Debelost in geni. Kaj je Bardet-Biedlov sindrom?

Bardet-Biedlov sindrom (BBS) je redka, zapletena genetska bolezen. BBS prizadene enega od 250.000 ljudi po vsem svetu. Diagnozira se v zgodnjem otroštvu. Morbidna debelost je eden glavnih simptomov BBS. Kateri so vzroki za Bardet-Biedlov sindrom in kako se zdravi?

"Sindrom" je skupina simptomov in prirojenih napak, ki spremljajo določeno genetsko bolezen. Za BBS so najpogosteje značilni debelost, degeneracija mrežnice, polidaktilija, intelektualna zaostalost in ledvična odpoved.

Ime: Bardet-Biedlov sindrom (BBS, iz angleščine Bardet-Biedl Syndrom) prihaja od dveh njegovih odkriteljev. Prvi je bil francoski zdravnik Georges Louis Bardet, drugi pa madžarski patolog in endokrinolog Arthur Biedl. Prvi primer BBS je bil opisan v dvajsetih letih 20. stoletja.

Preberite tudi: Debelost - vzroki, zdravljenje in posledice Znanstveniki so odkrili gen za debelost hujšanje - kako zmanjšati apetit in lakoto?

Bardet-Biedlov sindrom: vzroki

Na podlagi testov, opravljenih na približno 75 odstotkih ljudi z BBS trenutno pozna 21 genov, ki povzročajo ta sindrom. Vendar je ne glede na gen glavni vzrok BBS nenormalna struktura in / ali oslabljeno delovanje tako imenovanih primarne trepalnice. Cilia so tanke, lasje podobne strukture, ki spominjajo na izrastke. Najdemo jih na površini skoraj vseh celic v našem telesu. Obstajajo različne vrste cili z različnimi funkcijami. Za ekipo BBS je tako imenovana primarne trepalnice, katerih naloga je prenos informacij med celicami. Delujejo nekoliko kot radijske antene, ki pošiljajo in prejemajo sporočila iz ene celice v drugo, kaj storiti in kako se odzvati. Primarne trepalnice so odgovorne za prenos podatkov, kot so vrsta in raven kemičnih snovi v urinu, zaznavanje vonja, okusa in ravnovesja.

Bardett-Biedlov sindrom ni edina bolezen, ki jo povzročajo okvare trepalnic. Drugi vključujejo na primer Laurence-Moon sindrom, zelo podoben BBS, pa tudi Joubertov sindrom, Meckel-Bruberjev sindrom in Senior-Lokenov sindrom.

Pri BBS je zaradi pomanjkljivih cilij motena ta medcelična komunikacija, kar prispeva k razvoju številnih prirojenih napak in simptomov.

Bardet-Biedlov sindrom: simptomi

BBS diagnosticiramo na podlagi genetskih testov, ki razkrivajo mutacije znotraj določenih genov, pa tudi sklopov glavnih (velikih) in sekundarnih (majhnih) lastnosti. Šteje se, da ima oseba BBS, če ima vsaj tri glavne značilnosti in vsaj dve stranski lastnosti.

Glavne značilnosti ekipe BBS so:

• Debelost. Pojavi se v povojih pri ljudeh z BBS. Napačno se domneva, da je to posledica nepravilne prehrane in krivde staršev za prekomerno hranjenje otroka. Medtem pa sta pretiran apetit in njegov učinek v obliki prekomerne telesne teže eden glavnih simptomov te resne genetske bolezni. Ko ljudje postajajo starejši, je debelost, tako imenovana debelost, ki je najpogostejša pri ljudeh z BBS. trebuh, kjer se maščoba nabira okoli trupa in trebuha. Lahko vodi do zamaščena jetra in diabetes tipa 2.
• Retinitis pigmentosa. Na žalost neozdravljivo. Oseba s tem stanjem običajno izgubi sposobnost vida v zgodnji odrasli dobi.

Kako se diagnosticira BBS pri otrocih? Najpogosteje temelji na zgodnji debelosti in degeneraciji pigmenta mrežnice.

• Polidaktilija je ime prirojene napake, pri kateri v rokah in nogah rastejo odvečni prsti. Običajno jih odstranijo kmalu po rojstvu otroka in niso vedno povezani z BBS.
• Hipogonadizem pri moških, napaka moškega reproduktivnega sistema. Temelji na dejstvu, da testisi (moške spolne žleze) ne proizvajajo hormonov ali spolnih celic (sperme).
• Zamuda pri intelektualnem razvoju. Nekateri otroci z BBS imajo učne težave in potrebujejo dodatno podporo v šoli.
• Okvare in okvare ledvic. Pri BBS se najpogosteje pojavi cistična degeneracija ledvic, ki jo odkrijemo že pred porodom ali v zgodnjem otroštvu.

