Patau sindrom: diagnoza in zdravljenje

Patau sindrom, znan tudi kot trisomija v 13. ali trisomiji D, je genetska motnja, ki povzroča hude nepravilnosti.

Opredelitev

Patau sindrom, odkrit v 60. letih, je genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatnega kromosoma 13 v naboru kromosomskih parov, ki tvorijo človeka. Ocene kažejo, da se ta sindrom pojavi pri enem od 6.000 rojstev . V približno polovici primerov dojenček ne preživi prvega meseca življenja.

Dejavniki tveganja

Ker gre za motnjo, ki se pojavi med procesom delitve celic za človekovo tvorbo, ni določenih vzrokov za sindrom Patau. Vendar pa je starost nosečnic eden glavnih dejavnikov tveganja za to motnjo. Verjetnost, da dojenček razvije sindrom Patau, se pri ženskah, starih 35 let ali več, znatno poveča.

Značilnosti

Za sindrom Patau je značilen predvsem pojav resnih okvar v centralnem živčnem sistemu, kar povzroča pomembno duševno pomanjkljivost med dojenčki, ki jih je prizadela ta motnja. Na splošno se pojavijo tudi srčne napake, potopljeno nebo in polidaktilija, motnja, pri kateri se peti nožni prst ali roka premakneta nad tretjim in četrtim prstom ter več prstov, kot ustreza.

Diagnoza

Diagnoza Patau sindroma se postavi v prenatalni fazi z ultrazvočnim pregledom . Vendar pa ni nobenih ukrepov, ki bi jih lahko uporabili med nosečnostjo, da bi zmanjšali škodo, ki jo povzroča ta genetska motnja.

Zdravljenje

Pričakovana življenjska doba otrok s Patau sindromom je nizka. Velik delež nosečnosti dojenčkov s to motnjo se sploh ne konča. V preostalih primerih je zdravljenje sestavljeno iz uporabe kirurških posegov za popravljanje potopljenega nepca in izvajanja srčnih operacij, če pride do nepravilnosti v srcu. Poleg tega je za nadomestitev kognitivnega primanjkljaja nujno začeti zgodaj spodbudne akcije.

Kateryna Kon