Endokrine bolezni pogosto onemogočajo normalno delovanje in v nekaterih primerih, če je škoda nenadna in zelo pomembna, je endokrina disfunkcija lahko celo življenjsko nevarna (zlasti nenadna disfunkcija nadledvične žleze ali ščitnice). Katere so najpogostejše endokrine bolezni, kakšni so njihovi simptomi in kateri so vzroki?
Kazalo
- Endokrine bolezni: kako deluje endokrini sistem
- Endokrine bolezni: hipotalamus in hipofiza
- Endokrine bolezni: ščitnica
- Endokrine bolezni obščitničnih žlez
- Endokrine bolezni nadledvičnih žlez
- Nevroendokrini tumorji
- Sindrom več žlez
- Več novotvorb endokrinega sistema
- Diabetes
- Endokrine bolezni jajčnikov
- Endokrine bolezni mod
- Endokrine bolezni pri otrocih
Endokrine bolezni so ogromna skupina bolezni, ki ne zadevajo samo organov, ki proizvajajo hormone, temveč tudi številne druge sisteme. To je zato, ker endokrini sistem uravnava delo celotnega telesa, zato simptomi prihajajo iz ciljnih organov za hormone, ki jih proizvajajo organi, katerih delovanje je oslabljeno.
Spekter bolezni posamezne endokrine bolezni je ogromen in spodaj opisani primeri nikakor ne izčrpajo množice simptomov, ki so prisotni pri endokrinih boleznih. Te bolezni so podrobneje opisane v ločenih člankih, povezanih v besedilu.
Hipotalamus in hipofiza imata nadrejeno vlogo nad endokrinim sistemom, izločanje drugih hormonov pa nadzirata s tako imenovanimi tropskimi hormoni (stimulirajo ustrezne žleze z notranjim izločanjem, npr. TRH - ščitnični stimulirajoči hormon).
Povratne informacije so mehanizem, odgovoren za to ureditev, zahvaljujoč kateremu je olajšana tudi diagnoza endokrinih bolezni.
Pri primarnem hipotiroidizmu je količina tropskih hormonov večja, ker telo poskuša spodbuditi neaktivno žlezo k delu.
Pri primarni hiperaktivnosti je ravno obratno - tropski hormoni padejo kot poskus zaviranja hiperaktivne žleze.
Zdravljenje endokrinih bolezni je zapleteno in pogosto dolgotrajno.
V primeru hipotiroidizma se uporablja nadomestno zdravljenje, to je peroralno ali parenteralno dajanje manjkajočih hormonov. Ker je endokrini sistem zelo natančen mehanizem in so koncentracije hormonov v plazmi zelo nizke, je velikost mikrogramov na liter pravilna doza pripravkov zelo težka umetnost.
V primeru povečane količine hormonov v danem organu je mogoče uporabiti terapijo, ki odpravlja simptome njihovega presežka, redkeje odstraniti celoten ali del organa, ki jih proizvaja, v primeru ščitnice pa imamo tudi možnost zdravljenja z radioaktivnim jodom, ki povzroči ablacijo, to je uničenje organa.
Endokrine bolezni pri otrocih so pogosto prirojene in jih pogosto spremljajo druge napake. Zgodi se, da je potek bolezni resen, kar preprečuje njen pravilen razvoj, zato je treba čim prej diagnosticirati sum bolezni endokrinega sistema, zlasti pri novorojenčkih, da bi takoj začeli zdravljenje.
Endokrine bolezni: kako deluje endokrini sistem
Endokrini sistem (endokrini, endokrini, endokrini) je zgrajen drugače kot večina sistemov v našem telesu - njegovi organi sicer strukturno niso povezani, imajo pa skupno vlogo, to je nadzor in usklajevanje drugih organov.
Endokrini sistem vključuje:
- hipotalamus in hipofiza
- ščitnice in obščitnice
- trebušna slinavka
- nadledvične žleze
- moda in jajčniki
- nekateri vključujejo tudi timus
Ti organi proizvajajo in izločajo hormone neposredno v kri, torej regulativne molekule, ki so lahko derivati aminokislin, holesterola in peptidov.
Delujejo na določena ciljna tkiva in spreminjajo njihov metabolizem. Odvisno od zgradbe hormona se njegov receptor nahaja na celični membrani ali v celičnem jedru.
Hipotalamus ima primarno vlogo nad žlezami z notranjim izločanjem, tu nastali hormoni pa se prenašajo v hipofizo, kjer se izločajo.
Ti hormoni so liberini in statini, torej snovi, ki spodbujajo in zavirajo delovanje žlez z notranjim izločanjem. Poleg izločanja hormonov v hipotalamusu hipofiza proizvaja in izloča lastne tropske hormone.
