Bulozna epidermoliza - bulozni odsek povrhnjice

Epidermoliza buloze (EB) ali epidermalni mehurji so genetsko pogojena kožna bolezen. Koža je v svojem poteku tako občutljiva kot metuljeva krila, kar povzroči nastanek številnih kožnih lezij (vključno z mehurji), ki so posledica celo manjših travm, zato so otroci, ki se borijo s to boleznijo, pogosto metulji. Kateri so vzroki in simptomi mehurjev v povrhnjici? Kakšno je zdravljenje?

Epidermoliza Bullosa (EB), to je epidermalni mehurji, je genetsko pogojena skupina kožnih bolezni, zlasti epidermalnih mehurjev, katerih bistvo je nepravilna povezava med usnjico, bazalno membrano in povrhnjico ter med epidermalnimi celicami. Zaradi te napake je koža bolnih ljudi tako občutljiva kot metuljeva krila, kar povzroči - spontano ali pod vplivom celo manjših travm - nastanek številnih kožnih lezij.

Obstajajo štiri vrste bolezni:

Po podatkih iz nacionalnega registra EB (NEBR) je incidenca bolezni ocenjena na 1 / 50.000-100.000 živorojenih

1. Epidermoliza bullosa simplex (EBS - preprosta oblika) - to je najpogostejša vrsta EB, ki obsega 70 odstotkov. vseh primerih. Pri tej vrsti se v povrhnjici tvorijo pretisni omoti.

2. Distrofična buloza epidermolize (EBD - distrofična oblika) - zajema 25 odstotkov. vseh primerih. V dermisu nastanejo mehurji.

3. Junction epidermolysis bullosa (EBJ - spojna oblika) - diagnosticiran je pri 5%. primerih. V bazalni membrani nastanejo mehurčki - ločuje povrhnjico od usnjice.

4. Kindlerjev sindrom - pretisni omoti, ki se nahajajo v različnih plasteh povrhnjice

Vzroki epidermolize bullosa (EB) - mehurji v povrhnjici

Vzrok bolezni je mutacija genov, ki kodirajo različne beljakovine, ki sodelujejo pri tvorbi povezav med usnjico, bazalno membrano in povrhnjico ter med celicami povrhnjice.

Gen, v katerem se je zgodilo, je odvisen od vrste bolezni:

• EBS - mutacije enega od genov: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 so odgovorne za to vrsto bolezni. Na primer, gen KRT 5 kodira keratin 5, protein, ki tvori povrhnjico. Podtip bolezni s to mutacijo se imenuje epidermoliza Bullosa-Cockayne
• EBJ - to vrsto bolezni povzroča mutacija enega od genov: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (to so geni, ki kodirajo laminin - protein, ki je glavna sestavina bazalne membrane), pa tudi COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - distrofično obliko povzroča mutacija gena COL7A, ki vsebuje navodila za tvorbo kolagena tipa VII. Ta vrsta beljakovin se nahaja v epitelijskem tkivu, vklj. v koži in na površini arterij. Ta podtip bolezni se imenuje EB Hallopeau-Siemens

DOBRO VEDETI >> GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza

Mehurjast odsek povrhnjice je lahko podedovan na avtosomni dominantni (EBD, EBS) ali avtosomno recesivni (EBD, EBJ, EBS) način. Med drugim je odvisen tudi način dedovanja odvisno od vrste in podtipa bolezni in od tega, na kateri gen je mutacija vplivala.

Preberite tudi: Atopijski dermatitis: vzroki, simptomi in zdravljenje Albinizem (prirojeni albinizem) - vrste, vzroki, simptomi. Ali lahko albinizem ... Ribje luske: vzroki, simptomi in zdravljenje redkih kožnih bolezni

Epidermoliza buloze (EB), mehurčkast povrhnjica - simptomi

Značilnost bolezni je generalizirano mehurjenje ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. Najpogosteje se pojavijo v predelu komolcev, stopal, rok in kolen. Poleg tega se pojavijo kožne spremembe, kot so:

V hujših primerih bolezen onemogoča hojo ali prehranjevanje. Poleg tega se bolnik pritožuje zaradi velikih bolečin, ki ga spremljajo tudi ponoči

• milia - to so trdi vozlički rumenkaste ali bele barve, ki se pojavijo pod močno napeto povrhnjico
• milje - to so majhne ciste, ki so videti kot bele lise na koži, zlasti na obrazu
• razbarvanje pigmentacije - madeži temnejši od okoliške zdrave kože
• erozije - majhne rane z neenakomerno, papilarno površino
• brazgotine
• povrhnjice
• spremembe na nohtih plošč - distrofija (nenormalen razvoj) ali pomanjkanje nohtov
• alopecija

Nekateri bolniki lahko razvijejo psevdosndaktičnost rok in nog. To je stanje, pri katerem se okoli prstov in stopal pojavijo mehurji in brazgotine, ki vodijo do kontraktur in adhezij.

Mehurji, erozije, brazgotine in adhezije, ki vodijo do zoženja, lahko prizadenejo tudi notranje organe, npr. Prebavila (adhezije požiralnika in danke), sečila, pljuča.

Poleg tega se lahko bolniki spopadajo z okvaro zobne sklenine in vnetjem robov vek.

Natančen potek bolezni (vrsta in resnost zgoraj omenjenih simptomov) je odvisen od genske mutacije.

Epidermoliza buloze (EB), mehurčki nad povrhnjico - diagnoza

Na podlagi zgoraj navedenega je mogoče postaviti predhodno diagnozo simptomi. Da bi odgovorili na vprašanje, s katero vrsto bolezni imamo opravka, je treba opraviti mikroskopski pregled kožnega odseka in genetske preiskave.

Epidermoliza buloze (EB), mehurčkasto povrhnjica - zdravljenje

Ker je epidermalni mehur genetska bolezen, obstaja le simptomatsko zdravljenje, to je zdravljenje kožnih lezij, zdravljenje morebitnih okužb.

Morda bo potrebno tudi kirurško ločevanje spojenih prstov.

Poleg tega bo bolnik morda potreboval oftalmološko, ORL, prehransko in zobozdravstveno oskrbo.