Izraz "invazivno testiranje v nosečnosti" zveni grozno in lahko takšno testiranje odvrne. Toda tveganje za zaplete zaradi invazivnega prenatalnega testiranja je minimalno in odkrivanje bolezni je 100% učinkovito. Vedeti morate le, kaj iščete in zakaj.
Invazivni prenatalni presejalni test oceni tveganje za plod, ki razvije prirojene napake, kadar je tveganje za njihovo pojav večje kot običajno. Seveda niso obvezne, vendar potrditev neozdravljive napake daje pravico do zakonite prekinitve nosečnosti. Če upoštevate takšno rešitev - je vredno opraviti to raziskavo. Zavedati pa se morate, da niti invazivni test ne bo dal jasnega odgovora, ali je otrok popolnoma zdrav, ker se testi izvajajo le za najpogostejše ali družinske napake. Toda rezultat ne pušča dvoma: natančnost teh študij je ocenjena na 99,9%.
TROPHOBLAST BIOPSY (KOSMÓWKI)
" Kdaj? Med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ta test lahko diagnosticira iste bolezni kot amniocenteza, vendar je narejen prej. Vračilo NFZ? Da, če obstajajo indikacije
in napotitev k zdravniku, ki ima podpisano pogodbo z Nacionalno zdravstveno blagajno.
"Kako gre? Biopsija trofoblasta temelji na odvzemu fragmenta horiona (zunanje plodove membrane) pod ultrazvočnim vodstvom. Horion lahko zberemo skozi trebuh (prebod igle trebušne stene) ali skozi nožnico (skozi kateter, vstavljen skozi maternični vrat v maternico). Rezultat testa je znan po nekaj dneh.
»Za kaj so narejeni? Če želite ugotoviti, ali je plod obremenjen z nekaterimi boleznimi. Horion je dober material za raziskave, ki omogoča odkrivanje ali izključitev obstoja genskih mutacij (med drugim diagnostika cistične fibroze, Duchennove mišične distrofije). Po drugi strani test kariotipa omogoča odkrivanje trisomije, torej situacije, ko je preveč enega kromosoma (diagnostika Downovega, Edwardsovega, Patauovega sindroma).
»Tveganje? Tveganje splava je približno 1%. (1 od 100 opravljenih testov).
Preberite tudi: Neinvazivni prenatalni testi - kdaj jih narediti in iz česa so?
KORDOCENTEZA
" Kdaj? Od 18. tedna nosečnosti, ko je nosečnica doživela serološki konflikt.
Vračilo NFZ? Da, če obstajajo indikacije in napotnica zdravnika, ki sodeluje z Nacionalno zdravstveno blagajno.
"Kako gre? Test vključuje prebadanje popkovnice skozi trebušno steno in odvzem krvi iz popkovnice (pod ultrazvočnim vodstvom). Pregled traja nekaj minut, nato pa mora nosečnica nekaj ur ostati v zdravstveni oskrbi. Na rezultat počakate približno 7 dni.
»Za kaj so narejeni? Analiza krvi ploda lahko da veliko informacij. Med drugim lahko določite kariotip (niz kromosomov) in DNA, da ugotovimo, ali ima otrok genetsko bolezen. Kadar obstaja tveganje za serološki konflikt, se preučijo število ploda in krvna skupina ter število protiteles v materini krvi, ki uničijo fetalne rdeče celice - če jih je veliko, je možno izvesti transfuzijo krvi v plodu, ko je še v maternici. V primeru hude anemije ali generaliziranega edema ploda se intrauterina transfuzija opravi vsakih 10–14 dni. Takšni postopki se izvajajo, dokler plod ne dozori, kar nastopi približno v 35. tednu nosečnosti - takrat je treba spodbuditi porod.
»Tveganje? Kordocenteza je najtežji invazivni test, tveganje za zaplete je približno dvakrat večje kot pri drugih testih - spontani splav se v povprečju zgodi pri 50 opravljenih posegih.
Preberite tudi: Coombsov test: PTA in BTA testi
AMNIOPUNKCIJA
»Kdaj se izvaja? Med nosečnostjo med 16. in 19. tednom nosečnice obstaja večje tveganje za genetske bolezni.
