- Gre za bolezen nevronov možganov in hrbtenjače, ki nadzorujejo gibanje prostovoljnih mišic.
- Znana je tudi kot Lou Gehrigova bolezen. Njegov izvor ni znan.
- Gre za degenerativno bolezen (degeneracija živčnih celic), ki prizadene tako prvi kot drugi motorni nevron, kar povzroča progresivno mišično oslabelost in ima za posledico ohromelost.
- Živčne celice (nevroni) se poslabšajo ali umrejo in ne morejo izpolniti svoje funkcije pošiljanja sporočil mišicam.
- To vodi v mišično šibkost, fascikulacije in nezmožnost premikanja rok, nog in telesa.
- Stanje počasi napreduje in ko mišice v prsnem predelu prenehajo delovati, postane težko ali nemogoče dihati sami.
Vzroki
- Genetsko: eden od 10 primerov amiotrofične lateralne skleroze (ALS) je posledica genetske okvare, v ostalih primerih pa vzroki, ki ga povzročajo, niso znani.
V tem primeru velja, da je dedovanje avtosomno (ni povezano s spolom) prevladujoče, torej če ima oče ALS, njegovi otroci 50% dedujejo gen, vendar ne bodo vsi ljudje z okvarjenim genom razvili bolezen
- Presnovna: obstaja bistvena aminokislina, ki je bistvena za prenos živčnega impulza, to je glutamat, ki v prevelikih količinah lahko poškoduje motorične nevrone. Povišana količina glutamata povzroči čezmeren vnos kalcija v celico, kar moti številne celične funkcije. V ALS se spremeni metabolizem glutamata.
- Okolje: zaradi visoke pojavnosti bolezni na otoku Guam na Tihem oceanu so preučevali prehransko vedenje prebivalstva in druge okoliščine. Posamezniki, ki živijo v tej regiji, so imeli pomanjkanje kalcija in veliko vsebnosti aluminija. S prehranskimi in zdravstvenimi spremembami te populacije se je pogostost bolezni (pojavnost) zmanjšala na običajne ravni na drugih območjih.
- Vloga prostih radikalov: Pokazalo se je, da lahko mutacije gena Sod-1 povzročijo prekomerno proizvodnjo prostih radikalov in uničenje nevrona.
- Imunološki vzroki: obstajajo skupine raziskovalcev, ki menijo, da je pri ALS, tako kot pri drugih degenerativnih boleznih živčnega sistema, kot sta Parkinsonova ali Alzheimerjeva bolezen, pomemben lokalni imunski odziv.
Epidemiologija
- Amiotrofična lateralna skleroza prizadene približno 5 od vsakih 100.000 ljudi po vsem svetu.
- V Španiji vsako leto diagnosticirajo približno 900 novih primerov: za to boleznijo trenutno trpi približno 4.000 Špancev.
- Bolezen se pojavlja na vseh rasah in na ravni spola se pogosteje pojavlja pri moških.
- 50% bolnikov umre v 18 mesecih od diagnoze.
- 80% jih umre v 5 letih od diagnoze.
- 10% jih živi več kot 10 let.
- Povprečna starost nastanka je 55 let.
- 80% primerov se začne med 40. in 70. letom starosti.
- Primeri, ki so bili diagnosticirani med 20. in 40. letom starosti, imajo večje možnosti preživetja več kot 5 let.
- Ni znanih dejavnikov tveganja, razen če imamo družinskega člana, ki ima podedovano obliko bolezni.
