Rendu-Osler-Weberjeva bolezen (prirojena hemoragična angioma)

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen (prirojena hemoragična hemoragična bolezen) je motnja krvavitve, tj. Rendu-Osler-Weberjeva bolezen je zelo resna, saj lahko povzroči krvavitev v organih, kot so pljuča ali možgani. Kateri so vzroki in simptomi Rendu-Osler-Weberjeve bolezni? Kakšno je zdravljenje?

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen ali dedna hemoragična telangiektazija (HHT) je genetsko pogojena hemoragična motnja, to je nagnjenost k krvavitvi. V primeru HHT se krvavitev pojavi tako iz sluznice (vključno z nosom, prebavili, konjunktivo) in kože, pa tudi v trebušnih organih (jetra, sečni sistem), v osrednjem živčnem sistemu, v očesu.

Incidenca bolezni je odvisna od zemljepisne širine in se giblje od 1: 200 do 1: 100 000. HHT je najpogostejša med prebivalci otokov Nizozemskih Antilov - Curacao in Bonaire, kjer je incidenca te bolezni od 1: 200 do 1: 1331.

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen - vzroki

Vzrok za prirojeno hemoragično krvavitev je motnja v strukturi žilne stene, zaradi česar nastanejo segmentna dilatacija žil (teleangiektazije) in majhne žile, najpogosteje v nosni sluznici, ustnicah, ustih, jeziku, požiralniku, želodcu, dihalnih poteh, sečnem traktu, anusu in na koži (konice prstov).

Strukturo posode moti mutacija gena, odgovornega za proizvodnjo endoglina - beljakovine, ki gradi steno krvnih žil.

Bolezen se podeduje avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da je dovolj, da otroku damo samo eno kopijo gena, ki določa bolezen, da razvije simptome bolezni.

Preberite tudi: Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - vzroki, simptomi in zdravljenje Moschcowitzov sindrom (trombotična trombocitopenična purpura) - vzroki, simptomi in ... TROMBASTENIA GLANZMANNA nevarna hemoragična diateza

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen - simptomi

Značilen simptom dedne hemoragične hemoragične bolezni je epistaksa, ki se lahko pojavi v otroštvu in se pozneje v življenju poveča. Krvavitve iz prebavil, dihal in sečil se pojavijo veliko redkeje.

Žilne lezije na koži ali sluznicah so običajno ravne, okrogle, premera 1-3 mm in rdeče. Njihovo število se s starostjo povečuje, kar spremlja povečana krvavitev.

Rendu-Osler-Weberjevo bolezen lahko spremljajo tudi druge prirojene malformacije, npr. Policistična ledvična bolezen, aortne in cerebrovaskularne anevrizme, von Willebrandova bolezen, hemofilija, disfunkcija trombocitov in druge.

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen - diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi fizičnega pregleda in ugotovitve tipičnih angiomov v ustni votlini ali na koži.

Če obstaja sum, da se angiomi lahko pojavijo le v dihalih ali v prebavilih, je potreben endoskopski pregled.

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen - zdravljenje

Cilj zdravljenja je začasno ustaviti krvavitev in zmanjšati njegovo pogostnost. Terapija vključuje tudi zdravljenje ishemičnih sprememb.

Na primer, za najpogostejši epistaks se lahko glede na stopnjo krvavitve uporabi nosna tamponada, koagulacija (argon, elektrokoagulacija, laser), embolizacija in ligacija zunanjih karotidnih, maksilarnih in etmoidnih arterij. V skrajnih primerih, ko je krvavitev zelo močna, lahko uporabimo tehnike dermoplastike ("nadomestitev" nosne sluznice s prosto kožo) ali šivanje nosne votline. Bolniki bodo morda potrebovali tudi večkratno transfuzijo krvi.

Bibliografija:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorijski testi v hematologiji, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Težave pri diagnozi in zdravljenju Rendu-Osler-Weberjeve bolezni, Otorinolaringologija 2010, št. 9