Vračilo NFZ? Da, če napotnico na gensko kliniko izda ginekolog, ki ima sklenjeno pogodbo z nacionalno zdravstveno blagajno.
"Kako gre? Pregled obsega prebadanje maternice in plodovnice skozi trebušno steno (pod ultrazvočnim nadzorom) in zbiranje plodovnice. Tekočina vsebuje žive celice ploda,
plodovnice, kože, sečil in prebavil, ki jih je mogoče preizkusiti
proti določenim boleznim. Na rezultat testa boste čakali 10-20 dni.
»Za kaj so narejeni? Amniocenteza, tako kot biopsija trofoblasta, omogoča:
- test kariotipa, to je preverjanje vseh kromosomov v vseh celicah telesa pod mikroskopom; to vam omogoča zaznati trisomijo, torej situacijo, ko je enega kromosoma preveč (kar je na primer vzrok za Downov, Patauov, Edwardsov, Turnerjev sindrom)
in druge kromosomske aberacije
- DNK testiranje genskih mutacij, ki povzročajo določene bolezni (npr. Cistična fibroza, Duchennova mišična distrofija, mišična atrofija hrbtenice, Di Georgeov sindrom)
- testi za okužbe, ki so nevarne za plod (npr. rdečke, citomegalija, sifilis).
»Tveganje? Tveganje splava in prezgodnjega poroda je 1%.
BIOPSIJA PLASTNIH TKIV
" Kdaj? Pregled se opravi le v redkih primerih bolezni, ki jih je mogoče diagnosticirati le na podlagi mikroskopskega ali biokemičnega pregleda plodovih tkiv.
»Vračilo NFZ? Da, če obstajajo indikacije in napotnica zdravnika, ki sodeluje z Nacionalno zdravstveno blagajno.
Kako gre? Pod ultrazvočnim vodstvom se odvzame del kože, mišic ali jeter ploda.
»Za kaj so narejeni? Med drugim se jemljejo mišične rezine pri diagnozi Duchennove bolezni, ko DNK testi ne dajo odgovora, ali je otrok bolan. Vzorci jeter bodo morda potrebni pri presnovnih okvarah tega organa, kot so motnje ornitinskega cikla, nekatere bolezni shranjevanja (če biokemični testi plodovnice ne dajo natančnega odgovora). Če analiza DNK ni mogoča, bodo morda potrebni vzorci kože v skupini mehurjev.
»Tveganje? Tveganje splava in prezgodnjega poroda je približno 1%.
PREIMPLANTNA DIAGNOSTIKA
" Kdaj? Po IVF, pred vsaditvijo zarodka v maternico. Preizkus se izvaja v nekaterih centrih za plodnost in le, če obstaja tveganje za resno genetsko okvaro pri otroku.
»Vračilo NFZ? Ne
"Kako gre? Ko zarodek doseže stopnjo 6-8 celic (blastomerov), mu vzamejo 1-2 celici za gensko testiranje.
»Za kaj so narejeni? Da bi zagotovili, da je v maternici nameščen zdrav zarodek - da bi se izognili prekinitvi nosečnosti v primeru resne okvare.
Indikacije za takšno diagnostiko so:
- starost bodoče matere in prisotnost genetskih bolezni v njeni družini (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferterjev sindrom)
- situacija, ko so starši nosilci okvarjenih genov, odgovornih za bolezni, kot so anemija srpastih celic, hemofilija, cistična fibroza, mišična atrofija hrbtenice, beta-talasemija, sindrom Smith-Lemli-Opitz itd.
»Tveganje? Zbiranje celic ne vpliva na nadaljnji razvoj zarodka.
Indikacije za invazivno prenatalno testiranje:
- pozitiven dvojni ali trojni test
- nenormalni "genetski" ultrazvok
- starost bodoče matere nad 40 let in brez presejanja (neinvazivno)
- okvara centralnega živčnega sistema pri plodu
- rojstvo otroka s presnovno boleznijo
- fetalne kromosomske nepravilnosti v prejšnjih nosečnostih
- aberacije spolnih kromosomov v prejšnjih nosečnostih
- okvara osrednjega živčevja v prejšnji nosečnosti
- kromosomske napake pri starših.