Regulativni mehanizem temelji na tako imenovanih povratnih informacijah, najpogosteje negativnih, kar pomeni, da hormon, ki ga proizvaja hipotalamus, stimulira hipofizo, da proizvaja tropski hormon, ta stimulira določen organ, da proizvaja hormone, ki so zanj značilni, in ti delujejo na ciljna tkiva in organe, pa tudi na hipotalamus in hipofizo z zaviranjem izločanja liberinov in tropskih hormonov.
Na primer, hipotalamus proizvaja tireoliberin (TRH), ki spodbuja hipofizo, da proizvaja tirotropin (TSH), ta pa mobilizira ščitnico za proizvodnjo hormonov trijodotironina in tiroksina (T3 in T4), hkrati pa zavira izločanje TRH.
Ščitnični hormoni zavirajo izločanje tako TRH kot TSH. Tudi živčni sistem ima majhen vpliv na izločanje hormonov - predvsem na avtonomni del (simpatični in parasimpatični sistem).
Pomembno je, da so vsi organi endokrinega sistema zelo vaskularizirani, ker tekoča kri sprejema in razpošilja izločene hormone po telesu.
Sledijo hormoni, ki jih proizvajajo endokrini organi, in njihove osnovne funkcije:
Hipotalamus
- vazopresin - poveča absorpcijo vode v ledvicah (iz primarnega urina), kar zmanjša količino izločenega urina in poveča krvni tlak
- oksitocin - spodbuja krčenje gladkih mišic maternice in izločanje mleka
- liberini in statini - uravnavanje izločanja hormonov v hipofizi
Hipofiza
- somatotropin (rastni hormon) - spodbuja rast telesa, presnovo, vpliva na presnovo ogljikovih hidratov in maščob
- prolaktin - sproži in vzdržuje proizvodnjo mleka
- tirotropin - spodbuja izločanje ščitničnih hormonov
- adrenokortikotropin - spodbuja izločanje hormonov skorje nadledvične žleze
- Gonadotrofini - folitropin in lutropin - vplivajo na razvoj in delovanje gonad.
- lipotropin - spodbuja razgradnjo maščob
Epifiza
- melatonin - vpliva na cirkadiani ritem, povečuje zaspanost
Ščitnica
- tiroksin in trijodotironin - povečata metabolizem - presnovo in proizvodnjo energije, spodbujata tvorbo beljakovin, zmanjšujeta holesterol
- kalcitonin - povzroči absorpcijo kalcija v kosti in zmanjša njegovo količino v krvi
Paratiroidne žleze
- obščitnični hormon - povzroča sproščanje kalcija iz kosti v kri, kjer poveča njegovo koncentracijo, je glavni hormon, odgovoren za presnovo kalcija
Timus (organ v času pubertete atrofira)
- timozin - spodbuja zorenje limfocitov (celic, odgovornih za imunost)
Trebušna slinavka - v svoji strukturi ima 4 vrste celic, ki proizvajajo različne hormone:
- glukagon (proizvajajo ga celice A) - poveča raven glukoze v krvi
- inzulin (proizvajajo ga celice B) - znižuje raven glukoze v krvi
Uravnavanje ravni glukoze v krvi se izvaja s povečanjem ali zaviranjem prenosa v celice ter s spodbujanjem ali zaviranjem sinteze iz rezervnih maščob.
- somatostatin (proizvajajo ga celice D) - uravnava izločanje prebavnih hormonov z uravnavanjem dela prebavnega sistema
- polipeptid trebušne slinavke - zavira aktivnost trebušne slinavke
Skorja nadledvične žleze
- mineralokortikosteroidi - predvsem aldosteron, poveča absorpcijo natrija in zmanjša izločanje kalija skozi ledvice
- glukokortikosteroidi - predvsem kortizol, ima več učinkov, ki jih na splošno lahko opišemo kot spodbujanje telesa: poveča raven glukoze v krvi, zavira sintezo beljakovin
- androgeni - npr. dehidroepiandrosteron povzroča razvoj sekundarnih spolnih značilnosti, pospešuje sintezo beljakovin in telesno rast
Medulla nadledvične žleze
- adrenalin (tako imenovani hormon za boj ali beg) - močno vpliva in takoj stimulira telo: zoži krvne žile kože, črevesja in ledvic, širi pa mišice in koronarne arterije, zviša krvni tlak, srčni utrip, razširi zenice, poveča raven glukoze v krvi
- noradrenalin - deluje podobno kot adrenalin, vendar manj intenzivno, njegova glavna vloga je vzdrževanje visokega krvnega tlaka
Moda
- androgeni - zlasti testosteron - uravnavajo proizvodnjo sperme, vplivajo na moške značilnosti strukture in vedenja ter uravnavajo spolni nagon.
