porodom ali v poznih fazah nosečnosti.
• Otroci, rojeni s talasemijo major (Cooleyjeva anemija), so ob rojstvu normalni, vendar se v prvem letu življenja razvijejo hude anemije.
• Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo so:
  • Deformacije kosti na obrazu.
  • Utrujenost
  • Rastna nezadostnost
  • Dihalna stiska
  • Rumena koža (zlatenica)

Manjše oblike talasemije ne dajejo simptomov.

• Ljudje z manjšimi oblikami alfa in beta talasemije imajo majhne rdeče krvne celice, vendar brez simptomov.
• Te nepravilnosti prepoznamo s preiskavo rdečih krvnih celic pod mikroskopom.
• Test, imenovan elektroforeza s hemoglobinom, kaže na prisotnost nenormalne oblike hemoglobina.

Kakšno je zdravljenje talasemije?

• Zdravljenje thalassemia major pogosto vključuje redne transfuzije krvi in ​​dodatke folatov.
• Ljudje, ki prejmejo veliko število transfuzij, potrebujejo zdravljenje, imenovano kelacijsko zdravljenje, s katerim odstranijo odvečno železo iz telesa.
• Presaditev kostnega mozga lahko pomaga pri zdravljenju bolezni pri nekaterih bolnikih, zlasti pri otrocih.