Španski znanstveniki odkrivajo gen, povezan z Alzheimerjevo boleznijo

Petek, 19. julij 2013. - Znanstveniki katalonskega inštituta za uporabne nevroznanosti iz barcelonske fundacije ACE so identificirali gen, povezan z bistvenimi nevronskimi funkcijami, kot je nadzor nad porabo energije možganov, ki pa je povezan tudi s povečanim tveganjem za trpljenje Alzheimerjeve bolezni

Raziskava, ki jo je objavila revija 'Molecular Psychiatry', je bila narejena po analizi celotnega genoma zahvaljujoč genomskim tehnologijam z visoko ločljivostjo (GWAS).
"Od tod še nikoli ni bila izvedena študija tega obsega. Novi odkrit gen je s statističnega vidika" neobvladljiv ", kar močno presega pragove verjetnosti, ki jih je določila mednarodna znanstvena skupnost, " je dejal Agustín Ruiz, avtor raziskave.
Prejšnje raziskave so že opisale, da celični stres prispeva k staranju organizma in sodeluje tudi pri razvoju nekaterih bolezni, kot je Alzheimerjeva bolezen.
Alel, ki ga je opisala Ruizova ekipa, ima zelo pomembno vlogo pri proizvodnji energije mitohondrijev in hiperpolarizaciji nevronov med procesi, kot sta hipoksija in pomanjkanje glukoze, ki se odvijata med oksidativnim stresom.
Ena izmed najbolj sprejetih hipotez je, da bi lahko za nastanek bolezni prišlo do poslabšanja ali spreminjanja mehanizmov oksidativnega nadzora stresa in upravljanja z energijo, porabljeno v možganih. Vendar do zdaj nobena nova genetska študija (GWAS) ni našla gena, povezanega s to hipotezo.
"Naši rezultati potrjujejo to zamisel, saj upravljanje z nevroni postavljamo kot vrtinec problema, " poudarja Ruiz. Glede na trenutno znanje naj bi bilo med 60 in 80 odstotki dovzetnosti za razvoj Alzheimerjeve bolezni posledica genetskih dejavnikov.
V vzorec je bilo vključenih 11.649 oseb z Alzheimerjevo boleznijo in 27.245 zdravih oseb. Fundacija ACE je analizirala 2000 ljudi, ki jih je bolezen prizadela, in sicer s pomočjo dela svoje zbirke vzorcev DNK.
Do danes je znanih le 11 genov, ki neposredno vplivajo na Alzheimerjevo bolezen. Z novim delom je uspelo razširiti število genov, ki so povezani z dedovanjem te bolezni.
"Odkritje genov, povezanih z Alzheimerjevo boleznijo, nam pomaga oblikovati inovativna klinična preskušanja, " je dejal Mercè Boada, klinični vodja oddelka za demenco Univerzitetne bolnišnice Vall d'Hebron v Barceloni in zdravstveni direktor Fundació ACE.
V zvezi s tem fundacija ACE pripravlja klinično preskušanje, zasnovano na podlagi tega odkritja, ki ga financira Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost.
Vir: www.DiarioSalud.net