Zahvaljujoč metodi Rapid-FISH bodoči starši lahko v samo nekaj dneh ugotovijo ne samo spol otroka, predvsem pa ugotovijo, ali ni obremenjen z genetskimi napakami. Kdaj je priporočljivo testirati aneuploidijo kromosomov s tehniko Rapid-FISH?
Ime Rapid-FISH pomeni hitro fluorescentno hibridizacijo in situ. Gre za molekularno metodo, ki zajema identifikacijo posameznih kromosomov z genetskimi sondami (DNA, RNA), povezanimi s fluorescentnim barvilom, komplementarnim izbranim zaporedjem danega kromosoma. Najpogosteje uporabljene sonde so za kromosome: 13, 18, 21, X in Y, katerih numerične aberacije so najpogostejše pri plodu. Sliši se zapleteno? Preprosto povedano, test Rapid-FISH omogoča hitro odkrivanje spolnih bolezni in diagnozo najpogostejših numeričnih kromosomskih motenj ploda: Pataujev sindrom, Edwardsov sindrom in Downov sindrom.
Motnje v kromosomih
Ko je vse v redu in se plod pravilno razvija, morata biti v jedru vsakega ploda dva sklopa homolognih kromosomov (razen moških X in Y kromosomov). Včasih pa pride do t.i. aneuploidija, torej mutacija, pri kateri imamo opravka z enim več kromosomom - gre za trisomijo - ali eno manj kromosomsko - monosomijo. Te mutacije običajno potekajo na kromosomih 13, 18, 21, X in Y. Na primer, Downov sindrom je trisomija 21. kromosoma, Edwardsova je trisomija 18, Pataujeva - trisomija 13. Vendar mutacija spolnih kromosomov, tj. Prisotnost samo enega kromosoma X, se kaže kot Turnerjev sindrom.
Preberite tudi: Kordocenteza: invazivni prenatalni pregled Zdravljenje srčnih napak v maternici. Kaj je prenatalno zdravljenje srčnih napak? Manningov test ali biofizični profil ploda (BPP): neinvazivni pren ...Ko je prikazan test hitrega ribolova
Visoko tvegane nosečnosti v smislu genetskih motenj se imenujejo:
- USG pregled, dvojni test PAPP-A in beta hCG - vzbujajo dvome;
- nosečnica je starejša od 35 let;
- v prejšnji nosečnosti bolnice je imel plod numerično kromosomsko aberacijo;
- pri plodu so ugotovili nenormalno nuhalno prosojnost;
- nosečnica ali oče otroka ima strukturno aberacijo kromosomov 13, 18, 21 in X.
Kako deluje študija Rapid-FISH
Če pride do katerega od zgornjih stanj, je priporočljiva amniocenteza. Izvaja se okrog 15. tedna nosečnosti. Gre za invazivni test, zato ga, da bi zmanjšali tveganje za zaplete, izvajamo pod nadzorom ultrazvoka in seveda z asepso. Preskusni material so celice plodovnice, torej amniociti. Oceniti jih je mogoče po času gojenja s klasično citogenetično metodo (določanje kariotipa), ki traja približno 2-3 tedne, ali z metodo Rapid-FISH, ki daje rezultat že po 3 dneh, včasih pa tudi po 24 urah (tudi temu primerno drago - približno 950 PLN).
Kaj je Rapid-FISH
Celična jedra so izolirana iz celic amnijske tekočine - amniocitov - in nato kratek čas denaturirana pri povišani temperaturi. Nato na pripravljene pripravke nanesemo fluorescentne sonde, posebna barvila pa poudarijo možne motnje v številu posameznih kromosomov.
Preberite tudi: Prenatalni testi: kaj so in kdaj jih narediti?
Učinkovitost tehnike Rapid-FISH
Rapid-FISH kasneje v 90% primerov potrdi rezultat klasične metode. Kratka čakalna doba za rezultat je izjemno dragocena ne samo z vidika miru prihodnjih staršev ali morebitne prihodnosti nosečnosti. Zelo pomembno je, da je veliko okvar ploda mogoče zdraviti že pred rojstvom.
Priporočen članek:
Test NIFTY: neinvazivni prenatalni test. Kaj je to, koliko stane? O avtorju
Preberite več člankov tega avtorja
