Anencefalija (anencefalija) - napaka nevralne cevi

Anencefalija (anencefalija) je smrtna ali usodna razvojna napaka.Kaj je anencefalija in zakaj sploh obstaja? Ali obstajajo načini za preprečevanje anencefalije?

Anencefalija (anencefalija) je ena najpogostejših napak nevralne cevi. Po ameriških statistikah najdemo anencefalijo pri 1 od 1000 nosečnosti, vendar se otroci z anencefalijo rodijo veliko manj - ta težava statistično prizadene 1 od 10 tisoč rojenih dojenčkov. Razlikovanje je posledica zelo preprostega razloga - v večini primerov anencefalije je otrok splav tudi v zgodnjih fazah nosečnosti.

Anencefalija: vzroki

Določen vzrok anencefalije še ni bil ugotovljen. Trenutno prevladuje stališče, da na pojav anencefalije pri otrocih vpliva kombinacija genetskih motenj in različnih okoljskih dejavnikov.

Patološki pojavi, ki vodijo do anencefalije, se pojavijo zgodaj, še preden je plod star en mesec. V normalnih razmerah je približno tretji teden fetalnega življenja predhodnik človeškega živčnega sistema, t.i. živčni žleb. Različne patologije, ki ovirajo ta proces, lahko privedejo do kraniocerebralnih razpok, katerih najtežja oblika je anencefalija.

Doslej so preučevali številne gene, katerih mutacije, ki se pojavljajo tako pri materah kot pri otrocih, lahko prispevajo k nastanku anencefalije. Nekatere genetske okvare so bile bolje preučene (tako kot v primeru gena MTHFR, katerega produkt je vključen v metabolizem folatov in katerega mutacije lahko vodijo v anencefalijo), so druge mutacije doslej manj znane, vendar glede na sedanje znanje to ni mogoče navedba specifičnih mutacij, ki bi lahko še posebej privedle do pojava anencefalije.

V etiologiji anencefalije so pomembni tudi okoljski dejavniki. Med temi vrstami možnih vzrokov za anencefalijo so omenjeni:

• pomanjkanje folne kisline (pomanjkanje tega hranila v prehrani nosečnice na splošno podpira pojav okvar nevralne cevi pri otrocih)
• zdravstvene težave mater, kot sta diabetes in debelost
• materina uporaba različnih zdravil (npr. nekaterih antiepileptikov)
• izpostavljenost ploda pregrevanju (škodljiva hipertermija se lahko pojavi zaradi visoke vročine matere in je lahko povezana z bivanjem v zelo toplem prostoru, npr. v savni)

Anencefalija: klinična slika

Kot smo že omenili, anencefalijo povzroči nezapiranje struktur primarnega živčnega sistema. Učinek tega je, da je živčno tkivo ploda izpostavljeno plodovnici - strukture živčnega sistema so izredno krhke in, če jih strukture lobanje ne zaščitijo, sčasoma degenerirajo. Iz tega razloga otroci z anencefalijo ne razvijejo niti možganske poloble niti malih možganov.

Druga težava, ki je običajno povezana z anencefalijo, je malformacija kostnih struktur lobanje. Otrok, rojen z anencefalijo, običajno na mestu, kjer so običajno možganske strukture, ima vrečasto strukturo rdečkaste barve iz vezivnega tkiva. Možno je, da bo ta del otrokove glave prekrit s kožo, vendar je to res redko.

Pri dojenčkih, rojenih z anencefalijo, najdemo najrazličnejše motnje, vključno z:

• motnje dihanja
• znatno povečanje mišičnega tonusa
• okrepljeni globoki refleksi

Anencefalija: diagnoza

Diagnozo anencefalije lahko postavimo po rojstvu otroka na podlagi sprememb, značilnih za to patologijo. Vsekakor pa je možno diagnosticirati anencefalijo med intrauterino življenjem. Med testi, ki se izvajajo na nosečnicah in na podlagi katerih lahko sumijo na anencefalijo, lahko omenimo naslednje:

• določitev koncentracije alfa-fetoproteina v materini krvi (v primeru različnih okvar nevtralne cevi zarodka, vključno z anencefalijo, se koncentracija tega markerja v nosečniški krvi poveča)
• ultrazvočne preiskave (med ultrazvokom je mogoče ugotoviti obstoj motenj v razvoju živčnega sistema pri otroku - treba pa je poudariti, da kostne strukture lobanje postanejo na ultrazvoku jasno vidne po 12. tednu nosečnosti, zato lahko anencefalijo na ultrazvoku diagnosticiramo šele po prehodu v prvem trimesečju nosečnosti )

Anencefalija: zdravljenje in napoved

V primeru anencefalije je težko sploh govoriti o zdravljenju - žal je to stanje neozdravljivo. Nekateri dojenčki z anencefalijo se rodijo mrtvi, tisti, ki se rodijo živi, ​​pa umrejo v približno dvanajstih urah, do nekaj dni po porodu. Slednje se zgodi, ko se pri bolniku razvijejo preostali možgani (vključno s centri, ki nadzorujejo dihanje in delovanje srca). V resnici pa za otroke z anencefalijo na žalost ni rešitve in zato so vztrajni poskusi, da bi jih ohranili pri življenju, pravzaprav kontraindicirani.

Anencefalija: preprečevanje

Tudi zgodnja diagnoza anencefalije med razvojem nosečnosti ne omogoča zdravljenja te napake. Iz tega razloga je najpomembneje sprejeti ukrepe za preprečevanje nastanka anencefalije. Preprečevanje anencefalije temelji predvsem na dodatkih folne kisline. Najpomembneje je, da ta mineral dostavimo v telo, ko se v plodu razvijejo strukture živčnega sistema. Niso pa predvidene vse nosečnosti, v primeru načrtovanih nosečnosti pa pacientke pogosto z zamudo ugotovijo, da bodo čez nekaj časa mamice. Iz tega razloga je treba pred poskusom zanositve uporabiti dodatek folne kisline. Splošna priporočila omenjajo vnos 0,4 mg folne kisline na dan, v primeru žensk, ki so v preteklosti imele otroka z okvaro nevralne cevi ali pri katerih družinah je prišlo do te težave, je včasih priporočljivo jemati povečan odmerek folne kisline, do 4 mg na dan. .

Anencefalija: tveganje za bolezen v naslednjih nosečnostih

Pari, ki bodo rodili otroka z anencefalijo, bodo morda zaskrbljeni zaradi možnosti, da bi od naslednje nosečnosti rodili otroka z isto enoto. V takšnih razmerah je tveganje za anencefalijo pri naslednjem otroku žal dejansko povečano (v primerjavi s splošno populacijo) in je ocenjeno na 2 do 4%.

Viri:
1. Ameriški materiali Nacionalna medicinska knjižnica, spletni dostop: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materiali centrov za nadzor in preprečevanje bolezni, spletni dostop: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, spletni dostop: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

O avtorju

Lok. Tomasz Nęcki Diplomant medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanju. Ljubitelj poljskega morja (po možnosti se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jih vedno posluša in porabi toliko časa, kolikor jih potrebujejo.