Četrtek, 25. aprila 2013.- Razvoj novih neinvazivnih prenatalnih genetskih testov s preprostim testom krvi materi med nosečnostjo lahko kratkoročno ali srednjeročno zmanjša uspešnost do 95 odstotkov. amniocenteza za odkrivanje možnih kromosomskih nepravilnosti, kot je Downov sindrom.
To je med srečanjem, ki ga je ta organ v Madridu organizirala v Madridu, povedal direktor oddelka za molekularno diagnostiko iviomike Julio Martín, ki je objavil nova presejalna orodja za genetske spremembe ploda, "ki so učinkovitejša in z manj tveganja".
Pravzaprav so v celotnem poročilu poročali o novem testu, imenovanem „Born Plus“, ki zajema 84 odstotkov vseh lastnih kromosomskih nepravilnosti, ki jih odkrije amniocenteza - ki sestoji iz izločanja amnijske tekočine z punkcija - in če ima Downov sindrom učinkovitost 99, 9 odstotka, z lažno pozitivno stopnjo le 0, 2 odstotka. "Skoraj nemogoče mi ni uspelo, " pravi ta strokovnjak.
Po mnenju dr. Antonia Requena, medicinskega direktorja skupine IVI, je ta učinkovitost "pomembna", saj v zadnjih letih v Španiji zamujajo materinstvo, kar povečuje tveganje za kromosomske nepravilnosti .
Čeprav se Downov sindrom pojavlja pri eni od 700 nosečnosti, ko je mati stara več kot 40 let, se tveganje poveča in se lahko pojavi v eni od 80 nosečnosti.
Druge kromosomske nepravilnosti so Edwardsov sindrom (en primer na vsakih 8000 nosečnosti) ali Patau sindrom (eden na vsakih 20.000 nosečnosti), motnje, katerih tveganje smrtnosti v prvem letu življenja je 90 odstotkov.
Za njegovo zgodnjo diagnozo se v prvem trimesečju nosečnosti izvajajo različni neinvazivni testi, kot je ultrazvok (saj analiza nuhalnih listov ali velikosti nosnih kosti lahko opozori na povečano tveganje za te motnje). In če so ti testi pozitivni, odvisno od starosti matere, se izvede amniocenteza.
"Težava tega preskusa je, da je invaziven in zaradi tega tveganje za splav znaša med 0, 5 in 1 odstotkom, " je dejal dr. Antonio Requena, zdravstveni direktor skupine IVI.
To dejstvo, poudarja ta strokovnjak, v materi ustvarja "čustveni strah", ki povzroča "obstajajo primeri, v katerih se, čeprav priporočljivo, odločijo, da jih ne bodo testirali." Poleg tega, dodaja, je v več kot 80 odstotkih rezultat pozitiven in ni zaznati tveganja, zato "na koncu postanejo nepotrebni".
Zato je lahko pojav teh novih neinvazivnih testov pomemben za zmanjšanje uporabe drugih varnejših tehnik in izboljšanje presejanja teh motenj.
Poleg tega lahko ta test opravimo v 10. tednu nosečnosti (medtem ko se amniocenteza izvaja med 13. in 15. tednom) in "v prihodnosti bi lahko celo zaznala več anomalij, dokler ne ponudimo popolne genetske karte ploda."
Kljub temu "amniocenteze ne bomo ustavili, še vedno bo potrebna, " priznava Julio Martín, ki kljub temu priznava, da so ti novi testi dopolnitev tradicionalnega neinvazivnega presejanja. A amniocentezo bi lahko nadaljevali tudi v tistih primerih, v katerih odkrivanje teh sprememb ni mogoče drugače.
Ena od pomanjkljivosti teh novih neinvazivnih testov je njen visok strošek, trenutno približno 800 evrov, toda komercialni direktor testa 'Born Plus' v Španiji Alfonso Sánchez priznava, da je njegova uporaba tudi podaljšana " bo znižal njene stroške. "
Pravzaprav so sporočili, da špansko društvo za ginekologijo in porodništvo (SEGO) že analizira učinkovitost teh testov in udobje, da jih je mogoče vključiti v protokole prenatalnega presejanja, tako da jih je od tam mogoče uporabiti tudi javno zdravje
Vir:
Oznake:
Wellness Preveri Prehrana-In-Prehrana
To je med srečanjem, ki ga je ta organ v Madridu organizirala v Madridu, povedal direktor oddelka za molekularno diagnostiko iviomike Julio Martín, ki je objavil nova presejalna orodja za genetske spremembe ploda, "ki so učinkovitejša in z manj tveganja".
