Sobotno jutro, Mokotów v Varšavi. Mir in tišina na ulicah - vlada vzdušje ob koncu tedna - povsem drugačno od tiste, ki vsak dan prevladuje v prometni prestolnici. Vendar je dovolj, da prestopite prag rehabilitacijskega centra na ulici Modzelewskiego, da se znajdete v povsem drugačnem svetu.
Glasno je, v zraku je duh navdušenja, pripravljenosti za širjenje znanja, sklepajo se nova poznanstva. Odrasli se pogovarjajo, izmenjujejo svoje izkušnje, otroci se smejijo in igrajo, vendar so videti mirni in ne tečejo. Zakaj? Bolni so z miopatijami, njihovi starši pa so pogosto prihajali v Varšavo iz oddaljenih krajev na Poljskem, da bi se naučili pomagati otrokom pri še boljši rehabilitaciji.
Čeprav je izraz "miopatija" za povprečnega človeka dokaj nepomemben, za mamo in očeta otroka, ki trpi za njo, pa je dejavnik, ki določa njihov vsakdan. Izraz miopatija zajema številne različne oblike bolezni in simptome. To se vidi pri otrocih, ki so se pojavili na sestanku: nekateri hodijo sami, drugi rabijo zaščito. Obstaja fant, ki se premika na invalidskem vozičku, a diha sam, in malčki, ki jim pomaga respirator. Miopatije so redke bolezni, ki imajo za posledico mišično oslabelost in atrofijo - njihov potek in prognozo je težko jasno razvrstiti, bolezen, kot pri otrocih, ki so prisotni na sestanku, je lahko prirojena (posledica mutacije genov ali podedovane avtosomno dominantne ali recesivne) ali pridobljena na primer se pojavijo pri premalo delujoči ščitnici. Najpogosteje so oslabljene mišice stegen in rok, niso redke pa tudi mišice vratu, obraza, grla, nerazločen govor, težave pri požiranju in dihanju - kadar so oslabljene tudi dihalne mišice. Čeprav so bile prepoznane številne vrste miopatije, jih je še vedno mogoče razvrstiti - mnogi ljudje morda ne bodo čakali, da postavijo pravilno diagnozo, ker je velika večina miopatij še vedno neraziskana.
Preberite tudi: Kdo je fizioterapevt? Prirojene miopatije Redke bolezni - zanemarjen problem
- V življenju sem imel na rokah veliko novorojenčkov, a ko se je rodil sin in sem ga prijela v naročje, niti za trenutek nisem začutila, da je bolj ohlapen ali šibek kot drugi dojenčki. Vendar smo kmalu zatem videli prve simptome - sin je na rehabilitaciji od prvega tedna življenja, mislili smo, da gre za zmanjšan mišični tonus in da bo kmalu dohitel vrstnike. Dolgo nismo vedeli, kaj točno je z njim. V našem primeru se je prva domneva, da ima naš otrok prirojeno miopatijo, pojavila v 13. mesecu življenja našega sina. Nismo verjeli in zanikali, dokončno potrditev pa smo dobili šele, ko je bil otrok star 6 let in smo opravili mišično biopsijo. Šele pred kratkim vemo, da trpi za določeno vrsto prirojene miopatije - ki jo je povzročila mutacija gena RYR1 - zahvaljujoč študiji sekvenciranja genoma, ki smo jo izvedli sami - pravi Iwona Wawrentowicz, mati 11-letnega Michala.
Miopatije običajno diagnosticiramo z elektrofiziološkim pregledom (EMG), biopsijo mišic in histopatološkim pregledom. Pri starših iz skupine s povečanim tveganjem se izvajajo genetski testi.
