Opredelitev
Cistična fibroza je genetska bolezen, znana kot avtosomno recesivna, kar pomeni, da mora otrok, ki trpi, oboleli gen dobiti tako od očeta kot matere. To bolezen povzroči nepravilno delovanje kanala, katerega funkcija je prenos klora. Posledica tega je nenormalno zgostitev sluzi, povezano z dehidracijo, na ravni telesnih sluznic, vključno z dihali in prebavnim traktom. Tako cistična fibroza povzroči poškodbe številnih organov telesa: med glavnimi, odgovornimi za razvoj bolezni, so pljuča in trebušna slinavka. Cistična fibroza se pojavi v zgodnjem otroštvu in pričakovana življenjska doba bolnikov se zmanjša.
Simptomi
Simptomi cistične fibroze so:
- hiperviskoznost ali zgostitev izločkov, ki jih izloča organizem;
- na ravni pljuč pojav trdovratnega kašlja, večje dovzetnosti za bronhitis in nato v bolj napredni fazi kronično odpoved dihanja;
- na ravni trebušne slinavke ugotovimo insuficienco trebušne slinavke z drisko, ki lahko močno vpliva na bolnikovo rast;
- zelo pogosto je, da je povezan s sladkorno boleznijo zaradi insuficience trebušne slinavke;
- na ravni prebavnega sistema se pojavi nevarnost obstrukcije prebavnega trakta;
- Na druge organe lahko prizadenejo neskladno in na splošno v naprednih stadijih bolezni, vključno s srcem.
Diagnoza
V Franciji sistematično odkrijejo novorojenčke med 3 in 5 dnevi življenja. Sistematično se iščejo tudi štiri druge patologije; v primeru nepravilnosti je treba opraviti druge preskuse. Diagnoza cistične fibroze je postavljena s preprostim testom, ki vključuje obnavljanje znoja, da ga analiziramo. Gre za odmerjanje klora, ki je prisoten v teh izločkih. Vendar je ta test mogoč le pri otroku, ki tehta vsaj 4 kilograme. Prav tako lahko iščete vpletene genetske mutacije.
Zdravljenje
Zdravljenje cistične fibroze je zapleteno in potrebuje multidisciplinarno zdravljenje z zdravniki različnih specialnosti: fizioterapevtom, nadaljnjim psihologom in prehranskim specialistom. Pacient bo nadaljeval z dihalno fizioterapijo, dieto, bogato s kalorijami, dopolnjeno z encimi (lipazami, zlasti pomanjkljivimi) in vitamini. V primeru pogostih pljučnih okužb se antibiotiki dajejo po analizi bakterij v sputumu. V naprednih primerih odpovedi dihanja je predvidena presaditev pljuč, ki je včasih povezana s srčnim.
