Kortiko-bazalna degeneracija je precej redka nevrodegenerativna bolezen, ki je vključena v t.i. netipičen parkinsonizem. Ta razvrstitev bolezni izhaja iz dejstva, da se v njenem primeru pojavijo simptomi, podobni Parkinsonovi bolezni, na primer togost ali tresenje. Vendar pa obstajajo nekatere posebne značilnosti, ki ločijo kortikobazalno degeneracijo od Parkinsonove bolezni - kdaj je torej mogoče sumiti, da ima bolnik to posebno stanje?
Kazalo
- Kortikobazalna degeneracija: vzroki
- Kortikobazalna degeneracija: simptomi
- Kortiko-bazalna degeneracija: diagnoza
- Kortikobazalna degeneracija: zdravljenje
- Kortikobazalna degeneracija: prognoza
Kortikobazalna degeneracija (CBD) se v medicinski literaturi pojavlja razmeroma kratek čas - prvi opis te enote prihaja iz leta 1968. Od takrat obstajajo različna poročila o nadaljnjih primerih te bolezni med ljudmi, vendar jih v resnici ni veliko - na primer lahko navedemo podatke iz ene publikacije (iz leta 2014), kjer je bilo predlagano, da je Poljska na splošno opisala le 17 primerov kortikobazalne degeneracije.
Na splošno lahko rečemo, da degeneracija kortikobazal ni pogosta bolezen - ocenjuje se, da ta entiteta prizadene 5 do 7 od 100.000 ljudi v splošni populaciji. Po trenutno dostopnih podatkih moški in ženske trpijo za boleznijo s podobno pogostostjo. Običajno se prvi simptomi kortikobazalne degeneracije razvijejo pri bolnikih med 50. in 70. letom starosti.
Kortikobazalna degeneracija: vzroki
Natančni vzroki kortiko-bazalne degeneracije doslej niso bili ugotovljeni - trenutno prevladuje stališče, da okoljski dejavniki in geni vplivajo na pojav te bolezni. Velika večina primerov je občasnih, vendar so poročali o bolnikih, pri katerih je bila bolezen povezana z mutacijami beljakovin tau.
Kortikobazalna degeneracija je nevrodegenerativna bolezen, pri kateri pride do motenj v delovanju možganske skorje in jeder prednjega mozga (bazalni gangliji). Bolniki doživljajo postopno izgubo živčnih celic, poleg tega pa najdemo tudi nepravilnosti, kot je specifično otekanje nevronov v teh predelih možganov. Sčasoma bolniki doživijo izgubo živčnega tkiva.
Toda kaj je zanje odgovorno? No, v tem primeru je kriv tau protein. Ta snov je potrebna za delovanje živčnih celic, če pa se ne presnavlja pravilno in se kopiči v osrednjem živčevju - kar se zgodi pri kortikobazalni degeneraciji, pa tudi pri nekaterih drugih nevrodegenerativnih boleznih - vsekakor škodljivo vpliva na njeno delovanje. strukturo in lahko povzroči smrt živčnih celic. Zakaj pa nekateri to počnejo in sčasoma razvijejo kortikobazalno degeneracijo, trenutno ni znano.
Kortikobazalna degeneracija: simptomi
Bolezni, ki se pojavljajo pri ljudeh s kortikobazalno degeneracijo, so podobne tistim, ki predstavljajo simptome Parkinsonove bolezni - zato je CBD vključena v skupino ti. netipičen parkinsonizem. Pri bolnikih so lahko:
- težave z nadzorovanjem gibov enega uda (asimetrični pojav motenj je zelo značilen za kortiko-bazalno degeneracijo)
- mišična togost
- distonija
- težave pri vzdrževanju stabilne drže telesa
- motnje ravnotežja in motorične koordinacije
- nehoteni gibi (npr. tresenje, atetoza in diskinezija)
- senzorična motnja
- težave z govorom (disartrija)
- težave pri požiranju (disfagija)
Zanimiv simptom kortiko-bazalne degeneracije je tako imenovani sindrom tuje roke - ta težava je v tem, da bolnik meni, da ud, ki ga ima dejansko v lasti (običajno eden od zgornjih okončin), sploh ne pripada njemu.