Jajčniki
- estrogeni - uravnavajo menstrualni ciklus in vplivajo na žensko strukturo in vedenje
- progesteron - pripravi maternico na sprejem zarodka v razvoju, podpira začetne faze nosečnosti
- relaksin - zavira krčenje maternične mišice
Endokrine bolezni: hipotalamus in hipofiza
Bolezni hipotalamusa in hipofize vplivajo ne le na izločanje liberinov in statinov in s tem poslabšajo delo drugih organov endokrinega sistema, temveč tudi na hormone, ki jih proizvajajo in izločajo - vazopresin in oksitocin. Najpogostejše bolezni teh organov so:
1. Centralni diabetes insipidus - posledica pomanjkanja vazopresina. Celice, ki proizvajajo ali prenašajo ta hormon, so poškodovane zaradi tumorjev, travm, genskih bolezni ali avtoimunskih reakcij. Pomanjkanje hormona, odgovornega za koncentracijo urina, povzroči izločanje zelo velikih količin (več kot 4 litre / dan). Žeja je sorazmerno povečana.
2. Sindrom neustreznega izločanja vazopresina (SIADH) - v tem primeru je težava nasprotna, zaradi različnih dejavnikov (poškodbe, druge bolezni, zdravila) hipotalamus proizvaja preveč vazopresina, kar povzroči zadrževanje vode v telesu in izločanje nesorazmerno velike količine natrija. Takšne elektrolitske motnje povzročijo apatijo, glavobol, slabost in spremenjeno zavest.
3. Hipopituitarizem je skupek simptomov, ki so posledica pomanjkanja izločanja liberinov, statinov in rastnega hormona, bolezen prizadene celoten endokrini sistem, moti delovanje nadledvičnih žlez, ščitnice, spolnih žlez in proizvodnje mleka pri materah.
Simptomi vključujejo, vendar niso omejeni na pomanjkanje rasti (če pride do poškodbe v rastnem obdobju), nizek krvni tlak, hipotiroidizem in menstrualne motnje.
Razlogov je veliko, med drugim: poškodbe, novotvorbe, vnetne spremembe, motnje krvnega obtoka (tako imenovana hipofiza), značilen je tako imenovani Sheehanov sindrom, to je poporodna nekroza hipofize, lahko se zgodi, če je ženska med porodom izgubila veliko krvi.
4. Tumorji hipofize (karcinomi in adenomi) so lahko ali pa ne hormonsko aktivni. Njihovi simptomi so posledica presežka hipofiznih hormonov ali mesta, kjer tumor raste, zaradi bližine anatomskih struktur pa adenomi hipofize najpogosteje pritiskajo na nevrone vidne poti in povzročajo motnje vida. Najpogostejši hormoni, ki jih proizvajajo aktivni adenomi:
a. Prolaktin pri ženskah povzroča amenorejo in galaktorejo
b.rastni hormon, ki povzroča gigantizem pri otrocih (prekomerna rast) in akromegalijo pri odraslih, slednji ni povezan samo s povečanjem rok, kosti, obraza in notranjih organov, temveč tudi z večjim tveganjem za hipertenzijo, diabetes in apnejo v spanju
c. adrenokortikotropni hormon, njegova prekomerna proizvodnja povzroči prekomerno izločanje kortizola in Cushingovo bolezen (simptomi, podobni Cushingovemu sindromu, opisani spodaj)
5. Nelsonov sindrom se včasih pojavi po odstranitvi nadledvične žleze. Zgodi se, da pomanjkanje zaviralnega učinka nadledvičnih hormonov na hipofizo povzroči hiter razvoj adenokortikotropnega adenoma, ki izloča hormon. Zaradi pomanjkanja ciljnega organa za adrenokortikotropin (nadledvična žleza) je pojav simptomov odvisen samo od mase tumorja, ki pritiska na možgane.
6. Sindrom praznega sedla - zaradi poškodbe možganskih ovojnic, ki pokrivajo turško sedlo, v njegovo območje vstopi odvečna cerebrospinalna tekočina, ki povzroči pritisk hipofize, drug vzrok je lahko kirurška odstranitev ali stanje po obsevanju. Sindrom praznega sedla lahko poškoduje hipofizo in moti transport hormonov iz hipotalamusa, kar ima za posledico prej opisani hipopituitarizem in včasih motnje vida.
Endokrine bolezni: ščitnica
So ena najpogostejših endokrinih bolezni, saj s svojim vplivom na metabolizem bolezni ščitnice prizadenejo celotno telo, njihovi simptomi pa lahko prihajajo iz številnih sistemov. Hipertiroidizem in hipotiroidizem sta sama po sebi sindrom simptomov in ne bolezni, ki ju povzročata druga stanja ščitnice.
