Genetik se ukvarja z vprašanji dedovanja lastnosti, prirojenimi in dednimi boleznimi. Genetik je s pomočjo številnih diagnostičnih orodij sposoben odkriti vzrok in izvor bolezni, na primer nevroloških. Obiska genetike naj se udeležijo ljudje, ki podedujejo bolezni, ki se pojavljajo v družini.
Genetik ni tako pogosto obiskan specialist kot pediater, ORL specialist ali ginekolog. Je specialist, ki ga obiščemo le iz nekaj, a zelo pomembnih razlogov. Samo ime "genetik" izhaja iz grškega "genesis", kar pomeni začetek. Genetik preučuje dedovanje - zanj so odgovorni geni iz DNA in RNA.
Kabinet genetike obiščejo pari, ki načrtujejo otroka, katerih družine imajo dedne bolezni, pa tudi tisti, ki že pričakujejo potomstvo in bi radi pridobili informacije o pojavu (ali ne) genetske okvare zahvaljujoč prenatalnim testom. Da bi lahko postavil pravilno diagnozo, povezano z dednimi boleznimi, ta specialist obišče tudi starše že rojenih otrok. Genetik pomaga tudi parom, ki neuspešno poskušajo zanositi.
Če želite iti k genetiku, potrebujete napotnico. Dogovorite se lahko tudi za zasebni obisk.
Drugo vprašanje starševstva, s katerim se ukvarja genetik, je testiranje očetovstva. Specialist primerja genetski profil otroka in (domnevnega) očeta, in če otrok še ni rojen - se odvzame kri bodoči materi in potencialnemu očetu.
Genetika obiskujejo tudi odrasli, ki želijo preprečiti genske bolezni in sami določiti verjetnost, da zbolijo. V ta namen gredo k genetiku, zlasti ljudem, katerih družine imajo raka. Velja dodati, da je le približno 5% vseh vrst raka dednih. Vključujejo pa najpogostejši rak dojke med Poljakinjami, pa tudi rak jajčnikov, pljuč, ledvic in kolorektalni rak.
Zahvaljujoč dobljenim rezultatom lahko genetik razvije ustrezne metode preventivnih ukrepov.
Preberite tudi:
Molekularna diagnoza raka
Dedovanje genov, torej vpliv kombinacije genov na naš videz, značaj in temperament
Kaj podedujemo od svojih prednikov?
Klinični genetik in molekularni genetik
Klinični (medicinski) genetik je zdravnik, ki ga hodiva iz zgoraj omenjenih razlogov - izvaja preventivne ukrepe in zdravi ljudi iz družin z večjim genetskim tveganjem.
Po drugi strani molekularni genetik ni zdravnik, temveč biolog, ki dela v laboratoriju: preučuje, kako nastajajo geni in kako se prenašajo genetske informacije. Cilj molekularnih genetikov je razumeti človeški genom.
Bolniki zato hodijo k kliničnemu genetiku, ne pa molekularnemu genetiku.
Kako je videti obisk genetike?
Ko greste na sestanek k genetiku, morate pripraviti vso zdravstveno dokumentacijo, ki je povezana z razlogom vašega obiska: načrtovana nosečnost, nosečnost, preprečevanje raka itd. Pomembno je tudi, da pripravite informacije o družinskih boleznih in okvarah.
Genetik bo od bolnika zbral podroben razgovor in na podlagi tega sestavil načrt diagnostičnega zdravljenja, vključno z vas bo napotil na ustrezne teste, npr. molekularne teste ali kariotipizacijo. Genetsko testiranje vključuje odvzem vzorca pacientove krvi ali redkeje neke druge vrste materiala, na primer v primeru testa očetovstva na ličnem brisu.
Po prejemu rezultatov testa jih zdravnik med naslednjim obiskom interpretira in določi nadaljnji potek zdravljenja / preprečevanja. Običajno je dovolj, da gremo večkrat k genetiku.
Preberite tudi:
Dedovanje - kaj genetika določa?
Bolezni in geni - Predispozicije za številne bolezni so dedne
Kako se pri sortah pljučnega raka odkrije genska škoda?