Med degeneracijo kortikobazalnega sistema lahko bolniki razvijejo druge bolezni, kot so bile omenjene do zdaj. Možne druge težave v tem primeru vključujejo demenca ali motnje razpoloženja (običajno v obliki depresivnih motenj).
Za kortikobazalno degeneracijo je značilen njen progresivni potek - sčasoma bolniki morda ne bodo imeli vedno več bolezni, vendar je možno, da bodo začeli vplivati tudi simptomi, ki so prej prizadeli le eno področje telesa. naslednjo (kot se to na primer zgodi pri okončinah, kjer lahko okorelost in senzorične motnje najprej prizadenejo samo en ud, nato pa tudi druge okončine).
Kortiko-bazalna degeneracija: diagnoza
Tu je treba poudariti, da diagnoze kortikalno-bazalne degeneracije ni enostavno - klinična slika v tem primeru ni značilna, poleg tega se kot vzroki simptomov običajno upoštevajo druge, veliko bolj pogoste bolezni.
Sprva bolnik opravi nevrološki pregled, med katerim so lahko opazna prej omenjena odstopanja, kot je npr. nehoteni gibi, neravnovesje ali okorelost mišic.
Kasneje se običajno naročijo slikovni testi - računalniška tomografija ali magnetna resonanca glave - v katerih jo lahko med drugim najdemo: asimetrična atrofija znotraj možganske skorje ali atrofija bazalnih ganglijev. Običajno pa so funkcionalni slikovni testi, kot sta SPECT ali PET, pomembnejši - omogočajo opazovanje motenj pretoka in presnovo tkiva v tistih možganskih strukturah, v katerih obstajajo lezije, značilne za kortiko-bazalno degeneracijo.
Poleg zgoraj omenjenih testov se bolnikom običajno naroči tudi elektroencefalografski pregled.
Potreba po obsežni diagnostiki ni posledica dejstva, da so vsi zgoraj omenjeni ali drugi testi potrebni za diagnosticiranje kortikobazalne degeneracije, temveč zato, ker obstaja sum, da je treba opraviti diferencialno diagnozo. Bolezni, s katerimi bi bilo treba ločevati enoto, o kateri smo govorili tukaj, vključujejo:
- večkratna atrofija sistema
- Parkinsonova bolezen
- progresivna supranuklearna paraliza
- Pick-ova bolezen
Kortikobazalna degeneracija: zdravljenje
Trenutno kortiko-bazalna degeneracija ostaja neozdravljiva bolezen - doslej še niso odkrili nobenih metod vzročnega zdravljenja te enote.
Terapija uporablja predvsem simptomatsko zdravljenje, zahvaljujoč kateremu je mogoče ublažiti intenzivnost pacientovih bolezni.
Tako kot pri Parkinsonovi bolezni se lahko tudi levodopa uporablja, čeprav je odziv nanjo običajno majhen, poleg tega pa tudi pri naprednih oblikah bolezni, ki običajno nima nobenega učinka.
Med drugimi ukrepi, ki so včasih priporočljivi bolnikom s kortikobazalno degeneracijo, obstajajo pripravki, ki zmanjšujejo mišično napetost (na primer benzodiazepini ali baklofen), v primeru hujših krčenja mišic pa je v pomoč uporaba botulinskega toksina. Bolnikom je običajno priporočljiva rehabilitacija.
Kortikobazalna degeneracija: prognoza
Kot smo že omenili, je kortiko-bazalna degeneracija žal progresivna in sčasoma povzroči čedalje večje poslabšanje bolnikovega delovanja.
Bolezen običajno traja 5-10 let (v povprečju 6 let) in je sčasoma usodna.
Viri:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Kortiko-bazalna degeneracija, Polish Neurological Review, 2014, letnik 10, številka 2, spletni dostop
- Parmer J.B. et al., Kortikobazalni sindrom. Diagnostična zagate, Dement Neuropsychol 2016 december; 10 (4): 267-275, spletni dostop
- Gradivo Nacionalne organizacije za redke motnje, spletni dostop
Preberite več člankov tega avtorja