1. Hipotiroidizem povzroči upočasnitev metabolizma v organizmu, med drugim opazimo povečanje telesne mase, utrujenost in šibkost, zmanjšan srčni utrip, zaprtje in menstrualne motnje pri ženskah. Razlogov je lahko veliko, na primer avtoimunske bolezni, tiroiditis, ionizirajoča sevanja, vsi poškodujejo organ. Če bolezni ne zdravimo, lahko v svoji skrajni obliki povzroči tako imenovano hipometabolično komo, ki je življenjsko nevarna.
2. Hipertiroza je nasprotje hipotiroidizmu, povečana presnova povzroča izgubo teže, razdražljivost, palpitacije ali drisko, spekter simptomov je očitno veliko večji. Prekomerno delovanje ščitnice lahko povzroči:
a. Gravesova bolezen - gre za avtoimunsko bolezen, pri kateri poleg pretirane stimulacije ščitnice obstaja tudi eksoftalmus in včasih tudi golša, to je povečanje ščitnice.
b) Strupena nodularna golša - v tem primeru se znotraj ščitnice tvorijo žarišča rasti, ki proizvajajo ščitnične hormone neodvisno od stimulacije hipotalamus-hipofiza. Najpogostejši vzrok je pomanjkanje joda.
(c) En sam avtonomni vozel, tj. adenom ali drug vozel, ki brez nadzora proizvaja hormone, podobne nodularni golši.
3. Vnetje ščitnice
(a) bakterijski tiroiditis - akutna, resna bolezen, pri kateri se okužba pojavi prek krvi ali skozi kontinuiteto okoliškega tkiva. Zdravljenje poteka z antibiotiki in neredko tudi s kirurškim posegom.
b. avtoimunski tiroiditis - Hashimotova bolezen - najpogosteje pri mladih ženskah gre za avtoimunsko bolezen, pri kateri lastni limfociti proizvajajo protitelesa proti ščitnici, kar vodi do stimulacije organov in razvoja hipotiroidizma, različica bolezni je neboleč tiroiditis.
c) tiroiditis, ki ga povzročajo zdravila, najpogosteje po antiaritmikih, vodi v hipertirozo ali hipotiroidizem.
d. subakutni tiroiditis - tako imenovana de Quervainova bolezen, morda virusna okužba ščitnice s štirimi fazami: hipertiroza, normalno delovanje, hipotiroidizem in spet normalno delovanje ščitnice.
e. sevalni tiroiditis - po radioaktivnih sredstvih, vključno z radioterapijo.
4. Netoksična nodularna golša (nevtralna golša) - pri tej bolezni prevladuje motnja v strukturi ščitnice - hiperplazija, fibroza in degeneracija, organ se poveča, vidna je asimetrija vratu in njegov večji obseg. Ščitnica deluje nemoteno.
5. Rak ščitnice - obstaja več vrst z bistveno različno agresivnostjo in hitrostjo rasti: papilarni rak, folikularni rak, medularni rak in anaplastični rak.
Zadnja raste zelo hitro in hitro metastazira. Papilarni in folikularni rak imata veliko boljšo prognozo, če jih odkrijemo dovolj zgodaj, njihova ekscizija, včasih v kombinaciji z zdravljenjem z radioaktivnim jodom, v mnogih primerih omogoča popolno okrevanje.
Endokrine bolezni obščitničnih žlez
Glavna naloga obščitničnih žlez je uravnavanje presnove kalcija, to vlogo ima obščitnični hormon, ki poveča koncentracijo tega elementa v krvi tako, da ga sprosti iz kosti in spodbuja absorpcijo v črevesju (prek vitamina D).
1. Primarni hipoparatiroidizem - nabor simptomov nastane zaradi poškodbe obščitničnih žlez (npr. Po operaciji na vratu ali med vnetnim procesom), proizvodnja obščitničnega hormona se zmanjša, kar posledično povzroči pomanjkanje kalcija in presežek fosforja v telesu. Simptomi teh elektrolitskih motenj vključujejo napade tetanusa ali nevrološke motnje.
2. Sekundarni hipoparatiroidizem - simptomi so podobni primarnim, vzrok pa je drugačen: tu se hipoparatiroidizem pojavi zaradi presežka kalcija, ki zavira delovanje obščitničnih žlez.
3. Primarni hiperparatiroidizem povzroča poškodba samega organa: adenom, hiperplazija in zelo redko rak. Izločanje obščitničnega hormona je v tem primeru neodvisno od koncentracije kalcija v plazmi, katerega povišanje fiziološko zavira delovanje obščitničnih žlez. Posledica te bolezni je povečana raven kalcija v krvi, uničenje kosti in povečano izločanje kalcija v urinu.