Pravzaprav so v celotnem poročilu poročali o novem testu, imenovanem „Born Plus“, ki zajema 84 odstotkov vseh lastnih kromosomskih nepravilnosti, ki jih odkrije amniocenteza - ki sestoji iz izločanja amnijske tekočine z punkcija - in če ima Downov sindrom učinkovitost 99, 9 odstotka, z lažno pozitivno stopnjo le 0, 2 odstotka. "Skoraj nemogoče mi ni uspelo, " pravi ta strokovnjak.
Po mnenju dr. Antonia Requena, medicinskega direktorja skupine IVI, je ta učinkovitost "pomembna", saj v zadnjih letih v Španiji zamujajo materinstvo, kar povečuje tveganje za kromosomske nepravilnosti .
Čeprav se Downov sindrom pojavlja pri eni od 700 nosečnosti, ko je mati stara več kot 40 let, se tveganje poveča in se lahko pojavi v eni od 80 nosečnosti.
Druge kromosomske nepravilnosti so Edwardsov sindrom (en primer na vsakih 8000 nosečnosti) ali Patau sindrom (eden na vsakih 20.000 nosečnosti), motnje, katerih tveganje smrtnosti v prvem letu življenja je 90 odstotkov.
Za njegovo zgodnjo diagnozo se v prvem trimesečju nosečnosti izvajajo različni neinvazivni testi, kot je ultrazvok (saj analiza nuhalnih listov ali velikosti nosnih kosti lahko opozori na povečano tveganje za te motnje). In če so ti testi pozitivni, odvisno od starosti matere, se izvede amniocenteza.
Manj amniokenteze in manj tveganja za splav
"Težava tega preskusa je, da je invaziven in zaradi tega tveganje za splav znaša med 0, 5 in 1 odstotkom, " je dejal dr. Antonio Requena, zdravstveni direktor skupine IVI.
To dejstvo, poudarja ta strokovnjak, v materi ustvarja "čustveni strah", ki povzroča "obstajajo primeri, v katerih se, čeprav priporočljivo, odločijo, da jih ne bodo testirali." Poleg tega, dodaja, je v več kot 80 odstotkih rezultat pozitiven in ni zaznati tveganja, zato "na koncu postanejo nepotrebni".
Zato je lahko pojav teh novih neinvazivnih testov pomemben za zmanjšanje uporabe drugih varnejših tehnik in izboljšanje presejanja teh motenj.
Poleg tega lahko ta test opravimo v 10. tednu nosečnosti (medtem ko se amniocenteza izvaja med 13. in 15. tednom) in "v prihodnosti bi lahko celo zaznala več anomalij, dokler ne ponudimo popolne genetske karte ploda."
IZPOLNJEVANJE TRADICIONALNEGA SISTEMA
Kljub temu "amniocenteze ne bomo ustavili, še vedno bo potrebna, " priznava Julio Martín, ki kljub temu priznava, da so ti novi testi dopolnitev tradicionalnega neinvazivnega presejanja. A amniocentezo bi lahko nadaljevali tudi v tistih primerih, v katerih odkrivanje teh sprememb ni mogoče drugače.
Ena od pomanjkljivosti teh novih neinvazivnih testov je njen visok strošek, trenutno približno 800 evrov, toda komercialni direktor testa 'Born Plus' v Španiji Alfonso Sánchez priznava, da je njegova uporaba tudi podaljšana " bo znižal njene stroške. "
Pravzaprav so sporočili, da špansko društvo za ginekologijo in porodništvo (SEGO) že analizira učinkovitost teh testov in udobje, da jih je mogoče vključiti v protokole prenatalnega presejanja, tako da jih je od tam mogoče uporabiti tudi javno zdravje
Vir:
