Rettova bolezen ali sindrom je ženska genetska bolezen, ki je odgovorna za resno motnjo razvoja osrednjega živčnega sistema.
Spodaj je pregled vzrokov in njihovih načinov zdravljenja.
Kaj je bolezen Retta?
Rettov sindrom označuje bolezen genetskega izvora, za katero je značilna resna in evolucijska nevrološka motnja, ki izključno prizadene dekleta iz prvih mesecev življenja.
Ta motnja vpliva na kognitivne in motorične funkcije.
Vzrok Rettove bolezni
Mutacija gena MeCP2 (proteina 2, ki veže metil-CpG), gena, ki ga nosi kromosom X, je odgovorna za motnjo.
Vendar pri manjšini žensk z diagnozo Rettovega sindroma ni nobenih nepravilnosti tega gena.
Razširjenost Rettove bolezni
Ena od približno 15.000 ljudi v Evropi trpi za to motnjo.
Simptomi Rettovega sindroma
Med enim in štirimi leti
Prvi simptomi se na splošno pojavijo med starostjo enega in štirih let:
- Nepojasnjen jok
- Izogibanje stikom (vzbujanje avtizma).
- Ponavljajoči se gibi (stereotipizirani) rok: tapkanje, drgnjenje.
- Odsotnost jezikovnega razvoja.
- Zamuda psihomotorja
- Nespečnost
Do 10 let (faza stagnacije)
- Trajnost intelektualne pomanjkljivosti.
- Krči (epilepsija).
- Ročni stereotipi.
- Motnje ravnotežja
- Trdi člani.
- Dihalne motnje
- Zmanjšanje lobanjskega oboda.
- Slabljenje in izginotje avtističnih motenj (komunikacijske veščine, mimika).
Evolucija simptomov med 10 in 15 leti
- Povečanje motoričnih okvar, zmanjšanje mišične prostornine, povečana togost.
- Izguba hoje
- Skolioza
- Vzdrževanje odsotnosti jezika.
Diagnoza
Diagnoza temelji na opazovanju simptomov bolezni in izpolnjuje več natančnih meril.
Pričakovana življenjska doba
Stara je približno 40 let, čeprav bolniki, ki jih prizadene motnja, živijo nekoliko dlje.
Zdravljenje
Kurativno zdravljenje sindroma Retta ni.
Zdravljenje je odvisno od evolucije in intenzivnosti simptomov in zlasti kaže na:
- Zdravite epileptične napade.
- Ohranite mobilnost sklepov (kineziterapija).
- Pravilno navijanje tetiv, huda skolioza (operacija).
- Zdravite dihalne motnje.
Ta simptomatska zdravljenja spremljajo medicinsko in izobraževalno zdravljenje.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
