Bernard-Soulierjev sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje

Bernard-Soulierjev sindrom je prirojena anomalija v strukturi trombocitov (trombocitov) - so zelo veliki in jih je malo. Poleg tega se med seboj ne povežejo na mestu poškodbe posode, da ustavijo krvavitev. Posledično lahko že najmanjša travma povzroči obilno in s tem življenjsko nevarno krvavitev. Kateri so vzroki in simptomi Bernard-Soulierjevega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Bernard-Soulierjev sindrom je dedna trombocitopatija, ki je motnja krvnih ploščic (PLT). Bolezen proizvaja majhno število zelo velikih, zaobljenih trombocitov, ki jim preprečujejo pravilno izpolnjevanje njihovih funkcij.

Gre za zelo redko bolezen - v medicinski literaturi je opisanih približno 100 primerov, večinoma na Japonskem, v Evropi in Severni Ameriki. Ocenjuje se, da je njegova razširjenost manjša od 1 / 1.000.000, vendar so številke podcenjene zaradi napačne diagnoze (bolezen pogosto zamenjamo z drugimi stanji).

Bernard-Soulierjev sindrom - vzroki

Za bolezen so odgovorne genetske mutacije, ki prispevajo k odsotnosti ali disfunkciji kompleksa GPI-b-V-IX na površini trombocitov. V normalnih pogojih se veže na von Willebrandov faktor (faktor koagulacije krvi) in sproži postopek trombocitov, ki se povežejo na mestu poškodbe posode. Zato je bistvenega pomena za spontani nadzor nad krvavitvami.

Bolezen se deduje recesivno, torej mora otrok prejeti kopijo okvarjenega gena od obeh staršev, da se bolezen razvije.

Bernard-Soulierjev sindrom - simptomi

Simptomi hemoragične diateze se pojavijo takoj po rojstvu otroka ali v zgodnjem otroštvu:

• krvavitev pod kožo, to je modrice;
• prekomerna krvavitev po poškodbah;
• spontana krvavitev iz nosu in / ali dlesni;
• dolga, težka in pogosto boleča obdobja pri ženskah;
• včasih pride do krvavitev iz prebavil (nato se v blatu ali bruhanju pojavi kri);
• v urinu je lahko tudi kri;

Resnost simptomov se razlikuje glede na resnost bolezni.

Bernard-Soulierjev sindrom - diagnoza

Poleg razgovora s pacientom in fizičnega pregleda se naročijo še naslednji testi:

• število trombocitov (podcenjeno, običajno med 20.000 in 100.000 µl);
• čas krvavitve - podaljšan in lahko zmeren: 5-10 min ali hud:> 20 min. Poleg tega ni opaziti tvorbe strdkov;
• faktor VIII - raven von Willebrandovega kompleksa;
• funkcionalni testi (adhezija, agregacija, degranulacija trombocitov);
• aglutinacija trombocitov, ki jo povzroča ristocetin - v tem primeru ristocetin ne sproži procesa vezave von Willebrandovega faktorja na trombocitni receptor;

Test, ki bi moral potrditi diagnozo, je pretočna citometrija z uporabo plošče specifičnih monoklonskih protiteles (AD CD42). Po dodajanju vzorcu naprava, imenovana pretočni citometer, analizira in zazna plošče z nenormalno zgrajenim receptorjem.

Poleg tega bi moral zdravnik izključiti tudi druge bolezni, kot so May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Montrealski sindrom plaka in sindrom sive plošče.

Bernard-Soulierjev sindrom - zdravljenje

Lokalno zdravljenje se uporablja pri krvavitvah na površini kože in sluznice. Če je krvavitev hujša, se uporablja transfuzija trombocitov. Enako se naredi pred operacijo.

Bolniki se morajo izogibati tudi najmanjšim poškodbam in ne jemati zdravil, ki poslabšajo delovanje trombocitov, npr.aspirina.

Pri ženskah s hudo menstrualno krvavitvijo se obdobje prekine z uporabo hormonov.

V literaturi so poročali o dveh primerih presaditve izvornih celic pri otrocih s hudo življenjsko nevarno krvavitvijo.

V primeru krvavitve takoj nanesite hladen povoj in imobilizirajte predel telesa. Bolnika je treba čim prej odpeljati v bolnišnico, kjer bo zagotovljena specialistična pomoč.

Bernard-Soulierjev sindrom - napoved

Če bolnik upošteva priporočila (npr. Izogne ​​se poškodbam in s tem življenjsko nevarnim krvavitvam) in je v stalni, ustrezni zdravstveni oskrbi, je napoved dobra.