Nevrofibromatoza (nevrofibromatoza) je neozdravljiva genetska bolezen, ki spada v skupino fakomatoz. Simptomi nevrofibromatoze so različni, vendar so najbolj opazni številni tumorji in vozlički. Kateri so vzroki za nevrofibromatozo? Kateri simptomi ga spremljajo? In ali je mogoče učinkovito zdraviti nevrofibromatozo?
Nevrofibromatoza (nevrofibromatoza) je najpogostejša genetska bolezen iz skupine fakomatoz, ki jih je približno 30. Zdravniki ločijo dve vrsti nevrofibromatoze. Nevrofibromatoza je prirojeni sindrom dermatoloških in živčnih bolezni. Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče, čeprav se lahko pojavi tudi kot posledica nove mutacije.
Nevrofibromatoza: vrste
Obstajata dve vrsti nevrofibromatoze:
- tip 1 - t.j. Recklinghausenova bolezen (NF-1) - gen bolezni se nahaja v 17. kromosomu, spremembe vplivajo predvsem na kožo in živčni sistem, zato jih imenujemo dermalno-živčni, pojavlja se s pogostostjo 1: 3000 rojstev
- tip 2 - nevrofibromatoza tipa 2 (NF-2), za katero je značilna prisotnost dvostranskih akustičnih nevromov s progresivno izgubo sluha, tinitusom, paralizo obraznega živca, neravnovesjem in glavoboli. Gen bolezni se nahaja na kromosomu 22. V primeru prisotnosti NF-2 pri enem od staršev je tveganje za razvoj bolezni pri potomcih približno 50%. primeri - se zgodi s pogostostjo enkrat na 400 tisoč rojstev
Nevrofibromatoza: simptomi
Tipični klinični simptomi nevrofibromatoze tipa 1 so predvsem kožne spremembe, tako imenovane "Kava z mlekom", s premerom od nekaj do nekaj milimetrov. Predpostavlja se, da je pri tipu NF-1 število pik večje od šest in njihov premer ni manjši od 15 mm. Drugi simptomi vključujejo številne pegaste lise, ki jih običajno najdemo v adolescenci, predvsem v pazduhah in dimljah, modrikaste vozličke pod kožo in optične gliome, ki povzročajo okvaro vida. Drugi simptomi vključujejo:
- Lisha vozlički, ki pokrivajo očesno mrežnico
- kostne deformacije in displazije, ortopedski zapleti
- epilepsija
- duševna zaostalost
V primeru tipa NF-2 omenjeni simptomi vključujejo tudi spremembe na očeh (sive mrene, pigmentirane spremembe na mrežnici).
Nevrofibromatoza: diagnoza
Diagnoza nevrofibromatoze NF-1 se postavi na podlagi tipičnih kliničnih simptomov, rentgenskih slik in prisotnosti bolezni v družini. Izvajajo se oftalmološki in avdiološki pregledi, računalniška tomografija, slikanje možganov in hrbtenice z magnetno resonanco ter psihološki testi.
Za diagnozo NF-2 se uporabljajo aksialna računalniška tomografija in slikanje z magnetno resonanco, ki lahko razkrijejo intrakranialne neoplastične spremembe in tumorje hrbteničnega kanala. V pomoč sta lahko tudi podroben pregled slušnih potencialov in avdiogram, zahvaljujoč kateremu lahko ocenite stopnjo in lokacijo poškodbe slušnega trakta.
Zdravljenje nevrofibromatoze
Nevrofibromatoza je neozdravljiva bolezen. Torej se zdravi simptomatsko. Velike kožne lezije, ki povzročajo pritisk ali omejujejo gibanje, se kirurško odstranijo. Neoplastične spremembe v možganih ali hrbtenici zahtevajo nevrokirurško zdravljenje. Ljudje, ki trpijo zaradi epileptičnih napadov, potrebujejo ustrezno farmakološko zdravljenje.
Preberite tudi: XYY super moški sindrom: vzroki in simptomi. Usherjev sindrom je redka genetska bolezen. Simptomi in zdravljenje Usherjevega sindroma Edwardsov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje Edwardsovega sindroma
