Čeprav so genetske bolezni redke, jih prizadenejo milijoni po vsem svetu. V Evropi zanje trpi skoraj 30 milijonov ljudi, vključno z 1,3 do 2,6 milijona Poljakov. Medicina se lahko spopade z nekaterimi genetskimi boleznimi, vendar ostaja nemočna pred večino njih. Kateri so vzroki za genetske bolezni? Kako je z njihovo dediščino? In ali se genske bolezni lahko zdravijo?
Genetske bolezni ostajajo zaskrbljujoče, saj kljub medicinskemu napredku o njih vemo zelo malo. Redke (sirote) bolezni so bolezni, ki prizadenejo manj kot 5 od 10.000 ljudi. prebivalcev. V njihovi korenini je genetska napaka, kar pomeni, da telo - najpogosteje od rojstva - ne proizvaja ali prekomerno kopiči snovi, potrebne za pravilno delovanje. Po svetu le nekaj ljudi trpi za nekaterimi genetskimi boleznimi, drugi pa z več tisoč. Običajno se te bolezni pojavijo v otroštvu in v 65% primerov. primeri so hudi. Pogosto vodijo do motenj posameznih telesnih funkcij. Kar 35 odstotkov bolni otroci umrejo v prvem letu življenja, 12 odstotkov - pred 15. letom starosti. Zdravniki poudarjajo, da se genetske bolezni, ki jih jemljemo ločeno, zdijo redke, a če jih obravnavamo kot zdravstveni problem, so tako resne, da zahtevajo posebne rešitve. Zaradi hudega poteka in nevarnih vplivov na zdravje, ki jih večina ne zdravi, so bile redke bolezni opredeljene kot prednostno področje ukrepov javnega zdravja v Evropski uniji. Bistvo je, da imajo prizadeti bolniki enak dostop do terapije, ne glede na redkost določene bolezni ter ekonomske in socialne razmere v dani državi skupnosti. Z veseljem verjamete, da vas problem genetske bolezni ne zanima. Včasih se izkaže drugače. Zato morate vedeti, katere bolezni so, kdo jim ogroža in kje poiskati pomoč, ko se pojavijo v družini.
Od kod genetske bolezni? Vzroki za genetske bolezni
Ker v računalništvu obstajajo enote informacij, imenovane bit, je v genetiki takšen gradnik informacij gen, ki se nanaša na zgradbo, razvoj in delovanje organizma. Geni so razporejeni linearno (eden za drugim) na nitastih strukturah iz DNK in beljakovin, tako imenovanih kromosomi. Tam zasedajo stalno mesto in opravljajo strogo določene funkcije. Imamo 46 kromosomov, ki smo jih podedovali po starših - 23 po materi in 23 po očetu (dva para po 23 kromosomov). Kromosomi s številkami od 1 do 22 (avtosomi) so pri moških in ženskah videti enako. Številka para 23 se razlikuje za vsak spol (spolni kromosomi). Obstajata dve vrsti spolnih kromosomov: X in Y. Ženska ima običajno dva X (XX) kromosoma - enega podeduje po materi in drugega po očetu. Moški podeduje X-kromosom po materi, Y-kromosom pa po očetu (XY). Genetska bolezen je vedno posledica napak pri zapisovanju ali izvajanju genskih informacij v DNK. Lahko so povezani z enim ali več geni. Včasih gre za spremembe v strukturi ali številu kromosomov - manjka en kromosom X (Turnerjev sindrom), prisotnost dodatnega kromosoma 21 (Downov sindrom). Spremembe v genih imenujemo mutacije, v kromosomih - aberacije. Večina genetskih bolezni je večfaktorskih bolezni, ki so posledica genetske nagnjenosti, pogojene z mutacijami mnogih genov. Kaže se pod vplivom različnih okoljskih dejavnikov. Sem spadajo tako imenovani civilizacijske bolezni, npr. hipertenzija, diabetes, depresija ali shizofrenija in izolirane prirojene napake. Med tako imenovanimi genetskimi boleznimi prevladujejo redke, monogenske presnovne bolezni.
