Retinoblastom - vzroki, simptomi, zdravljenje

Retinoblastom (latinsko: Retinoblastoma) je najpogostejša intraokularna maligna novotvorba pri otrocih. Prvi simptom bolezni je pojav belega bleščanja v očesu, kar starši najlažje vidijo na slikah otroka. Kateri so vzroki in drugi simptomi retinoblastoma? Kako se zdravi ta očesni rak? Kakšna je napoved?

Kazalo:

1. Retinoblastom - najpogostejša maligna novotvorba zrkla pri otrocih
2. Retinoblastom - vzroki
3. Retinoblastom - simptomi
4. Retinoblastom - diagnoza
5. Retinoblastom - zdravljenje
6. Retinoblastom - prognoza

Retinoblastom (latinsko: Retinoblastoma) je maligna novotvorba očesa, natančneje očesni tumor, katerega razvoj povzročajo mutacije, ki deaktivirajo kopije gena RB1, ki kodira protein retinoblastoma. Gre za genetsko pogojen rak.

Retinoblastom - najpogostejša maligna novotvorba zrkla pri otrocih

Retinoblastom se pojavlja skoraj izključno pri otrocih in predstavlja 3% vseh malignih obolenj pri otrocih, mlajših od 15 let. Pogostost njegovega pojavljanja je približno 1 od 15.000 otrok.

V 60% primerov je retinoblastom novotvorba, ki prizadene eno zrklo, pri enostranskem tumorju pa so najpogosteje prizadeti otroci, stari 2 leti. 15% teh primerov je prirojenih tumorjev. Dvostranski tumorji, ki prizadenejo obe očesni jabolki, se pojavijo prej, približno v starosti enega leta, dvostranski tumorji so običajno prirojeni.

Retinoblastom - vzroki

Retinoblastom je genetsko pogojen rak. V človeškem telesu obstajajo geni, ki zavirajo razvoj nekaterih vrst raka, tako imenovanih anti-onkogeni. Eden izmed njih je anti-onkogen RB1, ki se nahaja na kromosomu 13 človeškega genoma.

Mutacija tega antonkogena povzroči razvoj retinoblastoma. V primeru družinske anamneze retinoblastoma je verjetnost prenosa mutacije na otroka približno 50%.

Kljub temu, da je retinoblastom gensko določena novotvorba, kar 60% bolnih otrok zboli za rakom kljub pomanjkanju družinske anamneze te bolezni.

To je zato, ker se takšna genetska motnja v otrokovem genomu pogosto pojavlja spontano skozi življenje, kljub pomanjkanju okvarjenega gena, ki so ga prenesli starši.

Preberite tudi: Rak in geni. Dedne novotvorbe. Preverite, ali ste ogroženi

Retinoblastom - simptomi

Najzgodnejši simptom retinoblastoma je bleščanje bele zenice, t.i. levkokorije. V zgodnjih fazah je viden le pod dobro osvetlitvijo in pod določenim kotom. Na fotografijah, posnetih z bliskavico, je pogosto mogoče videti levkokorijo v zgodnji fazi.

Drugi zgodnji simptom je strabizem, ki se pri otroku še ni pojavil. Drugi simptomi retinoblastoma vključujejo gnojni eksudat ali krvavitev v sprednjo očesno komoro, pa tudi golšo, to je povečanje enega očesnega jabolka zaradi povečanega očesnega tlaka.

Lahko se pojavijo tudi vnetje vezivnega tkiva v orbiti in eksoftalmus.

Simptomi retinoblastoma so odvisni tudi od vrste rasti tumorja, trajanja bolezni ali stopnje infiltracije v okoliška tkiva.

Obstajajo 3 vrste rasti tumorja:

• Endofitski, ko se tumor razdeli okoli notranje plasti mrežnice in raste proti zadnji strani očesa, t.i. steklovina
• Exophytic, kjer tumor raste v sprednji plasti notranje mrežnice, zaradi česar se odlepi, kar pogosto povzroči slepoto
• Ploski infiltrat, za katerega je značilna razširjena rast na površini mrežnice, se takšna novotvorba diagnosticira zelo pozno, v obliki vnetja in post-vnetnih zapletov.

