Wilsonova bolezen je redka, a zelo nevarna presnovna bolezen. V svojem poteku baker, ki se v telesu kopiči v presežku, poškoduje možgane in jetra, kar postopoma vodi do njihove odpovedi. Kateri so vzroki in simptomi Wilsonove bolezni? Kako se zdravi z njo?
Wilsonova bolezen ali lentohepatična degeneracija je genetsko pogojena presnovna bolezen, katere bistvo je odlaganje odvečnega bakra v organih, predvsem v jetrih in možganih, pa tudi v roženici, srcu in ledvicah. To stanje je posledica okvarjenega sistema odstranjevanja tega elementa iz telesa (tisti, ki je odgovoren za absorpcijo bakra iz prebavnega sistema, deluje pravilno). Posledično so organi, v katerih se kopiči baker, poškodovani in njihovo delo postopoma moti.
Wilsonova bolezen spada v skupino redkih bolezni. Njegova incidenca je ocenjena na 30/100 000 prebivalcev.
Wilsonova bolezen - vzroki
Vzrok za Wilsonovo bolezen je mutacija gena ATP7B, ki vodi do motenega izločanja bakra z žolčem in s tem - njegovega kopičenja v telesu. Okvareni gen se podeduje avtosomno recesivno, torej mora biti kopija poškodovanega gena podedovana od vsakega starša, da se razvijejo simptomi bolezni. Ocenjuje se, da je 1 od 90 ljudi asimptomatski nosilec takega gena.
Priporočen članek:
Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje Preberite tudi: Baker: lastnosti in vloga v telesu Rjavi (rjavi) diabetes ali primarna hemokromatoza Maščobna bolezen: raziskave in zdravljenjeWilsonova bolezen - simptomi
Sprva se baker odlaga le v jetrih. Ko je preobremenjen, se baker sprosti in prehaja skozi krvni obtok do drugih organov. Nato se pojavijo naslednji simptomi:
- jetra - simptomi so lahko v obliki vnetja jeter, steatoze ali ciroze s portalsko hipertenzijo, to je povečana jetra, bolečine v trebuhu, rumenkasta obarvanost kože, podplutbe kože, otekanje nog;
- živčni sistem - pojavijo se lahko simptomi generalizirane distonije (nehoteno izvajanje nenaravnih gibov), simptomi parkinsonije (vključno z motnjami mišične napetosti, motnjami gibanja v obliki tresenja v okončinah in glavi, težave pri požiranju in motnje govora, slinjenje);
- Kayser-Fleischerjev obroč - bakrene obloge na očesni roženici, ki tvorijo zlato-rjav obroč (to je simptom, značilen za Wilsonovo bolezen in potrjuje diagnozo);
- pri nekaterih bolnikih se lahko razvijejo osebnostne in vedenjske motnje (agresija, odvisnost od snovi, težave v šoli in službi) ter celo manija in depresija;
Čeprav se kopičenje bakra pri Wilsonovi bolezni začne že od rojstva, se simptomi najpogosteje pojavijo med 20. in 30. letom starosti.
Wilsonova bolezen - diagnoza
Osnova diagnostike so krvne preiskave (koncentracija ceruloplazmina - encima, ki vsebuje približno 90 odstotkovbakra v krvnem serumu, samega bakra in jetrnih encimov) in urina (za določitev količine bakra, ki se čez dan izloči z urinom). Za potrditev diagnoze se opravi pregled oči z uporabo tako imenovanih špranjska svetilka. Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.
Wilsonova bolezen - zdravljenje
Cilj terapije je odstraniti odvečni baker iz telesa in preprečiti njegovo ponovno kopičenje. Pacientu se najpogosteje daje penicilamin. Gre za zdravilo, ki se kombinira z bakrovimi ioni in tvori t.i. kompleksne spojine, ki so dobro topne v vodi, zato se lahko izločijo z urinom. Ta vrsta zdravljenja je vseživljenjska. Izjema so bolniki po presaditvi jeter (za katere je indikacija odpoved jeter).
To vam bo koristiloWilsonova bolezen - prehrana
Ljudje z Wilsonovo boleznijo bi morali iz prehrane izločiti živila, bogata z bakrom, to je:
- ribe
- oreški
- cela zrna žit (vključno s polnozrnatim kruhom, kosmiči)
- drobovina (jetra)
- čokolado
- kvas
- zelena solata
- gobe
- nekaj vode
V mleku, jabolkih, paradižniku, pomarančah, jajcih, mesu in govedini je malo bakra.
Vzdrževati se morate tudi priprave jedi z bakrenim jedilnim priborom ali kuhinjskimi pripomočki.
O avtorju
Preberite več člankov tega avtorja