Nevarnost prenosa genetske bolezni
Dedovanje običajnega ali spremenjenega gena je vedno naključen pojav, popolnoma neodvisen od nas. Včasih se genetska bolezen v določeni generaciji ne pojavi. Toda včasih se nam zdi samo. To se zgodi, ko ima oseba tako blage simptome, da jih sploh ne opazi. Obstajajo tudi situacije, ko je otrok prva oseba v družini, ki jo prizadene genska bolezen (nobeden od staršev ni njen nosilec). To se lahko zgodi, ko zarodek nastane z oploditvijo jajčeca ali sperme iz tako imenovane nova mutacija dominantnega gena, kar pomeni, da so prisotni simptomi bolezni. Če so starši zdravi, njihov naslednji otrok verjetno ne bo v enakem stanju. Otrok, ki že ima spremenjeni gen, pa ga lahko prenese na svoje potomce. Nevarnost, da bo okvarjen gen bolnik prenesel, je 50%. ne glede na spol otroka. To velja za avtosomno dominantno dedovanje. Večina bolezni, ki se prenašajo na ta način (npr. Skeletna displazija, Huntingtonova bolezen), je posledica nove mutacije. Nekatere prevladujoče genetske bolezni se pojavijo že od rojstva, druge nekoliko pozneje ali pozno v odrasli dobi (bolezni s poznim začetkom). Med redkimi genetskimi boleznimi prevladujejo presnovne bolezni z avtosomno recesivno dedovanjem. V primeru recesivne dediščine (npr. Pompejeva bolezen, Gaucherjeva bolezen) se simptomi bolezni razkrijejo šele, ko otrok od obeh staršev prejme dve spremenjeni kopiji istega gena (eno od mame in očeta). Tveganje za ponovitev bolezni pri naslednjem potomstvu je 25%. in je konstantna v vsaki naslednji nosečnosti, tako za dečka kot za deklico. Ko otrok podeduje eno slabo in eno dobro kopijo gena (50-odstotna verjetnost), bo zdrav nosilec, tako kot njegovi starši. Če otrok podeduje obe dobri kopiji gena, ga bolezen ali njen nosilec ne bo prizadela.
Kam po pomoč
Kje za pomoč?
- Spletna informacijska služba o redkih boleznih, kliničnih preskušanjih, zdravilih, povezavah do združenj in podpornih skupin po Evropi,
- Orphan National Forum za zdravljenje redkih bolezni,
- Združenje družin s Fabryjevo boleznijo,
- Združenje bolnikov z mukopolisaharidozo in sorodnimi boleznimi,
- Poljsko društvo za človeško genetiko,
- Portal o genetiki in biotehnologiji z informacijami o genskih boleznih za zdravnike, bolnike in starše.
Kdaj hčere podedujejo genetske bolezni in kdaj sinovi
X-povezana genetska bolezen je posledica spremembe gena v tem kromosomu. Moški trpijo za recesivnimi boleznimi, povezanimi s kromosomom X (npr. Hemofilija, mukopolisaharidoza tipa II), medtem ko so ženske nosilke genske mutacije. Če mati nosi mutacijo gena za določeno bolezen, je verjetnost, da bo X-kromosom z napačnim genom predala sinu, 50-odstotna. ne glede na število nosečnosti. Za vsako od hčera je tudi tveganje za dedovanje okvarjenega gena po materi 50%. Ko hči podeduje napačen gen, tako kot bo mati zdrav nosilec mutacije v genu bolezni. Moški bo spremenjeni gen vedno prenašal na svojo hčerko, zato bodo vse njegove hčere nosilke. X-povezane bolezni, ki so podedovane kot prevladujoče značilnosti, so zelo redke. Ženska, ki nosi mutacijo, ima lahko zelo blage simptome bolezni. Verjetnost prenosa mutacije na potomce moškega in ženskega spola je 50%. Vendar pa je pri fantih potek bolezni lahko zelo hud, včasih nosečnost umre sama od sebe. Pri deklicah so simptomi običajno blažji.