Vendar bo približno polovica staršev in njihovih otrok slišala diagnozo - zakaj? Medicina o miopatiji še ne ve vsega, mnogi zdravniki pa nimajo dovolj znanja o bolezni, starši mladih bolnikov pa so pogosto njihov vir informacij. Po internetu iščejo rešitve, ki bi otrokom olajšale vsakdanje življenje. Čeprav je miopatija neozdravljiva, pacienti lahko olajšajo vsakdanje življenje. In teh pomočnikov mora biti veliko: med drugim potrebujejo tudi nego. nevrolog, kardiolog, fizioterapevt ali logoped. Vendar iskanje strokovnjakov z znanjem in zavzetostjo ni najlažja naloga:
- Zdravljenje otroka zahteva veliko samozatajevanja in dela mame in očeta. V primeru miopatije žal obstaja velika verjetnost, da bomo prizadeli napačne zdravnike ali fizioterapevte. Mnogi od nas - staršev - veliko vlagamo v pomoč strokovnjakov, ne državnih, ampak zasebnih. Fantu, ki je bil na rehabilitaciji poleg Michala, je bil nekoč dodeljen fizioterapevt v javni kliniki, ki mu je izročil vadbeno palico, medtem ko je stal zraven in pisal sporočila. Zdaj, leta kasneje, vem, kaj lahko pričakujem od fizioterapevtov, in vesel sem, da lahko sam izberem določenega specialista. Žal nas skrbi tudi pomanjkanje zdravnikov, specializiranih za to vrsto redkih bolezni, zato informacije iščemo sami. Kot starši se več naučimo z branjem poljskih in tujih publikacij na internetu ter medsebojno komunikacijo. Zdravnike pogosto presenetimo s predlaganimi rešitvami, za katere še niso slišali. Težko si predstavljam položaj staršev, ki živijo v vaseh, oddaljenih od večjih mest, s še bolj omejenim dostopom do znanja in strokovnjakov - dodaja Iwona.
Ena izmed takšnih strokovnjakov je dr. Agnieszka Stępień, predsednica poljskega fizioterapevtskega združenja, ki je skupaj s celotno ekipo fizioterapevtov organizirala srečanje za paciente in njihove starše.
- Ukvarjali smo se z različnimi vrstami težav, o katerih so poročali bolniki in njihove družine.Med drugim smo se pogovarjali o tem, kako vaditi mimične mišice, vzdrževati pravilen položaj glave in hrbtenice ter kako trenirati dihalne mišice in kako preprečiti kontrakture - pravi dr. Stępień in dodaja: - Zavedam se, s koliko težavami se že od diagnoze soočajo bolniki z miopatijami in vesela sem, da smo lahko odgovorili na številna vprašanja, ki motijo starše.
Navodi gospe Agnieszke skrbno posluša Maciej (prvi mož na desni)
Vir fotografije: Center za funkcionalno rehabilitacijo Ortos
Zdravljenje bolnega otroka zahteva veliko samozatajevanja, vendar so mladi z miopatijo še slabši. Eden takih ljudi je 20-letni Maciej Reisch. Deček se je rodil v izjemno težkem stanju - v prvih trenutkih po rojstvu je dobil le 1 točko na Apgarjevi lestvici, ki se je kmalu spremenila v cele 3 točke. Že od prvih trenutkov na svetu se je boril za svoje življenje in zdravje. Maciej se je razvijal počasneje kot njegovi vrstniki - pogosto je dobil pljučnico, ki je zahtevala hospitalizacijo, in trpel zaradi kontraktur v kolčnem in kolenskem sklepu. Šele leta 2004 so mu diagnosticirali centronuklearno miopatijo. Maciej ima traheotomsko cev, diha z respiratorjem, hkrati pa se uči in razvija svoje interese. Izziva celo ... staršem. Kot jim razloži: "To je za vaše in moje zdravje, kajti ko boste zdravi in kondicijski, dlje bom oskrbovan." Zato so se udeležili Varšavskega polmaratona in vožnje s kanuji Drwęca. Maciej popolnoma dobro ve, s katerimi težavami se spopadajo starši in da je nenehna rehabilitacija ključ do njegove samostojnosti. A zgolj na javno zdravstveno službo je težko govoriti o tej sistematičnosti - Maciejevi starši so novembra 2017 obiskali rehabilitacijsko kliniko, kjer so jim za datum naročenih postopkov ponudili junij 2018. Maciejev položaj je še toliko težji, saj je že v mladosti.
