Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki lahko privede do motenj v delovanju jeter in vranice ter skeletnega in živčnega sistema, kar preprečuje normalno delovanje. Vendar zgodnja diagnoza bolezni in s tem zgodnje uvedbo zdravljenja ne sme voditi le do zaviranja napredovanja bolezni, temveč tudi do odprave sprememb. Kateri so vzroki in simptomi Gaucherjeve bolezni? Kakšno je zdravljenje?
Gaucherjeva bolezen je lizosomska bolezen za shranjevanje, torej genetsko pogojena bolezen, pri kateri se zaradi pomanjkanja ali pomanjkanja enega od encimov v lizosomih kopičijo različne snovi (celične strukture, odgovorne za prebavo in shranjevanje snovi).
Med Gaucherjevo boleznijo se lipidi, torej maščobe (profesionalno glukozilceramid), odlagajo v notranjih organih. Ta proces je posledica pomanjkanja glukocerebrozida - encima, ki je odgovoren za razgradnjo lipidov v telesu.
Pri tej bolezni je encim, imenovan glukocerebrosidaza, pomanjkljiv ali odsoten. Ta encim je odgovoren za razgradnjo snovi, ki spada v skupino maščob (glukocerebrozid). Ko encim ne deluje pravilno, se nerazgrajena maščobna snov kopiči v notranjih organih (vključno z vranico, jetri in kostnim mozgom) in jih uniči.
Gaucherjeva bolezen - vzroki
Bolezen povzroča mutacija gena GBA, ki kodira encim beta-glukocerebrosidazo. Povzroča znatno pomanjkanje ali odsotnost glukocerebrosidaze.
Bolezen se deduje avtosomno recesivno, torej da se pojavijo simptomi, je treba okvarjeno kopijo genov podedovati od obeh staršev. Če podedujemo samo eno mutantno kopijo, postane asimptomatski nosilec.
Preberite tudi: SINDROM HUNTER - Simptomi in zdravljenje mukopolisaharidoze tipa II Mukopolisaharidoza tipa II: vzroki, simptomi in zdravljenje Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ... Strokovno mnenje prof. Maciej Machaczka, predstojnik klinične hematološke klinike provincialne bolnišnice št. F. Chopin v Rzeszówu
Gaucherjeva bolezen prizadene 1 od 50.000 ljudi. Čeprav se njegovo ime morda marsikomu sliši povsem nenavadno, v nasprotju z videzom ni zelo redka bolezen.Njegova pogostnost se ne razlikuje od pogostosti nekaterih hematoloških novotvorb. Ob upoštevanju velikosti poljskega prebivalstva lahko domnevamo, da je približno 200 Poljakov lahko prizadetih z Gaucherjevo boleznijo. Večina jih verjetno še ni diagnosticirana. Zato je budnost hematologov, ki obiskujejo bolnike, odvisna od razlikovanja Gaucherjeve bolezni od drugih hematoloških bolezni
Gaucherjeva bolezen - simptomi
Obstajajo tri vrste bolezni:
- tip I: brez nevroloških simptomov (oblika za odrasle);
- tip II: akutna nevrološka oblika (infantilna oblika);
- tip III: subakutna nevrološka oblika (juvenilna oblika);
Tip I je najpogostejša oblika Gaucherjeve bolezni (približno 99 odstotkov primerov), zanjo pa so značilni:
- povečanje jeter in vranica;
- trombocitopenija (s sekundarno hemoragično diatezo);
- anemija (anemija) (s poznejšo šibkostjo)
- spremembe kosti (bolečine v kosteh, možne deformacije in zlomi)
V povprečju se lahko 3 od 100 bolnikov z nediagnosticiranimi krvnimi boleznimi spopade z Gaucherjevo boleznijo - pravi Wojciech Oświeciński, predsednik Združenja družin z Gaucherjevo boleznijo.
Potek te oblike bolezni je blažji kot pri drugih vrstah, saj je encim prisoten, čeprav v preostalih količinah.