4. Sekundarni hiperparatiroidizem je posledica zmanjšane količine kalcija v krvi, obščitnične žleze reagirajo s povečano sintezo obščitničnega hormona in po daljšem obdobju hiperplazije. To pomanjkanje kalcija najpogosteje povzroči okvara ledvic (npr. Napredovala kronična ledvična bolezen).
5. Terciarni hiperparatiroidizem je avtonomna tvorba obščitničnega hormona pri bolnikih s sekundarno hiperalcemijo, povzroča hiperkalciemijo in je najpogosteje opažen pri bolnikih, ki se zdravijo z dializo.
Beri naprej:
- Hiperparatiroidizem: vzroki, simptomi, zdravljenje
Endokrine bolezni nadledvičnih žlez
Nadledvične žleze proizvajajo več hormonov, med drugim so odgovorne za: preoblikovanje beljakovin, ogljikovih hidratov, maščob in za zatiranje imunskih reakcij, ravnovesje elektrolitov in vode ter telo pripravijo na fizični napor.
Različne hormone proizvajajo različne celice nadledvične žleze, zato je funkcija celotnega organa redko okrnjena, najpogosteje opazimo pomanjkanje ali presežek posameznih hormonov.
1. Primarna insuficienca nadledvične žleze (Addisonova bolezen), v tem primeru poškodba skorje nadledvične žleze povzroči uničenje celic, odgovornih za sintezo kortizola (glavnega glukokortikosteroida), običajno je posledica avtoimunskega procesa, okužb ali motenj krvnega obtoka.
Simptomi nekoliko spominjajo na hipertirozo: bolni ljudje se pritožujejo zaradi šibkosti, utrujenosti, izgube teže ali driske, značilen simptom je kisezoza, torej temnejša barva kože na območjih, izpostavljenih sončni svetlobi.
2. Sekundarna nadledvična insuficienca, v tem primeru so simptomi podobni, razen v temni barvi kože, razlika je v vzroku bolezni - tu gre za pomanjkanje ACTH, torej hipofiznega hormona, ki spodbuja delovanje nadledvične žleze, običajno kot posledica jemanja pripravkov kortizola, ki glede na mehanizem delovanja povratne informacije zavirajo izločanje ACTH.
Preberite: Nadledvična insuficienca
3. Akutna insuficienca nadledvične skorje - nadledvična kriza, gre za nenadno pomembno pomanjkanje kortizola, ki ga povzroči poškodba nadledvične žleze ali krvavitev v ta organ. V tem stanju krvni tlak občutno pade, zavest je motena, je življenjsko nevarna bolezen. Če akutno insuficienco nadledvične žleze spremljajo obsežne krvavitve v koži, gre za Waterhouse-Friderichsenov sindrom.
4. Cushingov sindrom - simptomatski kompleks, ki ga povzroča presežek glukokortikosteroidov, lahko pa ga povzroči dajanje visokih odmerkov glukokortikosteroidov, avtonomni vozliči nadledvične žleze, ki proizvajajo te hormone neodvisno od hipofizno-hipotalamične stimulacije ali na koncu presežek adrenkortikotropina hipofize (v tem primeru govorimo o Cushingovi bolezni).
Simptomi so zelo raznoliki in zadevajo presnovo celotnega sistema, vključujejo: mišično oslabelost, enostavno poškodbo kože, poliurijo, dovzetnost za okužbe, čir na želodcu in dvanajstniku, če je bolezen dolgotrajna, pa tudi debelost, diabetes in osteoporozo.
5. Connov sindrom, primarni hiperaldosteronizem - to je eden od primerov hiperaldosteronizma nadledvičnih žlez, v tem primeru je presežek hormona aldosteron, ki vpliva na ravnovesje vode in elektrolitov.
Vzrok te bolezni je avtonomno izločanje tega hormona z: adenomi ali rakom, pa tudi med prirojenimi boleznimi, na primer družinskim hiperaldosteronizmom.
Simptomi Connovega sindroma so posledica presežka natrija in pomanjkanja kalijevih in vodikovih ionov v telesu, vključno z visokim krvnim tlakom, poliurijo, mišično oslabelostjo in parestezijo (zatiči in igle).
Preberite tudi: Hiperaldosteronizem: vzroki, simptomi, zdravljenje
6. Hipoaldosteronizem je, kot lahko zlahka uganite, bolezen, ki stoji v nasprotju s Connovim sindromom, pri katerem se poveča raven kalija in zmanjša natrij.
7. Incidentalom - pomotoma odkrit tumor nadledvične žleze. V dobi široke uporabe ultrazvoka pri ljudeh brez simptomov odkrijejo tumor v nadledvični žlezi.
