Edwardsov sindrom je genetsko stanje, ki tako kot Downov sindrom poveča tveganje, če se odločite za dojenčka po 35. ali 40. letu starosti. Zato bi morala biti vsaka pozna mama še posebej pozorna. Najbolje je, da se otrok z Edwardsovim sindromom rodi v dobro opremljeni kliniki, kjer bo imel priložnost dobiti strokovno pomoč.
Edwardsov sindrom je genetska bolezen, pri kateri se v DNK pojavi dodatni tretji kromosom 18 (18. trisomija kromosoma v paru). Napaka povzroča nepravilnosti v strukturi mnogih otrokovih organov in s tem povezane motnje. Edwardsov sindrom, ki se pojavi enkrat na 5000 (po drugih podatkih enkrat na 3.500) rojstev, se pojavi predvsem pri deklicah - štirikrat pogosteje kot pri dečkih. Ta genetska bolezen je skoraj 95-odstotna. vodi do spontanega splava v prvem trimesečju nosečnosti. Večina rojenih dojenčkov živi največ dva meseca, med 5 in 10 odstotki pa živi več kot eno leto. Odvisno od resnosti in števila napak, ki jih povzroča bolezen.
Edwardsov sindrom: simptomi
V prenatalnem obdobju sum na Edwardsov sindrom povzročata majhna teža ploda in nenormalen razvoj okostja - zatilja in vratu ter gležnja in prsnega koša ter okvare v centralnem živčnem sistemu. To lahko vidimo in ocenimo s 3D ultrazvokom. Potem lahko zdravnik bodoči materi odredi, naj opravi biokemijske preiskave. Vzorec krvi meri raven hCG - človeškega horionskega gonadotropina, nosečnostnega hormona. Veliko nižje od običajnega lahko kaže na Edwardsov sindrom. Preizkuša se tudi raven koncentracije PAPP-A (z nosečnostjo povezan plazemski protein A). V tem primeru lahko tudi nižja raven kaže na bolezen. Vendar biokemijske študije ne dajo dokončnega odgovora. Citogenetska analiza je popolnoma zanesljiva. Če želite to narediti, morate opraviti enega od invazivnih prenatalnih testov: amniocentezo (tj. Zbiranje plodovnice) ali vzorčenje horionskih resic, da dobite plodove celice. Če veste o otrokovi bolezni pred rojstvom, se lahko dobro pripravite na porod, npr. izberite kraj, kjer bo otrok takoj prejel celovito pomoč, ali pa se odločite za prekinitev nosečnosti.
Simptomi po rojstvu
Otrok z Edwardsovim sindromom je veliko manjši od običajnega novorojenčka. Značilna lastnost so široko zastavljene oči (hipertelorizem), pogosto s povešeno zgornjo veko. Otrok ima stisnjene pesti, pogosto s prekrivajočimi se prsti, nerazvitimi palci in nohti ter deformiranimi nogami. V lobanji je cista žilnega pleksusa, to je rezervoar s tekočino. Poleg tega so funkcije številnih sistemov motene, tudi dihal in obtočil, srčne napake, popkovnična kila in dimeljska kila so pogoste in odpoved testisov pri dečkih. Otrok praviloma ne more jesti sam, zato ga je treba hraniti po cevki ali skozi gastrostomijo (fistula, ki gre naravnost v želodec). Otroci, tudi če preživijo več kot eno leto, ne morejo sami hoditi, njihove kognitivne in komunikacijske sposobnosti pa so zelo omejene. Stanje otroka je ves čas težko in zahteva nenehno zdravstveno oskrbo, tudi če lahko otroka odpeljete domov.
PomembnoKo odteka biološka ura
Dejavnik tveganja za Edwardsov sindrom ni le starost matere. Pomembna sta tudi njen življenjski slog in zdravje. Bolezni in pogosti močni stres ali kronična napetost negativno vplivajo na stanje jajčec. Šibkejši kot so, večje je tveganje za nastanek genetske okvare. Pri Edwardsovem sindromu gen v pomanjkljivem paru 18 kromosomov v 95 odstotkih prihaja od matere. Večje kot je tveganje za razvoj Edwardsovega sindroma, med nosečnostjo je treba bolj skrbno spremljati zdravnika. Vredno je poiskati strokovnjaka, za katerega je znano, da je temeljit in pozoren.
Če se je otrok z Edwardsovim sindromom rodil v družini bodoče matere ali očeta, je pred nosečnostjo vredno opraviti genetski test za nosilca translokacije kromosoma 18. Na to naj ga napoti ginekolog pod skrbjo ženske.
Priporočen članek:
Genetske bolezni. Ali je splav mogoč v primeru genetske bolezni. Preberite tudi: Nevrofibromatoza ne le deformira tumorje. Vzroki in simptomi neu ... Rak: nekateri raki so genetske bolezni Usodna družinska nespečnost - neozdravljiva možganska bolezen REDKE BOLEZNI, ki deformirajo OBRAZ IN TELO
piren-w-powietrzu---wpyw-na-organizm-czowieka.jpg)