Retinoblastom ponavadi metastazira predvsem po krvnem obtoku, lahko tudi napadi optični živec in se na ta način širi v možgane. Tumor se infiltrira tudi v orbitalne kosti. Oddaljene metastaze najpogosteje najdemo v možganih in kosteh lobanje ter v vratnih bezgavkah.

Poleg retinoblastoma obstajajo tudi 3 druge vrste raka, ki so povezane z rastjo v mrežnici.

Prvi je retinom, benigni tumor, ki se pojavi pri bolnikih z mutacijo RB1. To je tumor znotraj mrežnice, ki se ne infiltrira ali poveča in ne postane nagnjen k malignosti. Štelo se je, da gre za blago manifestacijo mutacije RB1.

Trilateralni retinoblastom je vrsta retinoblastoma, ki vključuje hkratno prizadetost obeh oči in prisotnost embrionalne epifize. To je tumor, ki se pojavi v epifizi ali žlezi notranje produkcije, ki se nahaja v možganih.

Glavna naloga epifize je proizvajati hormon - melatonin, ki uravnava človeški cirkadiani ritem. Vrsta in struktura embrionalnega epifiznega tumorja spominja na retinoblastom.

Mutacija RB1 je prisotna v vseh pacientovih celicah, ne le v mrežnici. Njegova prisotnost povečuje tveganje za razvoj drugih novotvorb, zato je treba v primeru odkritja retinoblastoma izvajati redne preventivne preglede do konca življenja. Najpogostejša mesta tumorjev, ki soobstajajo retinoblastomu, vključujejo:

• mehka tkiva glave (24%)
• kosti lobanje (18%)
• usnje (15%)
• možgani (8%)

Retinoblastom - diagnoza

Osnovna diagnostična metoda je pregled očesnega dna, tj.posredni špekuli. Na podlagi tega pregleda je mogoče diagnosticirati kar 85% primerov retinoblastoma. V pomoč je tudi ultrazvočni pregled očesa, saj omogoča oceno velikosti tumorja in stopnje odmika mrežnice.

Računalniška tomografija omogoča odkrivanje značilnih kalcinacij znotraj tumorja in infiltracije zunaj očesnega jabolka. Slikanje z magnetno resonanco ni metoda, ki se uporablja pri diagnozi retinoblastoma, ker ne zazna prisotnosti kalcifikacij, temveč le potrdi prisotnost tumorja znotraj zrkla.

Slikanje z magnetno resonanco pa je koristno pri diagnozi infiltracije v tkiva zunaj očesnega jabolka, pa tudi pri odkrivanju oddaljenih metastaz.

Ker retinoblastom ponavadi metastazira v kosti in možgane, ni redko opraviti biopsije kostnega mozga ali testirati cerebrospinalno tekočino.

Pri diagnosticiranju retinoblastoma je pomembno tudi ugotoviti prisotnost mutacije RB1. To je pomembno za zdravljenje bolnika, pa tudi za oskrbo bratov in sester ter v prihodnosti otrok.

Če otrok trpi za retinoblastomom in ima mutacijo RB1, je treba razmisliti o genetskem testiranju bratov in sester, da se mutacija RB1 izključi.

Retinoblastom - zdravljenje

Sodobne metode zdravljenja omogočajo ohranitev ne samo očesnega jabolka, temveč pogosto tudi dober vid. Trenutno na splošno ni na voljo zdravljenja retinoblastoma. Različni centri imajo svoje režime zdravljenja, pri katerih imajo prednost različne metode. Kljub temu so splošna načela zdravljenja podobna.

Obstajata dve osnovni metodi zdravljenja: sistemsko zdravljenje in lokalno zdravljenje.

V večini primerov se zdravljenje začne s kemoterapijo, to je s sistemsko metodo, katere cilj je zmanjšanje tumorske mase, in nato izvajanje izbrane lokalne metode za uničenje preostalih žarišč tumorja.

Izjema so majhni tumorji, ki se nahajajo na obrobju mrežnice, v tem primeru se lokalne metode uporabijo takoj, brez kemoterapije.

