MODY diabetes je vrsta diabetesa, ki ga ni enostavno diagnosticirati - potrebna je podrobna diagnoza. Diabetes MODY je na začetku napačno diagnosticiran kot diabetes tipa 1 ali tipa 2. Sčasoma pa se izkaže, da potek diabetesa ni značilen za diabetes tipa 1 ali tipa 2. Nato je treba opraviti genetske preiskave, ki omogočajo končno diagnozo in s tem - izvajanje ustreznega zdravljenja. Preverite, kako prepoznati simptome diabetesa MODY.
Zrelostni diabetes mladih (Maturity Onset Diabetes of Youth) je diabetes mellitus tipa 2, ki se običajno pojavi pri mladih (starih od 10 do 30 let) in vitkih ljudeh.
Trenutno sta najbolj znani dve vrsti diabetesa - 1 in 2. Vendar pa med njimi ločimo številne druge vrste diabetesa. Tako so iz skupine bolnikov s sladkorno boleznijo tipa 2 bolniki s t.i. monogeni diabetes, torej diabetes, povezan z okvaro enega samega gena (bolezen je odvisna od okvare samo enega določenega gena, ne veliko genov). V skupino monogenskega diabetesa pa spadajo:
Menijo, da MODY predstavlja 2–5 odstotkov. vseh primerih diabetesa.
- MODY diabetes
- mitohondrijski diabetes (diabetes tipa 2, podedovan po materi)
- diabetes novorojenčka
Najpogostejši monogenski diabetes je MODY diabetes. Trenutno obstaja 11 podtipov MODA, ki se razlikujejo po obdobju manifestacije simptomov in njihovi intenzivnosti ter priporočenem zdravljenju. Najpogostejši podtip je diabetes MODY 2.
MODY diabetes mellitus - vzroki
Diabetes MODY je posledica mutacij posameznih genov, ki kodirajo izločanje insulina v beta celicah trebušne slinavke. Zaradi genetske okvare je moteno izločanje insulina in nato se razvije diabetes.
MODY diabetes je avtosomno dominantna dediščina. V družini se pojavlja v več zaporednih generacijah, enako pogosto pri obeh spolih, moški in ženske pa jo prenašajo na svoje potomce.
Preberite tudi: Raziskave diabetesa. Seznam pomembnih testov za diabetike Raven krvnega sladkorja (glukoze) - test. Norme, rezultati Diabetes mellitus - tiha epidemija. Zakaj vse več ljudi trpi za diabetesom? Vredno vedetiSladkorna bolezen MODY in diabetes tipa 1
Sladkorna bolezen MODY je bolezen, povezana z gensko mutacijo, medtem ko je diabetes tipa 1 avtoimunski (ko nas napade naš lastni imunski sistem). Zato v krvi osebe z diabetesom MODY primanjkuje protiteles proti beta celicam trebušne slinavke (kar je značilno za diabetes tipa 1). Poleg tega diabetes MODY poteka v družinskem okolju (diabetes tipa 1 je redek).
MODY diabetes mellitus - simptomi
Diabetes MODY je lahko simptom diabetesa tipa 2, vendar je njegov potek precej blažji. Za diabetes MODY je značilna prisotnost nepankreatičnih manifestacij bolezni. To so na primer malformacije ledvic in maternice. Zato bi morali diabetes v več generacijah v družini, ageneza (odsotnost) ali cistična ledvična bolezen, dvonožne maternice pri ženskah ali glikozurija (prisotnost sladkorja v urinu) neustrezne intenzivnosti glede na raven glikemije povzročiti sum MODY diabetesa. ²
MODNA Sladkorna bolezen - značilnosti
- se razvije med 10. in 30. letom
- pojavlja se v družinah v naslednjih generacijah
- brez debelosti, arterijska hipertenzija
- blag potek
- brez diagnoze ketoacidoze
- ohranjeno endogeno (lastno) izločanje insulina
- se lahko zdravi z dieto ali peroralnimi zdravili (pogosto ne potrebuje insulina)
MODY diabetes mellitus - diagnoza
Izvajajo se sladkor v krvi na tešče, odstotek glikoziliranega hemoglobina, peroralni test obremenitve glukoze in test prisotnosti protiteles proti beta celicam trebušne slinavke.
Bolniki, ki nimajo sladkorne bolezni tipa 1 ali tipa 2, bi morali opraviti molekularno testiranje, saj imajo lahko MODY diabetes.
Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja. Takšen test je mogoče izvesti le v specializiranih centrih za sladkorno bolezen na Poljskem. Nahajajo se v Krakovu (Oddelek in klinike za presnovne bolezni Jagelonske univerze Collegium Medicum), Lodžu (v Laboratoriju za imunopatologijo in genetiko, Oddelek za pediatrijo, onkologijo, hematologijo in diabetologijo, I oddelek za pediatrijo, Medicinska univerza v Lodzu) in Katowicah.
Tak pregled bi morali opraviti predvsem bolniki, katerih potek diabetesa ni značilen za tip 1 ali tip 2 te bolezni, in ljudje z diagnozo diabetesa v prvih 12 mesecih.mesecev življenja, bolniki, pri katerih se je pojavil v otroštvu in nato več let ni kazal nobenih znakov, pa tudi bolniki, ki imajo poleg te bolezni težave z vidom, sluhom ali anemijo.
MODY diabetes mellitus - zdravljenje
Diabetes MODY lahko včasih zdravimo bolj priročno kot tipično sladkorno bolezen - včasih celo z ukinitvijo insulina. Takšno zdravljenje se uporablja v primeru diabetesa MODY 2, kjer je terapija sestavljena le iz ustrezne prehrane.
V drugih primerih bo morda potrebna le prehrana ali zdravljenje s peroralnimi zdravili za zniževanje sladkorja v krvi ali insulinska terapija. Vse je odvisno od MODY podtipa diabetesa.
Vredno vedetiMODY diabetes in diabetes tipa 2
Poleg genetskega ozadja so značilnosti, s katerimi se diabetes MODY razlikuje od diabetesa tipa 2, pojav bolezni, običajno v drugem ali tretjem desetletju življenja, najpogosteje pomanjkanje debelosti in prevladujoča napaka pri izločanju insulina v odsotnosti insulinske rezistence ali celo visoke občutljivosti na inzulin.
Priporočen članek:
Diabetes tipa LADA - vzroki, simptomi, zdravljenjePriporočen članek:
Mešani (dvojni) diabetes - vzroki, simptomi in zdravljenjeBibliografija:
1. MODEN 2 monogenski diabetes - vredno si je zapomniti - poročila o primerih, "Pediatric Endokrynologia" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Redke oblike diabetesa pri otrocih in mladostnikih, "Zdravniški priročnik"
-porada-eksperta.jpg)