Najpogosteje so to benigni adenokarcinomi, vendar se zgodi tudi, da je tak tumor rak, zato incidentalomi zahtevajo poglobljeno diagnostiko, vključno z računalniško tomografijo, preiskavami ravni plazemskih hormonov in včasih tudi biopsijo.
8. Karcinom nadledvične žleze je redka, a zelo maligna novotvorba, ki ni vedno hormonsko aktivna. Če izloča hormone, je najpogosteje kortizol, zato so simptomi podobni Cushingovemu sindromu.
9. Tumorji, ki izločajo kateholamine, na primer feokromocitom, prihajajo iz celic meduline nadledvične žleze, ki proizvajajo kateholamine (adrenalin in noradrenalin), potek bolezni je paroksizmalen. V času sproščanja hormonov pride do zvišanja tlaka, glavobola, razbijanja srca, tresenja mišic, pogosto tudi glavobola in motenj srčnega ritma.
Nevroendokrini tumorji
Poleg tipičnih endokrinih organov obstajajo razpršeni grozdi celic, ki proizvajajo majhne količine ne manj pomembnih hormonov: inzulina in glukagona. Iz teh celic nastanejo nevroendokrine novotvorbe (GEP NET), ki so lahko ali pa niso hormonsko aktivne, na primer:
1. Insulinoma (tumor, ki izloča inzulin) - izvira iz B celic otočkov trebušne slinavke, proizvaja inzulin, kar povzroči zmanjšanje ravni glukoze v krvi, najpogosteje paroksizmalne. Simptomi vključujejo glavobol, tresenje rok, izgubo zavesti in so lahko videti tudi kot napad
2. Gastrinoma (tumor, ki izloča gastrin) - tumor, ki proizvaja gastrin, ki povzroča drisko in trajne, ponavljajoče se razjede v želodcu in dvanajstniku (Zollinger-Ellison sindrom)
3. Glukagonom (tumor, ki izloča glukagon) tumor, ki nastane iz celic, ki proizvajajo glukagon, presežek tega hormona povzroči diabetes, izgubo teže, mukozitis in drisko
4. VIPoma (vazoaktivni črevesni peptid, ki izloča tumor)
5. Somatostatinoma (tumor, ki izloča somatostatin)
Zadnja dva sta tumorja, ki izločata hormone, ki uravnavajo prebavni trakt, VIPoma stimulira njegovo delovanje, somatostationom pa ga zavira.
6. Karcinoidni tumor - najpogosteje se pojavi v črevesju, proizvaja serotonin, vendar je v večini primerov potek asimptomatski. Če so količine proizvedene snovi izjemno velike, se lahko pojavijo simptomi v obliki karcinoidnega sindroma, kot je paroksizmalna kongestija, ki se spremeni v cianozo, palpitacije, znojenje in drisko.
Sindrom več žlez
Zanje je značilno poslabšanje delovanja več žlez z notranjim izločanjem, so dedne bolezni in vključujejo:
1. Avtoimunski poliglandularni hipotiroidizem tipa 1 - za katerega je značilna kandidiaza (mikoza) sluznice, hipoparatiroidizem in Addisonova bolezen
2. Avtoimunski poliglandularni hipotiroidizem tipa 2 - v njegovem poteku so: nadledvična insuficienca, avtoimunske bolezni ščitnice in včasih diabetes tipa 1
3. Avtoimunski poliglandularni hipotiroidizem tipa 3 - avtoimunska bolezen ščitnice, diabetes tipa 1, anemija in vitiligo
Več novotvorb endokrinega sistema
Gre za sindrome, pri katerih lahko zaradi napake v genskem materialu različni organi endokrinega sistema razvijejo raka.
1. MOŠKI 1: je soobstoj treh bolezni: primarnega hiperparatiroidizma, endokrinih novotvorb trebušne slinavke (insulinoma, glukagonoma) in prebavil ter tumorjev hipofize.
2. MOŠKI 2: v tem primeru mutacija povzroči večjo težnjo k pojavu: medularnega raka ščitnice, feokromocitoma in hiperparatiroidizma ali razvojnih anomalij v obliki nevromov in nevroblastoma (vozlički na koži).
Diabetes
Bolezen, ki meji na endokrine in presnovne motnje, je diabetes, ki ga delimo na več vrst: 1, 2, LADA in MODY.
Po eni strani ima bolezen motnje v presnovi maščob in ogljikovih hidratov, pa tudi nenormalno je izločanje insulina ali odziv tkiva na ta hormon.
Vse to vodi do motenj v presnovi ogljikovih hidratov, ki se kažejo v povišani ravni glukoze v krvi, in če to stanje traja leta, ima resne posledice za kardiovaskularni sistem, oči in ledvice.