Pomembno

Policistična ledvična bolezen je najresnejši zaplet Bardet-Biedlovega sindroma. Je najpogostejši vzrok prezgodnje smrti pri ljudeh z BBS. Droge in zdrav način življenja lahko upočasnijo hitrost odpovedi ledvic. V mnogih primerih pa bo sčasoma potrebna dializa in presaditev ledvice. Zato je treba bolnika z BBS redno pregledovati, da lahko zgodaj začne zdravljenje.

Sekundarne značilnosti ekipe BBS so:

• Nevrološke težave - blaga spastičnost, torej prekomerna mišična napetost (predvsem v nogah) in omejitev njihove gibljivosti, pa tudi ataksija, torej težava z usklajevanjem gibov telesa in vzdrževanjem ravnotežja, ki se sčasoma povečuje in vodi v motorično okvaro.
• Visok krvni pritisk.
• Zobne anomalije - majhna čeljust, majhni zobje, kratki zobje, gneča zob, hipodontija, torej odsotnost določenih zob, pa tudi slabo tvorjenje korenin in visoko nebo.
• Druge prirojene napake prstov na rokah in nogah - prekratki prsti (brahidaktilija) ali zliti skupaj (sindaktilija).
• Napake vida - strabizem, katarakta, astigmatizem, "leno oko".
• Rahla rast otroka v odnosu do staršev.
• Srčne napake, kot je hipertrofija levega prekata.
• Ravna, široka stopala, brez lokov.
• Pomanjkanje vonja - tako imenovani anosmija.
• Težave s ščitnico.

Simptomi BBS se lahko pojavijo pri različnih ljudeh z različno stopnjo resnosti. Medtem ko imajo na primer nekateri otroci z BBS težave s pridobivanjem novega znanja, je pri drugih inteligenčni količnik (IQ) precej nad normo. Takšna nesorazmerja so opazna tudi pri otrocih z BBS, ki so bratje in sestre.

Bardet-Biedlov sindrom: zdravljenje

BBS je trenutno neozdravljiv. Zdravilo za BBS je v razvoju, vendar je še dolga pot. Za zdaj raziskovalci poskušajo razumeti celične mehanizme, ki na koncu povzročijo BBS. Raziskave zdravil potekajo na treh področjih:

• terapija z matičnimi celicami - kako oskrbeti telo z novimi celicami brez okvarjenega gena BBS, ki se bo pomnožil in nadomestil poškodovane celice?
• genska terapija - kako nadomestiti okvarjen gen znotraj celic?
• supresijska terapija - kako omejiti delovanje defektnih genov?

Čeprav za BBS ni zdravila, to ne pomeni, da ni ničesar, kar bi lahko pomagalo bolnikom s tem sindromom. Vendar pa medicinske intervencije zadevajo ublažitev simptomov in neželenih učinkov stanja. Na primer, debelost se zdravi s konzervativnimi metodami, to je s pravilno prehrano in telesno aktivnostjo, da se prepreči razvoj bolezni ter pojav zdravstvenih in življenjsko nevarnih zapletov. Odvečni prsti se odstranijo in spojeni prsti ločijo, kar na primer omogoča pravilno postavitev stopala v čevelj in boljše gibanje. Težave v razvoju se odpravijo med terapevtskimi tečaji za otroke in odrasle z motnjami v duševnem razvoju.

Vredno vedeti

Strokovnjaki poudarjajo, da če je diagnoza BBS diagnosticirana v zgodnjem otroštvu, so večje možnosti, da terapevtska ekipa otroku zagotovi zdravstveno oskrbo. Vendar priznavajo, da je bolezen tako redka, da številni pediatri v svoji karieri nikoli niso naleteli na bolnika z BBS.

Temelji na:
- "Bardet-Biedlov sindrom. Vodnik za bolnike" - dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Družinsko združenje sindroma Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org

Pomembno

Poradnikzdrowie.pl podpira varno zdravljenje in dostojno življenje ljudi, ki trpijo zaradi debelosti.
Ta članek ne vsebuje nobene vsebine, ki diskriminira ali stigmatizira ljudi, ki trpijo zaradi debelosti.

O avtorju

Magdalena Gajda specialistka za debelost in diskriminacija pri debelosti ljudi. Predsednik fundacije za ljudi z debelostjo OD-WAGA, socialni varuh človekovih pravic na Poljskem in predstavnik Poljske v Evropski koaliciji za ljudi z debelostjo. Po poklicu - novinar, specializiran za zdravstvena vprašanja, pa tudi strokovnjak za odnose z javnostmi, socialno komuniciranje, pripovedovanje zgodb in družbeno odgovornost podjetij. Zasebno - debel od otroštva, po bariatrični operaciji leta 2010. Začetna teža - 136 kg, trenutna teža - 78 kg.

Fundacija OD-WAGA