Genetsko svetovanje postavi diagnozo
Včasih se otrok rodi s simptomi genetske bolezni, vendar se pogosto resno genetsko stanje razvija postopoma in prvi znaki so na primer apatija, zmanjšana gibljivost, motnje hranjenja in počasno pridobivanje telesne teže. Vsi moteči signali, ne glede na razvoj ali vedenje otroka, ki niso pediatrično upravičeni, zahtevajo gensko posvetovanje. Centri za genetsko svetovanje ali oddelki za molekularno genetiko so na vsaki poljski medicinski akademiji.Genetski zdravniki na podlagi rezultatov specializiranih preiskav ne samo, da vzpostavijo diagnozo, temveč poskrbijo tudi za t.i. genetsko svetovanje. Med drugim služi ocena genetskega tveganja, torej odgovor na vprašanje verjetnosti, da se bo bolezen ponovila pri drugem otroku. V nekaterih primerih diagnosticiranje bolezni traja en mesec, v drugih pa veliko dlje. Na primer, mukopolisaharidozo tipa I pogosto diagnosticiramo, preden je otrok star eno leto. Slabše je z diagnostiko pri odraslih. Fabryjevi bolezni so enega Nemca diagnosticirali šele 44 let po pojavu prvih znakov. Na poti so ga zdravili zaradi različnih bolezni, tudi psihiatrične. Toda to bolezen je izjemno težko diagnosticirati. Po vsem svetu nastajajo centri za zbiranje poročil o redkih primerih, ki strokovnjakom pomagajo postaviti diagnozo. Zdravnik vedno začne z intervjujem (postavlja vprašanja o simptomih bolezni), opravi zdravniški pregled in analizira rodovnik (informacije o genetskih boleznih v družini). Če sumi na genetsko bolezen, priporoča genetsko testiranje.
Vrste genetskih raziskav
Vedeti morate, da univerzalnega genskega testa ni, njegova vrsta pa je odvisna od vrste bolezni, genetskega ozadja in zdravstvenega poročila (npr. Hemofilija, mukopolisaharidoza tipa II) prizadene moške, ženske so nosilke genske mutacije. Če mati nosi mutacijo gena za določeno bolezen, je verjetnost, da bo X-kromosom z napačnim genom predala sinu, 50-odstotna. ne glede na število nosečnosti. Za vsako od hčera je tudi tveganje za dedovanje okvarjenega gena po materi 50%. Ko hči podeduje napačen gen, tako kot bo mati zdrav nosilec mutacije v genu bolezni. Moški bo spremenjeni gen vedno prenašal na svojo hčerko, zato bodo vse njegove hčere nosilke. X-povezane bolezni, ki so podedovane kot prevladujoče značilnosti, so zelo redke. Ženska, ki nosi mutacijo, ima lahko zelo blage simptome bolezni. Verjetnost prenosa mutacije na potomce moškega in ženskega spola je 50%. Vendar pa je pri fantih potek bolezni lahko zelo hud, včasih nosečnost umre sama od sebe. Pri deklicah so simptomi običajno blažji. Znanstveniki nenehno iščejo učinkovito gensko terapijo, ki bi pomagala obvladovati bolezni, ki so posledica nepravilnega zapisovanja v našo DNK. Za zdaj smo sposobni ublažiti simptome nekaterih od teh bolezni. drugače je. Zato je treba vedeti, za katere bolezni gre, kdo je tehnično možno izvesti takšen test, ki bo preveril sum bolezni. To je lahko test kariotipa, aktivnost določenih encimov ali njihovih beljakovinskih produktov in v nekaterih primerih analiza DNK za iskanje genskih mutacij. Preskusni material je običajno vzorec krvi. Na Poljskem ali po svetu ni laboratorija, kjer bi bilo mogoče opraviti vse genetske teste. Zaradi redkosti nekaterih bolezni tudi ni smiselno izvajati določenih študij v vsaki državi. Zato so nekateri centri v Evropi specializirani za diagnozo zelo redkih bolezni.
Testi pred nosečnostjo ali med njo za določitev tveganja za nastanek genetske bolezni
Genetske bolezni ni mogoče preprečiti. Ko se torej takšne bolezni pojavijo v družini ali če kdo od družine ali partnerja nosi mutacijo določene bolezni, se je vredno pogovoriti s svojim družinskim zdravnikom. Nato vas mora napotiti k genskemu zdravniku na posvet. Tam boste izvedeli, ali je vaš strah upravičen in kakšne, če sploh, teste je treba opraviti na vas in vaših najbližjih sorodnikih, da se boste lahko skrbno odločali o svojih potomcih. Med nosečnostjo lahko preizkusite nekatera genetska stanja, da preverite, ali je vaš otrok zdrav (prenatalni presejalni pregled). Invazivni prenatalni testi se izvajajo le v t.i. družine z genetskim tveganjem, torej pri tistih, pri katerih je bilo prej znano, da je verjetnost določene bolezni velika. Indikacije za to vrsto diagnoze običajno določi klinični genetik.