Tip II je akutna nevrološka oblika, tako imenovani tip dojenčka, za katerega je značilna prevlada nevroloških simptomov:
- napadi;
- škiljenje;
- progresivna psihomotorična disfunkcija;
- stridor ali piskanje kot posledica laringospazma;
Poleg tega so povečana jetra in vranica.
Tip III bolezni je oblika med vrstama I in II (tako imenovana juvenilna oblika). Njeni simptomi se običajno pojavijo v otroštvu. Za obliko IIIa je značilna miotonija (dolgotrajno krčenje mišic) in duševna zaostalost, oblika IIIb pa je supranuklearna paraliza vida. Poleg tega se pojavijo povečanje jeter in vranice ter deformacije kosti (kifoza). Nevrološki simptomi so manj resni.
Merilnik mesa in krvi - prva informativna kampanja o Gaucherjevi bolezni
Vir: youtube.com/ Združenje družin z Gaucherjevo boleznijo
Gaucherjeva bolezen - diagnoza
Za diagnosticiranje bolezni se izvajajo:
Več informacij o Gaucherjevi bolezni in o pobudi "Gaucher iz krvi in kosti" najdete na www.chorobyspichrzeniowe.pl
- krvni test - omogoča oceno ravni glukocerebrosidaze v krvnih levkocitih. Poleg tega se izvajajo testi na trombocitopenijo, motnje procesa strjevanja krvi in anemijo, ki so značilne za bolezen;
- analiza jetrnih celic, vranice (biopsija) ali kostnega mozga - omogoča zaznavanje prisotnosti tako imenovanih Gaucherjeve celice;
Namesto ocenjevanja ravni glukocerebrosidaze v krvi je mogoče kožo testirati za merjenje encimske aktivnosti v gojenih kožnih fibroblastih, zbranih pri bolniku.
Možna je tudi prenatalna diagnoza Gaucherjeve bolezni, ki zajema določanje aktivnosti encima v horionskih resicah ali v kulturah celic amnijske tekočine.
Gaucherjeva bolezen - zdravljenje
Bolezen se zdravi z encimsko nadomestno terapijo z uporabo β-glukocerebrosidaze, ki je na voljo od leta 1991 (na Poljskem od leta 1995). Zavira kopičenje maščobnih snovi v organih, pa tudi odstranjevanje njihovega presežka, kar vodi do normalizacije velikosti jeter in vranice ter do zmanjšanja ali odpravljanja skeletnih bolezni. Ta vrsta zdravljenja traja vse življenje. Pacient je usposobljen za terapijo s strani Koordinacijske skupine za ultra redke bolezni, ki jo imenuje predsednik Državnega zdravstvenega sklada. Od leta 2012 se zdravljenje na podlagi programa drog izvaja na Poljskem za vse diagnosticirane in usposobljene bolnike.
Druga oblika zdravljenja je eksperimentalna genska terapija.
Gaucherjeva bolezen - zapleti
Opustitev presejalne diagnoze Gaucherjeve bolezni pri hematoloških bolnikih lahko zakasni pravilno diagnozo bolezni do 10 let, kar lahko prispeva k:
- zapleti zaradi krvavitve in prezgodnja smrt
- pljučna hipertenzija
- bolezen jeter
- sepsa
- motnje rasti
- zapleti, ki so posledica napredovale bolezni kosti
- poslabšanje kakovosti življenja bolnikov
Leta 1882 je Philippe Gaucher, mladi študent medicine, opisal prej neznano bolezen, ki jo je odkril pri dvaindvajsetletni ženski z nenavadno povečano vranico. Ta redka bolezen pa je bila v celoti razumljena šele v šestdesetih letih prejšnjega stoletja. Po vsem svetu več kot 10.000 ljudi živi z Gaucherjevo boleznijo. Še posebej pogosta je pri prebivalcih vzhodne Evrope, s čimer teoretično prizadene približno 700 Poljakov, od katerih jih diagnosticirajo in zdravijo le nekaj več kot 70. Do pred 30 leti je bila Gaucherjeva bolezen usodna.
Članek uporablja materiale Združenja družin z Gaucherjevo boleznijo.
