Raziskovalci so analizirali bolnike z podvajanjem kromosomske regije 2q23.1 in ugotovili, da vsa podvajanja obsegajo območje, ki vključuje del ali del gena MBD5. "Odkrili so genetsko okvaro, ki jo delijo bolniki z nevrorazvojnimi in avtističnimi motnjami, ki do zdaj niso bili opisani, " je povedala Carmen Orellana, raziskovalka II Fe La Fe.
Čeprav je bilo znano, da je izguba kopije gena MBD5 glavni vzrok za sindrom mikrodelekcije 2q23.1 in da so točkovne mutacije povezane z avtizmom in intelektualno prizadetostjo, je ta študija ugotovila, da je podvajanje tega Gen povzroča tudi razvojne motnje, podobne tistim, ki so opisane v primerih sprememb zaradi izgube funkcije gena.
Intelektualna invalidnost in fizične težave
Fenotip analiziranih primerov vključuje intelektualno prizadetost, zamudo jezika, hipotonijo pri otrocih in motorično zamudo, vedenjske težave, značilne za motnje spektra avtizma, pa tudi skupne lastnosti obraza, kot so obokano obrvi, izrazit nos, majhna brada ali tanka zgornja ustnica . Bolniki imajo tudi manjše nepravilnosti v prstih obeh stopal in rok.
V raziskavi so sodelovale univerze, raziskovalni centri in bolnišnice v ZDA, Kanadi in na Nizozemskem. Bolnišnica La Fe v Valenciji sodeluje z vključevanjem pacienta, saj gre za izjemno redko motnjo.
Motnje avtističnega spektra lahko prizadenejo različna razvojna področja, simptomi pa so od blage do zelo hude. Trenutno imajo incidenco 1 na 110 otrok in čeprav na vsako osebo vplivajo drugače, imajo običajno podobne simptome.
Genetika je omogočila kvalitativni in količinski preskok pri diagnozi teh vrst motenj. Trenutno je sprememba prizadetih genov znana v mnogih primerih, kar je razkrilo veliko heterogenost, ki je osnova teh motenj.
Vir: www.DiarioSalud.net
