Po dveh splavih (oba v 9. tednu nosečnosti se je srčni utrip, ki smo ga prej slišali, ustavil), je treba opraviti teste za mutacije (faktor V Leiden, MTHFR, protrombin), če ugotovimo pomanjkanje proteina S (37, norma 60-130) ? Tudi če pride do mutacije, je zdravljenje v nosečnosti enako? Ali ta rezultat beljakovin S jasno kaže na trombofilijo? (poleg tega imam znižan LA1 dRVVT, tj. 27 pri normi 31-44).
Diagnosticiranje vzrokov splava mora vključevati vse klinično veljavne vzroke, kjer je to mogoče. Iz genetskih študij so to: kariotip pri obeh starših in analiza leidenskega in protrombinskega gena. Če se po drugi strani potrdi ozadje, povezano s trombofilijo, potem je - prej - postopek enak, vendar naj se o njem odloči lečeči ginekolog.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