Endokrine bolezni jajčnikov
1. Tumorji hormonsko aktivnega jajčnika
Manjina tumorjev na jajčnikih so hormonsko aktivni tumorji, najpogosteje so benigni, lahko pa izločajo hormone: estrogene, progesteron in celo androgene.
Zato simptomi, povezani z njimi, izhajajo iz delovanja teh hormonov, to so: menstrualne motnje, nenormalne vaginalne krvavitve in virilizacija (tj. Pojav nekaterih moških lastnosti pri ženskah, npr. Prekomerna dlaka, povečanje mišične mase, zmanjšanje dojk, akne ali alopecija).
Hormonsko aktivni tumorji vključujejo:
- granulom
- prodnata
- fibroma
- nukleolom, ki vsebuje celice, značilne za testise (Sertoli in Leydig's)
- ginandroblastoma
- gonadoblasotma
Pri njihovi diagnostiki je poleg ultrazvoka koristno določanje plazemskih hormonov, medtem ko zdravljenje vključuje odstranitev tumorja in morebitno nadaljnjo radio ali kemoterapijo.
2. Sindrom policističnih jajčnikov
Je pogosta endokrina motnja pri ženskah (prizadene do 15% žensk). Vzrok je preveč foliklov jajčnikov, ki dozorijo hkrati, vsebujejo celice, ki proizvajajo androgene, katerih delovanje povzroča simptome bolezni: amenorejo, akne, hirzutizem, debelost in pogosto neplodnost. Količina testosterona se poveča in jajčniki se povečajo. Zdravljenje je dolgotrajno in operacija ni redka.
3. Menopavza in POF (prezgodnja odpoved jajčnikov)
Hormonska insuficienca jajčnikov je nezadostno izločanje estrogenov, progesterona ali obojega. Pojavi se pri vsaki ženski v obliki menopavze (menopavze), ko se delovanje jajčnikov ustavi in prenehajo proizvajati ustrezne količine estrogena, ki jih spremljajo značilni simptomi, kot so vročinski utripi.
Če se to stanje pojavi pri mlajših ženskah, zlasti pred 40. letom, govorimo o POF, torej prezgodnji odpovedi jajčnikov. To je prehitra menopavza z vsemi značilnostmi in posledicami, zato stanje zahteva takojšnjo diagnozo in zdravljenje.
Endokrine bolezni mod
1. Tumorji hormonsko aktivnih testisov
Te novotvorbe so redke in običajno izločajo testosteron, androstenedion in dehidroepiandrosteron, torej tipično "moške" hormone, včasih tudi "ženske" estrogene. Ti tumorji vključujejo:
- Leydigov celični tumor
- Sertolijev celični tumor
- granulom
- fibroma in kamenček
2. Hormonska odpoved testisov
To je zelo redko stanje, ki ga povzročijo poškodbe tega organa zaradi travme, nalezljivih bolezni in njihovih zapletov, pojavlja se tudi pri ljudeh z nerazvitostjo mod, pa tudi zaradi bolezni hipotalamusa in hipofize.
Glede na starost, v kateri nastane škoda, se kaže v: pri mladih dečkih - motnjah v puberteti, pri moških pa v zmanjšanem libidu, včasih neplodnosti ali izginotju moških lastnosti strukture in vedenja.
Endokrine bolezni pri otrocih
Zaradi številnih učinkov hormonov lahko endokrine bolezni pri otrocih pomembno vplivajo na razvoj, ne samo fizični, ampak tudi intelektualni.
Zgodi se tudi, da nepravilno delo endokrinega sistema vpliva na intrauterini razvoj z motenjem organogeneze (tvorba notranjih organov), vključno z reproduktivnimi organi.
Zato je treba sumljive endokrine motnje čim prej diagnosticirati in zdraviti, da se izognemo poslabšanju motnje. Pogoji, ki jih povzroča nepravilno delovanje endokrinega sistema, so:
1. Kratka rast: motnje izločanja ali delovanja rastnega hormona, spolnih hormonov in ščitničnih hormonov lahko privedejo do nizke rasti, prav tako kot tudi presežek glukokortikoidov.
Niska rast ni vedno posledica endokrine bolezni, lahko pa je tudi posledica genetskih napak, bolezni srca, ledvic ali družinske nizke rasti.
V primeru nizke rasti je treba preveriti delovanje hipofize, ščitnice, nadledvične žleze in genitalij.
2. Visoka rast (gigantizem): vzroki so zelo podobni nizki (z obračanjem tendence količine hormonov, ki jih izločajo ti organi), podobna pa je tudi diagnoza tega stanja.