- Poljska zdravstvena služba mu lahko ponudi vse manj - pravi Maciejeva mama Božena. - Zdravljenja odraslih z miopatijo praktično ni. Za otroka skrbijo do 18. leta, potem pacient preneha obstajati zaradi sistema. Če je ustrezen zdravniški nadzor za otroka z miopatijo izziv, je za odrasle skoraj nemogoče, dodaja.
Z napredovanjem medicine bolniki z miopatijami živijo vedno dlje - otroštva niso doživeli, danes lahko živijo do starosti in mnogi med njimi imajo možnost, da se sami spoprimejo s svojim življenjem.
- Šele ko je bil Michał star 1,5 leta, je naš fizioterapevt priznal, da je bil prej tako ohlapen, da se niti ni imel možnosti naučiti sedeti. Zdaj ne samo sedi, ampak celo hodi z zaščito, lahko gre gor in dol po nizkih stopnicah, vozi kolo in plava. Otroci z živčno-mišičnimi boleznimi imajo težave z vstajanjem s tal - vadili smo ga doma. Jokala sem, mama je jokala, Michał pa je poskusil in končno uspel. Razgibavamo se vsak dan, plus 3-krat na teden s fizioterapevtom in enkrat na teden v bazenu. Z veseljem opazujem mejnike, ki jih dela moj sin. Za starše zdravega otroka je dejstvo, da začne sedeti, plaziti, hoditi, nekaj naravnega, za nas pa je tako, kot bi dosegli vrh Himalaje - majhne bisere, ki jih poberemo iz vsakdanjega življenja - pravi gospa Iwona.
Michał in zemljevid sveta, ki ga je sam zgradil iz lego kock
Vir fotografije: družinski arhiv
Michał sam priznava, da "je znano, da namesto da bi sodeloval pri rehabilitaciji, raje gradil z lego kockami", a vidi, koliko napreduje in to ga motivira, da se potrudi. Fant rad preživlja čas v šoli, kot pravi njegova mama, "če bi imel priložnost, bi tam živel". Gospa Iwona gre vsak dan s sinom v šolo, mu pomaga pri selitvi iz razreda v razred, nosi šolsko torbo. Michalovi prijatelji ga ne gledajo skozi prizmo njegove invalidnosti, ampak vidijo, da je preprosto eden izmed njih. In na mnogih področjih mu gre še bolje - je najboljši učenec v šoli, od predsednika Białystoka je prejel medaljo Diligentiae. "Sin ima v povprečju 6,0, je najboljši po naravi med vrstniki na Poljskem," pravi mati Michał.
Starši otrok z miopatijo poudarjajo, kako pomembno je psihološko stanje njihovih otrok pri tej bolezni. Dejstvo, da si vsi želijo, da jih sprejmejo, dojemajo, kakšne interese in dosežke imajo, in jih zaradi svoje telesnosti ne kažejo s prsti.
Starši, ki svoje potrebe pogosto dajo na stran, nimajo časa za počitek, ga posvetijo sinu ali hčerki in iščejo nove rešitve, ki lahko pomagajo njihovim otrokom, prav tako potrebujejo podporo pri reševanju otrokove bolezni. Zato so se odločili združiti moči in se boriti za boljše zdravstveno varstvo svojih otrok ter si zagotoviti podporo.
Ste starš otroka z miopatijo? Pridružite se ostalim!
Če ste starš otroka z miopatijo ali opazite simptome, ki so lahko povezani z njo, se lahko pridružite skupini »prirojena miopatija« na Facebooku, kjer lahko poiščete pomoč drugih staršev.
Vabimo vas tudi, da obiščete spletno stran www.oswoicmiopatie.com, ki so jo ustanovili starši otrok z miopatijo - dragocen vir informacij o bolezni. Mesto na spletu, kjer se lahko obrnete na druge starše in strokovnjake, ki jih priporočajo.
Preberite več člankov tega avtorja
---zastosowanie-i-dawkowanie.jpg)