Med lokalnimi metodami ločimo naslednje:

• krioterapija - ta metoda je učinkovita pri majhnih tumorjih do 3 mm. Sestavljen je iz hitrega zamrzovanja tumorja, ki povzroči njegovo razgradnjo
• laserska fotokoagulacija - metoda, podobna krioterapiji, vendar se namesto nizke temperature uporablja laserski žarek, ki dodatno uniči vaskularizacijo tumorja.
• laserska termokemoterapija - vključuje uporabo diodnega laserja in laserskega žarka, podobnega infrardečemu. Visoka temperatura povzroči nekrozo tumorja. Pred posegom se dodatno izvede kemoterapija in tumor se pod mikroskopom lasersko fotokoagulira, to je njegovo lokalno uničenje z uporabo laserja.
• radioterapija - v tej skupini ločimo brahiterapijo, to je postopek, ki obsega šivanje plošč z radioaktivnim izotopom na zrklo. To je metoda, ki se uporablja za velike tumorje, kadar manj invazivne metode niso delovale. Teleradioterapija pa vključuje obsevanje zrkla z zunanjega polja. Ta metoda se uporablja za velike tumorje ali tiste, ki se nahajajo na zadnjem polu zrkla.

Najbolj radikalna metoda zdravljenja retinoblastoma je popolna odstranitev zrkla, tj. enukleacija. Ta metoda se uporablja zelo redko in pod strogo določenimi pogoji. Indikacije za odstranitev zrkla so razdeljene na

• absolutno - kadar je treba postopek izvesti ne glede na stanje drugega očesa. Pripadajo jim:

• retrobulbarna infiltracija, ugotovljena v računalniški tomografiji
• popolno polnjenje zrkla s tumorjem s sekundarnim glavkomom in razširjanje v sprednji komori.

• sorodnik - kadar je drugo oko zdravo ali ga je mogoče uspešno zdraviti. Takšne indikacije vključujejo:

• tumor, ki zapolni več kot polovico gumba
• popoln odmik mrežnice
• ponovitev tumorja vzdolž dna steklastega telesa
• razširjanje v steklovini.

V primeru odstranitve očesnega jabolka pri otroku je izjemno pomembna uporaba orbitalnega vsadka, ki omogoča pravilen razvoj očesne jame in simetričen razvoj obraza.

Retinoblastom - prognoza

Preživetje samo zaradi retinoblastoma je zdaj zelo dobro pri bolnikih z enostranskimi ali obojestranskimi tumorji; v zahodnih državah je stopnja ozdravitve približno 95%.

Individualna prognoza je med drugim odvisna od na stopnji neoplastičnih sprememb, njihove lokacije, dovzetnosti za zdravljenje in pojava sekundarnih novotvorb.

Veliko boljša prognoza je v obliki monokularne bolezni. Ne smemo pozabiti, da je treba otroke po zdravljenju retinoblastoma pregledati pri oftalmologu vsake 3-6 mesecev do 6. leta starosti, nato pa vsako leto.

Pomembno je, da mutacija RB1 poveča tveganje za nastanek drugih vrst raka, zato po zaključku zdravljenja ne pozabite na preventivne preglede v skladu z zdravnikovimi priporočili.

Retinoblastom je nevarna bolezen, vendar ga je zaradi skrbnega opazovanja otroka mogoče uspešno opaziti v zgodnjih fazah. Če v očeh opazite moteče bleščanje, zlasti na fotografijah z bliskavico, ali strabizem, ki se še ni zgodil, se obrnite na pediatra ali splošnega zdravnika, ki bo otroka temeljito pregledal in naročil ustrezne teste.

Preberite tudi:

• Melanom očesa: najpogostejša maligna novotvorba očesa
• Benigni očesni tumorji - kako prepoznati njihove simptome?
• Očesne bolezni in okvare vida - simptomi, vzroki in zdravljenje

O avtorju Leku. Agnieszka Michalak Diplomantka prve medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Lublinu. Trenutno zdravnik med podiplomskim pripravništvom. V prihodnosti namerava začeti specializacijo iz otroške hematoonkologije. Zanimajo jo predvsem pediatrija, hematologija in onkologija.

Preberite več člankov tega avtorja