3. Motnje spolnega zorenja: proces zorenja je v veliki meri odvisen od endokrinega sistema, zlasti gonadotropinov, ki neposredno vplivajo na proizvodnjo progesterona, estrogenov in testosterona ter določajo sekundarne in terciarne spolne značilnosti (zunanje genitalije in značilnosti telesne zgradbe) .
(a) prezgodnja puberteta - začetek pubertete pred 8. letom starosti pri deklicah in pred 9. letom starosti pri dečkih. Razlogov je lahko več:
- travma, prirojena okvara ali tumor, ki poškoduje križišča hipotalamus-hipofiza
- tumorji testisa in jajčnika avtonomno proizvajajo spolne hormone
- prirojena hiperplazija nadledvične žleze, pri kateri se spodbuja izločanje nadledvičnih androgenov, kar pri dečkih povzroči prezgodnjo puberteto, pri deklicah pa amenorejo in moške lastnosti
(b) Hipogonadizem - zapoznela puberteta, tj. pomanjkanje značilnosti pubertete po 13 letih pri deklicah in po 14 letih pri dečkih:
- endokrine bolezni, ki sekundarno motijo izločanje hipotalamičnih gonadoliberinov, npr. hipotiroidizem, Cushingov sindrom ali presežek prolaktina
- genetske bolezni, ki povzročajo pomanjkanje izločanja hipotalamičnih gonadoliberinov (vsakega od njih povzroča poškodba drugega gena), npr.Kallmanov sindrom, Prader-Willijev sindrom, Bardet-Biedlov sindrom, Laurenc-Moonov sindrom
- poškodbe genitalnih organov (testisov in jajčnikov) zaradi genetskih bolezni, npr.Klinfelterjev sindrom, Turnerjev sindrom, disgeneza spolnih žlez, zaradi česar je moteno izločanje spolnih hormonov
- Androgeni sindromi neobčutljivosti - v tem primeru je receptor kljub pravilni proizvodnji testosterona poškodovan, zato hormon ne deluje
4. Motnje v spolnem razvoju lahko povzročijo številni dejavniki, vključno z nenormalnim številom kromosomov in genetskimi mutacijami. Lahko povzročijo napake v strukturi genitalnih organov in motijo njihov razvoj, lahko pa tudi endokrine bolezni, ki vplivajo na razvoj spola:
a. Motnje sinteze testosterona pri dečkih: npr. sindrom Smith-Lemli-Opitz, pomanjkanje 5-α reduktaze, sindromi neobčutljivosti na androgen
b. Presežek androgena pri deklicah: prirojena hiperplazija nadledvične žleze, ageneza Mullerjevih kanalov
5. Prirojeni hipotiroidizem pri novorojenčkih povzroča zaviranje razvoja možganov, duševno zaostalost, pogosto gluhost in splav. Drugi simptomi te napake so anatomske nepravilnosti pri novorojenčkih, dolgotrajna fiziološka zlatenica, težave s hranjenjem ali zaprtje.
6. Prirojeni hipertiroidizem povzroča: intrauterino zaostajanje v rasti, golša (včasih zelo velika), nedonošenost, aritmije.
Prirojeni hipertiroidizem in hipotiroidizem sta opisani kot ločeni entiteti, ker se ne razlikujejo le mehanizmi njihovega nastanka, temveč so učinki teh bolezni veliko hujši kot v starosti.
7. Otroci imajo lahko tudi endokrine bolezni, značilne za odrasle, vendar jih pogosteje povzročajo prirojene okvare (genetske bolezni, okvare struktur organov itd.), Spekter njihovih učinkov pa je zaradi vpliva na organizem v razvoju veliko večji. Endokrine bolezni, ki so skupne otrokom in odraslim, so npr.
(a) diabetes insipidus
b) hipotiroidizem poleg tipičnih simptomov pri otrocih med drugim povzroča kratko rast in zapoznelo spolno zorenje
c) hipertiroidizem, poleg pogostih simptomov za odrasle, tudi: visoka rast in pospeševanje spolnega zorenja
d. golša ščitnice
e) rak ščitnice
f. Cushingov sindrom (npr. McCune-Albrightov sindrom), ki povzroča zastoj v rasti, zapoznelo zorenje in druge simptome nadledvične funkcije, ki se pojavljajo tudi pri odraslih
g. Addisonova bolezen
h. feokromocitom (npr. pri von Hippel-Linadujevem sindromu ali nevrofibromatozi)
i. hipoparatiroidizem
j) hiperparatiroidizem, ki med drugim povzroča nizko rast, pomanjkanje teže
k. diabetes (razen vrst, ki jih najdemo pri odraslih, so mitohondrijski diabetes in novorojenčki pogostejši pri otrocih)