Nekatere redke genetske bolezni
Pompejeva bolezen - poškodbe mišic nastanejo zaradi pomanjkanja ali okvare encima, ki se naravno pojavi v celicah. Kaže se lahko v prvih mesecih življenja in takrat je najbolj nevarno. Običajno vodi do smrti v prvem letu življenja zaradi zapletov s cirkulacijo ali dihanjem. Bolniki s pozno pojavljajočo se boleznijo imajo različno resne simptome - progresivno mišično oslabelost nog, težave z dihanjem. Premikajo se s pomočjo bergel ali vozička, potrebujejo pomoč pri dihanju.
Maroteaux-Lamova bolezen (mukopolisaharidoza VI) - za katero je značilno pomanjkanje encima, ki je odgovoren za razgradnjo mukopolisaharidov. Snov, ki niso popolnoma razgrajene, ni mogoče uporabiti za pravilen razvoj kosti in hrustanca ter se kopičijo v telesnih celicah, kar vodi do njihovega postopnega uničenja.
Fabryjeva bolezen - napaka v genskem zapisu povzroči, da telesu primanjkuje encima a-GAL, katerega naloga je razgraditi določene snovi, da jih celica ponovno uporabi ali izloči. Posledično se te snovi kopičijo v celicah, ki tvorijo stene krvnih žil. Če se bolezen ne zdravi, povzroči poškodbe glavnih telesnih sistemov in smrt.
Gaucherjeva bolezen - njeno bistvo je pomanjkanje ali pomanjkanje encima, ki je odgovoren za razgradnjo določene maščobne snovi v telesu. Posledično se odlaga v različnih delih telesa. Če bolezni ne zdravimo, vodi do hude invalidnosti, ki je posledica poškodb drugih organov: možganov, jeter, vranice, kosti, krvi in posledično do smrti.
Nekatere genetske bolezni je mogoče zdraviti
Vedno ste presenečeni, ko ugotovite, da ima otrok genetsko bolezen. Jeza, šok in obup so običajne reakcije v tej situaciji. Ne samo, da se morate spoprijeti s številnimi težavami, temveč se borite tudi z občutkom krivde, da ste otroku predali "slabe" gene. Morate verjeti, da v resnici nimate nadzora nad tem. Kljub medicinski in psihološki oskrbi se starši bolnih otrok pogosto počutijo nemočne in odtujene. Ker se ljudje običajno oddaljujejo od takšnih družin, ker se ne znajo spoprijeti z nesrečo. Zato iščite podporo pri družinah, ki imajo enako usodo. V svetu in vse pogosteje pri nas nastajajo združenja družin, ki jih prizadenejo različne genetske bolezni. Žal genetske bolezni ni mogoče pozdraviti. Spremenjenega gena ni mogoče popraviti, prisoten je vse življenje. Pogosto je vloga zdravnika spremljanje bolnih v trpljenju. V zadnjih letih pa je postalo očitno, da je nekatere genetske bolezni, ki so bile do nedavnega usodne, mogoče zdraviti, torej jih je mogoče zmanjšati ali celo odpraviti. Uvedeno zdravljenje je treba nadaljevati vse življenje, saj se bodo po prenehanju simptomi znova podvojili. Bolezen bo še vedno pri ljudeh, dokler znanstveniki ne bodo odkrili učinkovite genske terapije. Vzročno zdravljenje je bilo najzgodnejše zdravljenje fenilketonurije in temelji na eliminacijski dieti. Nekatere redke presnovne bolezni se zdaj zdravijo z nadomestnim zdravljenjem, ki obsega dajanje intravenskih infuzij izoliranega encima, ki ga telo ne more proizvesti. Encimsko nadomestno zdravljenje izvaja Otroški zdravstveni center v Varšavi na oddelku za presnovne bolezni. Je izredno drago (npr. Letno zdravljenje 18 bolnikov s Pompejevo boleznijo je približno 7,4 milijona PLN). Zdravljenje nekaterih bolnikov financirajo podjetja v dobrodelne namene. Na žalost za večino genskih bolezni ni zdravila.
mesečni "Zdrowie"
---objawy-i-leczenie.jpg)
