Nedavna študija, ki jo je izvedlo špansko društvo bolnišnične farmacije (SEHF), kaže, da je do 85% odziva na zdravilo mogoče razložiti z genetskimi dejavniki. Po besedah Azucena Aldaz, koordinatorja skupine za farmakokinetiko in farmakogenetiko te znanstvene družbe, je "ta genska implikacija zelo pomembna, da lahko ločimo skupine prebivalstva z različnimi genetskimi vzorci in da lahko za vsakega uporabimo najprimernejše zdravilo za zdravljenje iste bolezni." To bi omogočilo optimizacijo odmerka in zmanjšalo neželene učinke.
Toda zakaj obstajajo skupine prebivalstva, ki imajo drugačno reakcijo na isto drogo? Odgovor se skriva v specifičnih območjih genoma, znanih kot "enojedrni polimorfizmi" ali SNP. Gre za področja DNK, ki iz neznanega razloga še vedno nenehno mutirajo kot druga. To pomeni, da je pri vseh državljanih v teh regijah zaznana velika variabilnost.
Vsakič, ko se v SNP razvije mutacija, nastane nova linija potomcev nosilcev, tako da se dolgoročno med različnimi ljudmi odkrijejo zelo različna področja DNK. Hkrati so cenjena tudi druga zelo ohranjena območja, torej skupna vsem ljudem. Predmet proučevanja farmakogenetike so spremenljiva območja, kjer poskuša ugotoviti, katero zdravilo ustreza posameznemu SNP skupine posameznikov.
Farmakogenetika
"30% bolnikov, ki se zdravijo z zdravili, se ne odzove pravilno."SNP so regije farmakogenetskega interesa, saj kodirajo ali uravnavajo izražanje komponent metabolizma, zlasti encimov in transportnih beljakovin. To pomeni, da se celični metabolizem in določene koncentracije beljakovin v celicah različnih posameznikov razlikujejo. Zaradi tega tudi drugače reagirajo na določeno drogo.
Te spremembe bodo še posebej zanimive za oblikovanje protitumorskih zdravil, zdravil, ki zavirajo imunski sistem, in drugih, ki delujejo na centralni živčni sistem. Vendar pa je cilj in vizija prihodnosti farmakogenetike, da bodo znali uporabiti svoje znanje na vseh področjih zdravja ljudi, da bi razvili nove tehnologije, ki so vse bližje individualizirani medicini.
Pogosto so ti genetski koncepti zunaj dosega splošne populacije in celo medicinsko osebje jih ne uporablja veliko, saj je njihova neposredna uporaba še vedno nejasna. Da bi spremenili ta trend, je pred kratkim objavljena knjiga "Farmakogenetika: klinična resničnost", ki jo je vodil José Luis Poveda, vodja službe za farmacijo Univerzitetne bolnišnice La Fe v Valenciji. Njegov cilj je okrepiti odnos med zdravniki in to znanostjo.
ZDRAVILA "LA CARTE"
Čeprav je 85% dovzetnosti za zdravilo mogoče razložiti z genetiko, ni znano, v kolikšni meri je ta posledica odločilna. V nekaterih primerih se za zdravljenje resnih bolezni pri bolnikih po vsem svetu uporabljajo neprimerna zdravila. Po besedah Julio Benítez, profesor farmakologije na Medicinski fakulteti Univerze v Extremaduri, se do 30% bolnikov, zdravljenih z zdravili, ne odzove pravilno.To dejstvo je resen problem tako za pacienta kot za družbo. Za pacienta lahko, ker poleg tega, da ne prejme ustreznega zdravljenja za svojo patologijo, doživi neželene učinke. Za družbo zaradi ekonomskih stroškov, ker uporaba droge ni optimizirana. V študiji, izvedeni v ZDA, je bilo ocenjeno, da se v tej državi zaradi težav z drogami vsako leto hospitalizira skoraj 1, 8 milijona bolnikov, povezanih s 100.000 letnimi smrtnimi primeri.
V Španiji so številke tudi velike: ocenjujejo, da bi pravilna uporaba drog preprečila 4.000 smrtnih žrtev letno, kar je enaka številka smrti, ki so jih povzročile prometne nesreče. Poleg tega bi prihranili več kot 80.000 sprejemov v bolnišnico. V tej vrstici skuša farmakogenetika poglobljeno poznati genetski profil bolnika, da se prepreči zavrnitve, nezdružljivosti, prevelike odmerke in neželene učinke. Zasnova in razvoj različnih zdravil za vsako osebo, odvisno od njihove DNK, je še en korak v "a la carte" zdravilu. S to strategijo bi dosegli veliko učinkovitejša in dolgoročno bolj donosna zdravila.
Vir: www.DiarioSalud.net
